Q96 Синдром Тернера
(Синдром Тернера , Синдром Шерешевского - Тернера )Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Синдром Тернера ставится женщинам на 16320.2% чаще чем мужчинам
198
мужчин имеют диагноз Синдром Тернера. Случаев смерти не выявлено.
0 %
смертность у мужчин при заболевании Синдром Тернера
32 512
женщин имеют диагноз Синдром Тернера Для 715 из них этот диагноз смертелен.
2.2 %
смертность у женщин при заболевании Синдром Тернера
Группа риска при заболевании Синдром Тернера мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14
Особенности заболевания Синдром Тернера
Краткое описание
Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.
Этиология
Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
Развитие болезни — патогенез
Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.
У больных встречаются следующие кариотипы:
- моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов;
- кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев;
- мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%.
В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).
Клиническая картина
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).
При рождении у ребенка обнаруживаются типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам, врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, маленькой челюстью, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают маленькую челюсть, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.
Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.
Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены опущением века, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.
Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм (неопущение яичка), иногда – отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона.
Диагностика
Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:
- осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
- анализ крови на уровень половых гормонов;
- исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;
- ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
- ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
- рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;
- ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития.
Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Тернера
Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
Назначение комплекса упражнений (лечебной физкультуры) | Нет данных |
Клинико-психологическая адаптация | Нет данных |
Исследование хромосомного аппарата клеток различных тканей | Нет данных |
Проведение пробы с лекарственными препаратами | 350 |
Проведение глюкозотолерантного теста | Нет данных |
Проведение пробы с тиролиберином | Нет данных |
Определение реакции соматотропного гормона на гипергликемию | Нет данных |
Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови | 390 |
Определение содержания антител к гормонам гипофиза в крови | Нет данных |
Определение содержания антител к гормонам щитовидной железы в крови | Нет данных |
Еще услуги |
Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический | Нет данных |
Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) | 1310 |
Лечение
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.
Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Тернера
Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
Воздействие поляризованным светом | Нет данных |
Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов | 700 |
Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы | Нет данных |
Массаж при заболеваниях центральной нервной системы | 1400 |
Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов | Нет данных |
Массаж при заболеваниях женских половых органов | 880 |
Оксигенотерапия | Нет данных |
Фитотерапия | Нет данных |
Душ лечебный | Нет данных |
Подводный душ-массаж | Нет данных |
Еще услуги |
Профилактика
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Уточненные формы заболевания
Болезни со схожими симптомами
Синдром врожденной йодной недостаточности
Синдром врожденной йодной недостаточности ,Это заболевание эндокринной системы, связанное с недостаточным количеством йода в организме ребенка.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-18
Синдром Эдвардса и синдром Патау
Синдром Эдвардса и синдром Патау ,Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49
Задержка полового созревания
Задержка полового созревания ,Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Возможные симптомы
Деформация пальцев
Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухлиИскривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Ожирение
избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жираИзбыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью
9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Экзофтальм
выпячивание глаз, глаза выпучены, глаза навыкатеСмещение вперед одного или обоих глазных яблок может быть симптомом воспаления и требует обращения к офтальмологу
2 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Отек тканей
Локализованный отек, локальная гипертермия , горячая на ощупь, отек на коже, припухлость, уплотнениеОтек в конкретном месте - это повод проконсультироваться у врача
39 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Задержка этапов развития (замедленное развитие, задержка в развитии )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Нарушение речевого развития (Нарушение речи, Нарушение речевого развития у детей, Плохая речь у ребенка, Ребенок плохо говорит )
Означает наличие различных видов отклонений в развитии речи. Нарушения речи могут происходить по разным причинам. Это неблагоприятные внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные) факторы, а так же условия окружающей среды
6 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Нарушение речи (Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи )
Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию
12 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Сколиоз (изскривление позвоночника )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 3 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Неправильный прикус (Дистальный прикус, Глубокий прикус, мезиальный прикус, Открытый прикус )
Прикус, то есть смыкание зубов является основным параметром нормального развития и функционирования зубочелюстной системы. Ортогнатический прикус, при котором верхние зубы слегка прикрывают нижние, считается нормой, такой прикус встречается
2 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Сердечные шумы (Шумы в сердце, Шум в сердце у ребенка )
Кровь, проходя через сердечные клапаны или через кровеносные сосуды, которые находятся рядом с сердцем, производит шум, не являющийся нормой. Шум совершенно не похож на размеренный и напоминающий ритмичные удары барабана звук биения сердца
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Опущение верхнего века (Птоз, Опустилось веко, Верхнее веко опущено )
Аномально низкое положение верхнего века, которое может быть врожденным или приобретенным.
4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Деменция (слабоумие, умственная отсталость )
Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 14 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100