Q96 Синдром Тернера

(Синдром Тернера , Синдром Шерешевского - Тернера )

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

32 710 людям подтвержден диагноз Синдром Тернера

715 умерло с диагнозом Синдром Тернера

2.19 % смертность при заболевании Синдром Тернера

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Синдром Тернера ставится женщинам на 16320.2% чаще чем мужчинам

198

мужчин имеют диагноз Синдром Тернера. Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у мужчин при заболевании Синдром Тернера

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

32 512

женщин имеют диагноз Синдром Тернера Для 715 из них этот диагноз смертелен.

2.2 %

смертность у женщин при заболевании Синдром Тернера

Группа риска при заболевании Синдром Тернера мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 15-19

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-14, 20+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 50-54, 65+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 10-14

Особенности заболевания Синдром Тернера

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.

Этиология

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). 

Развитие болезни — патогенез

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца. 

У больных встречаются следующие кариотипы: 

  • моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов; 
  • кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев; 
  • мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%. 

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела). 

 

Клиническая картина

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).  

При рождении у ребенка обнаруживаются типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам, врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости. 

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, маленькой челюстью, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают маленькую челюсть, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса. 

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.  

Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.  

Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены опущением века, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом. 

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.  

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. 

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм (неопущение яичка), иногда – отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона. 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 5 стандартов по диагностике заболевания Синдром Тернера

Диагноз Синдром Тернера на 2 месте по частоте заболеваний в рубрике ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Синдром Тернера на 8 месте по опасности заболеваний в рубрике ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ

Самые опасные:

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий: 

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания; 
  • анализ крови на уровень половых гормонов; 
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки; 
  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены; 
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития; 
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани; 
  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития. 

Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Тернера


Лечение

Установлено 5 стандартов по лечению заболевания Синдром Тернера

3 дня требуется врачам на лечение в стационаре

47 часов требуется на курс амбулаторного лечения

456 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Синдром Тернера

 

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. 

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. 

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. 

Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Тернера

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Ежедневный осмотр врачом-эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 2000
Ежедневный осмотр врачом-детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный 900
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный 1000
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 1000
Прием (осмотр, консультация) врача - детского уролога-андролога повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - детского уролога-андролога первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный 900
Еще услуги

Профилактика

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Болезни со схожими симптомами

Синдром Эдвардса и синдром Патау

Синдром Эдвардса и синдром Патау ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49

Задержка полового созревания

Задержка полового созревания ,

Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Возможные симптомы

Деформация пальцев

Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли

Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний

8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Ожирение

избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жира

Избыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью

9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Экзофтальм

выпячивание глаз, глаза выпучены, глаза навыкате

Смещение вперед одного или обоих глазных яблок может быть симптомом воспаления и требует обращения к офтальмологу

2 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100