(Q96) Синдром тернера

(Синдром шерешевского - тернера)

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Иконка
65 421 людям подтвержден диагноз синдром тернера
Иконка
1 451 умерло с диагнозом синдром тернера
Иконка
2% смертность при заболевании синдром тернера

Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз синдром тернера ставится только мужчинам

65 024

Мужчин имеют диагноз синдром тернера

1 451 (2.2 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
397

Женщин имеют диагноз синдром тернера

0 (меньше 0.1%)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании синдром тернера - мужчины в возрасте 10-14 и женщины в возрасте 15-19

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-49, 55-64
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 50-54, 65-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-14, 20-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 15-19

Особенности заболевания синдром тернера

Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Синдром тернера - что это значит

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). 

Что происходит при заболевании - синдром тернера

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца. 

У больных встречаются следующие кариотипы: 

  • моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов; 
  • кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев; 
  • мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%. 

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела). 

 

Клиническая картина

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).  

При рождении у ребенка обнаруживаются типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам, врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости. 

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, маленькой челюстью, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают маленькую челюсть, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса. 

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.  

Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.  

Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены опущением века, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом. 

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.  

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. 

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм (неопущение яичка), иногда – отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона. 

Как врач ставит диагноз

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий: 

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания; 
  • анализ крови на уровень половых гормонов; 
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки; 
  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены; 
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития; 
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани; 
  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития. 

Лечение и медицинская помощь

 

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. 

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. 

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. 

Иконка
9 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
71 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Синдром тернера - профилактика

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Основные симптомы заболевания синдром тернера

Сколиоз

(Изскривление позвоночника)

Возраст: от 1 до 100 лет10 болезней имеют этот симптом

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Нарушение речи

(Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи)

Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию

Возраст: в любом22 болезни имеют этот симптом

Сердечные шумы

(Шумы в сердце, Шум в сердце у ребенка )

Кровь, проходя через сердечные клапаны или через кровеносные сосуды, которые находятся рядом с сердцем, производит шум, не являющийся нормой. Шум совершенно не похож на размеренный и напоминающий ритмичные удары барабана звук биения сердца

Возраст: от 1 до 100 лет4 болезни имеют этот симптом

Деменция

(Слабоумие, Умственная отсталость)

Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Опущение верхнего века

(Птоз, Опустилось веко, Верхнее веко опущено)

Аномально низкое положение верхнего века, которое может быть врожденным или приобретенным.

Возраст: в любом10 болезней имеют этот симптом

Неправильный прикус

(Дистальный прикус, Глубокий прикус, Мезиальный прикус, Открытый прикус)

Прикус, то есть смыкание зубов является основным параметром нормального развития и функционирования зубочелюстной системы. Ортогнатический прикус, при котором верхние зубы слегка прикрывают нижние, считается нормой, такой прикус встречается

Возраст: в любом3 болезни имеют этот симптом

Бедность речи

(Нарушение речи, Нарушение речевого развития у детей, Плохая речь у ребенка, Ребенок плохо говорит, Алогия)

Означает наличие различных видов отклонений в развитии речи. Нарушения речи могут происходить по разным причинам. Это неблагоприятные внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные) факторы, а так же условия окружающей среды

Возраст: в любом7 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(Q96.0) Кариотип 45,X
(Q96.1) Кариотип 46,X iso (Xq)
(Q96.2) Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
(Q96.3) Мозаицизм 45,X/46,XX или XY
(Q96.4) Мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
(Q96.8) Другие варианты синдрома Тернера
(Q96.9) Синдром Тернера неуточненный