Q96 Синдром Тернера

(Синдром Шерешевского - Тернера)

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
65 421 людям подтвержден диагноз синдром тернера
1 451 умерло с диагнозом синдром тернера
2.2% смертность при заболевании синдром тернера

Заполните форму для подбора врача в городе Москва

+7

Диагноз синдром тернера ставится только женщинам

397

Мужчин имеют диагноз синдром тернера.

Смертность отсутствует

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

65,024

Женщин имеют диагноз синдром тернера.

Для 1,451 из них этот диагноз смертелен.

2.2 %

Смертность у женщин при заболевании синдром тернера

Группа риска при заболевании синдром тернера - мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 15-19

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 0-14, 20-95+

Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 50-54, 65-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-49,55-64

Особенности заболевания синдром тернера

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

К заболеванию вырабатывается имунитет

Краткое описание

Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.

Синдром Тернера - что это значит

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). 

Что происходит при заболевании - синдром тернера

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца. 

У больных встречаются следующие кариотипы: 

  • моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов; 
  • кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев; 
  • мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%. 

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела). 

 

Клиническая картина

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).  

При рождении у ребенка обнаруживаются типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам, врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости. 

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, маленькой челюстью, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают маленькую челюсть, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса. 

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.  

Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.  

Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены опущением века, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом. 

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.  

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. 

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм (неопущение яичка), иногда – отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона. 

Как врач ставит диагноз

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий: 

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания; 
  • анализ крови на уровень половых гормонов; 
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки; 
  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены; 
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития; 
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани; 
  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития. 

Лечение и медицинская помощь

9 дней требуется врачам на лечение в стационаре

71 часов требуется на курс амбулаторного лечения

 

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. 

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. 

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. 

    Синдром Тернера - профилактика

    Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

      Основные симптомы заболевания синдром тернера

      Возможные симптомы

      симптом Хвостека

      (дергается глаз или губа)
      Симптом Хвостека (лицевой симптом, лицевой феномен) — это клиническая проба, выявляющая повышение нервно-мышечного возбуждения, при гипокальцемии.[1]Проба названа в честь австрийского хирурга Франца Хвостека, который в 1876 году описав это явление, открыл эту пробу.[2][3] Происходит сокращение мимических мышц, возникающее при раздражении лицевого нерва при постукивании по коже лица в зоне его проекции. Симптом отражает повышенную чувствительность этих мышц, что чаще всего бывает связано с уменьшением уровня кальция в организме.[1] Помимо гипокальцемии, симптом является признаком гипомагниемии и метаболического алкалоза.[4] При симптоме Хвостека 1-й степени подёргиваются все мышцы, иннервируемые лицевым нервом; 2-й степени – сокращаются мышцы губ и мышцы, находящиеся около рта и носа; 3-й степени – сокращаются только мышцы углов рта.[5] Проба Хвостека также не является специфической пробой для тетании, так как может проявиться от 10 до 25 % у взрослых здоровых людей.[6] Методика проведения Для проведения пробы нужно постучать молотком или пальцем по жевательной мышце в области выше угла нижней челюсти, 2 см кпереди от мочки уха, чуть ниже скуловой дуги, так как эта область является местом прохождения лицевого нерва, так называемая область "гусиной лапки".[7] При постукивании происходит подергивание мышц лица, особенно ярко наблюдается поднятие угла рта.[5][8][1]

      { "id": 59, "synonyms": [ { "name": "дергается глаз или губа" } ], "body_points": [ { "x": 487, "y": 1360, "r": 300 } ], "disease_count": 2, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "симптом Хвостека", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 100, "slug": "simptom-hvosteka", "lead": "Симптом Хвостека (лицевой симптом, лицевой феномен) — это клиническая проба, выявляющая повышение нервно-мышечного возбуждения, при гипокальцемии.[1]Проба названа в честь австрийского хирурга Франца Хвостека, который в 1876 году описав это явление, открыл эту пробу.[2][3] Происходит сокращение мимических мышц, возникающее при раздражении лицевого нерва при постукивании по коже лица в зоне его проекции. Симптом отражает повышенную чувствительность этих мышц, что чаще всего бывает связано с уменьшением уровня кальция в организме.[1] Помимо гипокальцемии, симптом является признаком гипомагниемии и метаболического алкалоза.[4]\r\n\r\nПри симптоме Хвостека 1-й степени подёргиваются все мышцы, иннервируемые лицевым нервом; 2-й степени – сокращаются мышцы губ и мышцы, находящиеся около рта и носа; 3-й степени – сокращаются только мышцы углов рта.[5] Проба Хвостека также не является специфической пробой для тетании, так как может проявиться от 10 до 25 % у взрослых здоровых людей.[6]\r\n\r\nМетодика проведения\r\nДля проведения пробы нужно постучать молотком или пальцем по жевательной мышце в области выше угла нижней челюсти, 2 см кпереди от мочки уха, чуть ниже скуловой дуги, так как эта область является местом прохождения лицевого нерва, так называемая область \"гусиной лапки\".[7] При постукивании происходит подергивание мышц лица, особенно ярко наблюдается поднятие угла рта.[5][8][1]", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 13854, 13855 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 2 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст любой

      холодные липкие руки

      (потные руки)
      Повышенная постоянная потливость рук с липким субстратом свидетельствует о серьезной внутренней патологии, болезни. Предвестником отказа почек и нижних конечностей, потери обоняния и зрения, инфаркта может стать вязкий пот. Это может быть проявлением инфекционных заболевания, эндокринных нарушений,онкологии, диабета. При этом запах пота становится зловонным. При локальном эссенциальном гипергидрозе, гидрадените становится вязким этот секрет кожных желез. Это также повод посетить гастроэнтеролога, нужна консультация невролога. Если у человека появился липкий пот, поход к врачу откладывать нельзя.

      { "id": 64, "synonyms": [ { "name": "потные руки" } ], "body_points": [ { "x": 1377, "y": 5289, "r": 300 }, { "x": -516, "y": 5276, "r": 300 } ], "disease_count": 4, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "холодные липкие руки", "gender": 0, "age_min": 1, "age_max": 100, "slug": "holodnye-lipkie-ruki", "lead": "Повышенная постоянная потливость рук с липким субстратом свидетельствует о серьезной внутренней патологии, болезни. Предвестником отказа почек и нижних конечностей, потери обоняния и зрения, инфаркта может стать вязкий пот. Это может быть проявлением инфекционных заболевания, эндокринных нарушений,онкологии, диабета. При этом запах пота становится зловонным. При локальном эссенциальном гипергидрозе, гидрадените становится вязким этот секрет кожных желез. Это также повод посетить гастроэнтеролога, нужна консультация невролога. Если у человека появился липкий пот, поход к врачу откладывать нельзя.", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 7225, 14708, 14709, 14710 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 4 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст 1 - 100