(Q82.0) Наследственная лимфедема

Постепенное увеличение объема конечности вследствие нарушения оттока лимфы и ее последующего скопления в межклеточном пространстве

Иконка
266 982 людям подтвержден диагноз наследственная лимфедема
Иконка
2 472 умерло с диагнозом наследственная лимфедема
Иконка
1% смертность при заболевании наследственная лимфедема

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз наследственная лимфедема ставится женщинам на 13.33% чаще чем мужчинам

125 148

Мужчин имеют диагноз наследственная лимфедема

1 374 (1.1 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
141 834

Женщин имеют диагноз наследственная лимфедема

1 098 (0.8 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании наследственная лимфедема - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 90-94
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-89, 95+

Особенности заболевания наследственная лимфедема

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Наследственная лимфедема - что это значит

Заболевание развивается на фоне мутации генов. В результате у больного могут развиться дисплазия лимфатических сосудов, расстройство процессов обратного всасывания жидкости, а также патология клапанов сосудов.

Что происходит при заболевании - наследственная лимфедема

Первичный лимфостаз нижних конечностей обусловлен врожденными пороками развития лимфатической системы.

 

Клиническая картина

 

Первичная лимфедема развивается из-за врожденной аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов.

Компенсированная первичная лимфедема нередко быстро прогрессирует после беременности или травмы.

 

Жалобы: боли, слабость, ощущение распирания, тяжесть в пораженной конечности, ограничение подвижности суставов. Кожные покровы в пораженной области бледные, рисунок сети подкожных вен не определяется, кожная складка утолщена. Вначале поражаются дистальные отделы конечностей (стопы или кисти).

 

Припухлость может быть уже при рождении, но обычно появляется позже, по мере того как объем лимфы увеличивается и превышает возможности малого количества лимфатических сосудов. У пациентов появляется безболезненный плотный отек пальцев, распространяющийся на стопу и голеностопный сустав (при поражении верхней конечности – на кисть и лучезапястный сустав). Постепенно отек распространяется на голень и бедро. Ноги больного становятся похожими на колонны. В области суставов со временем образуются складки из отечных мягких тканей. Складки на тыле стопы не выражены. Кожа напоминает апельсиновую корку.

 

Наследственная лимфедема со временем не исчезает полностью даже после ночного отдыха. Нарушается питание тканей. Возникают участки гиперкератоза. Измененная кожа трескается, появляются язвы. Иногда развиваются лимфатические свищи между пальцами. Часто осложняется рожистым воспалением, которое может стать причиной флегмоны, вызывает облитерацию сохранных лимфатических сосудов и приводит к быстрому прогрессированию заболевания.

Как врач ставит диагноз

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

В целях диагностики выполняют ультразвуковую допплерографию, компьютерную томографию, лимфангиографию и молекулярно-генетические исследования, методом секвенирования генов GJC2 и VEGF3. 

 

Лечение и медицинская помощь

Терапия наследственной лимфедемы сводится к нескольким принципам – улучшению оттока лимфы, снижению задержки тканевой жидкости и устранению вторичных нарушений, обусловленных отечным синдромом.

Для улучшения оттока применяют разнообразные лимфодренажные массажи (как ручные, так и аппаратные) и особый компрессионный трикотаж, иногда используют местные лекарственные средства.

 

Для некоторых форм наследственной лимфедемы могут быть эффективными хирургические методики, создающие более полноценные пути эвакуации тканевой жидкости в лимфатическую или кровеносную системы.

Для снижения задержки лимфы в тканях назначают специальные диеты с пониженным содержанием белков и солей – эти нутриенты способны значительно усугублять течение лимфатического отека.

 

При запущенных формах наследственной лимфедемы с выраженными вторичными нарушениями (слоновостью, трофическими язвами, инфекцией) проводят лечение осложнений. Для борьбы с инфекцией назначают антибиотики, трофические нарушения лечат при помощи витаминотерапии, регенеративных средств и биогенных стимуляторов. При выраженной слоновости иногда производится хирургическое удаление лишнего объема тканей (резекционное оперативное вмешательство), что приводит к улучшению как внешнего вида, так и состояния больного наследственной лимфедемой.

Иконка
8 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
69 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Наследственная лимфедема - профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.

Если у пациента выявлена наследственная лимфедема, ему необходимо соблюдать диету, отказаться от длительных физических нагрузок на конечности, а также придерживаться медицинских рекомендаций.

Основные симптомы заболевания наследственная лимфедема

Слабость

(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

Возраст: в любом291 болезнь имеет этот симптом

Изменения структуры кожи

(Сухость кожи, Трещины на коже, Эрозии, Снижение эластичнсоти кожи, Уплотнение кожи, Утолщение кожи, Гиперкератоз)

Если на коже стали появляться трещины, эрозии, сухость следует обратиться к дерматологу

Возраст: от 1 до 100 лет32 болезни имеют этот симптом
Язва наружная

Язва наружная

(Рана, Болячка, Ранка)

Язвой называют глубокий дефект кожи, поражающий не только эпидермис, но и сосочковый слой собственно кожи, иногда подкожную клетчатку и даже ниже расположенные ткани. После заживления язва всегда оставляет рубец

Возраст: от 1 до 100 лет39 болезней имеют этот симптом

Отек тканей

(Локальная гипертермия , Горячая на ощупь, Отек на коже, Припухлость, Уплотнение, Локализованный отек)

Отек в конкретном месте - это повод проконсультироваться у врача

Возраст: в любом132 болезни имеют этот симптом

Боль в ногах

(Ноги болят, Тяжесть в ногах, Ноги ломят, Боль в конечностях, Боль при ходьбе, Боль в лодыжке)

Если у вас боль или тяжесть в ногах, не затягивайте, обратитесь к специалисту

Возраст: в любом17 болезней имеют этот симптом

Боль в суставах

(Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук)

Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу

Возраст: в любом130 болезней имеют этот симптом

Боль кожи

(Кожа болит, Болит кожный покров, Болит кожа при прикосновении, Кожная боль)

Болезненность кожи, усиливающая при касании, может сигнализировать об инфекции или развитии нервного расстройства, поэтому такой дискомфорт требует внимания.

Возраст: от 1 до 100 лет6 болезней имеют этот симптом