G10 Болезнь Гентингтона

(Болезнь Гентингтона , синдром Гентингтона, хорея Гентингтона )

тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга

Подобрать врача: 8(800) 100 30 88

31 510 людям подтвержден диагноз Болезнь Гентингтона

13 036 умерло с диагнозом Болезнь Гентингтона

41.37 % смертность при заболевании Болезнь Гентингтона

Диагноз Болезнь Гентингтона ставится женщинам на 11.55% чаще чем мужчинам

14 895

мужчин имеют диагноз Болезнь Гентингтона. Для 5 185 из них этот диагноз смертелен

34.81 %

смертность у мужчин при заболевании Болезнь Гентингтона

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

16 615

женщин имеют диагноз Болезнь Гентингтона Для 7 851 из них этот диагноз смертелен.

47.25 %

смертность у женщин при заболевании Болезнь Гентингтона

Группа риска при заболевании Болезнь Гентингтона мужчины в возрасте 55-59 и женщины в возрасте 50-54

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 55-59

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-4, 10-14, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-14, 90+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 50-54

Особенности заболевания Болезнь Гентингтона

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Хроническое заболевание

Краткое описание

Болезнь Гентингтона - одно из тяжелейших и постоянно прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, обусловленной системной дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга.

Этиология

Причиной болезни Гентингтона является мутация гена на 4-й хромосоме, кодирующего белок гентингтин. Нарушение синтеза этого белка предопределяет избирательное повреждение нейронов базальных ганглиев различных структур мозга, прежде всего коры и экстрапирамидной системы. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, при этом патологический ген проявляется очень часто, и к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание от одного из родителей с вероятностью 50 %.

Развитие болезни — патогенез

Патогенез болезни Гентингтона малоизучен, однако известно, что первопричиной ее возникновения является мутация гена на четвертой хромосоме, вследствие чего нарушается синтез белка гентингтина, происходит его кодирование. Строение данного белка представляет собой повторяющиеся триплеты аминокислотных цепочек (цитозин-аденин-гуанин), из-за мутации гена происходит увеличение количества триплетов, удлинение аминокислотной цепочки. Белок гентингтин меняет свою информацию, соединяясь с другими белками, изменяется взаимодействие между ними. Это приводит к гибели нейронов одного из отделов головного мозга, повреждению стриатума («полосатого тела»), а также коры головного мозга.

Клиническая картина

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35-44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Болезнь Гентингтона не установлено

Диагноз Болезнь Гентингтона на 3 месте по частоте заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Болезнь Гентингтона на 1 месте по опасности заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Самые опасные:

Физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, позволяет определить область распространения болезни. 

Медицинская визуализация (компьютерная томография(КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает только видимую атрофию мозга на прогрессирующей стадии заболевания. Методы функциональной нейровизуализации (фМРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)) могут показать изменения в активности мозга до появления клинических симптомов.

Для проведения генетической диагностики болезни Хантингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ-аллеле. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Хантингтона.

Эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения, могут быть подвержены генетической диагностике болезни Хантингтона с применением преимплантационной генетической диагностики. При этом методе забирается одна клетка из 4-8-клеточного эмбриона и затем проверяется на генетическую патологию. Полученная информация может впоследствии быть использована при выборе здорового эмбриона для имплантации. Кроме того, возможна пренатальная диагностика для эмбриона или плода в утробе матери.

Медицинские услуги для определения диагноза Болезнь Гентингтона

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

Клиники для диагностики


ТОГБУЗ "Сампурская ЦРБ"

Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сампурская центральная районная больница"

Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сампурская центральная районная больница" оказывает помощь по 0 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 0 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1992 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393430, Тамбовская область, Сампурский район, пос. Сатинка, улица Новая, № 15

ЗАО "Тамак"

Закрытое акционерное общество "ТАМАК", Закрытое акционерное общество "ТАМАК"

Закрытое акционерное общество "ТАМАК" оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

392526, Тамбовская область, Тамбовский район, пос. Строитель, ул.Промышленная, №52

НУЗ "Отделенческая больница на станции Мичуринск-Уральский ОАО "РЖД"

Негосударственное учреждение здравоохранения "Отделенческая больница на станции Мичуринск-Уральский открытого акционерного общества "Росийские железные дороги"

Негосударственное учреждение здравоохранения "Отделенческая больница на станции Мичуринск-Уральский открытого акционерного общества "Росийские железные дороги" оказывает помощь по 35 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 94 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2004 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393765, Тамбовская область, г. Мичуринск, Кочетовка-5

ОАО "Санаторий "Лесная жемчужина"

Открытое акционерное общество "Санаторий "Лесная жемчужина"

Открытое акционерное общество "Санаторий "Лесная жемчужина" оказывает помощь по 12 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 15 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1970 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

392522, Тамбовская область, Тамбовский район, Степной Лесхоз, Котовское лесничество, квартал 71

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Болезнь Гентингтона не установлено

42 дня требуется врачам на лечение в стационаре

1 час требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Болезнь Гентингтона

В настоящее время отсутствует возможность предупредить прогрессирование заболевания, и лечение носит чисто симптоматический характер.

Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики и бензодиазепины. При депрессии показаны амитриптилин или другие антидепрессанты. При акинетикоригидной форме применяют антипаркинсонические средства, но их эффект обычно невелик. Определенную роль играет лечебная физкультура, направленная на предупреждение контрактур и деформаций, поддержание навыков передвижения.

Медицинские услуги для лечения заболевания Болезнь Гентингтона

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

Клиники для лечения


КИТиС "Галактика"

Профессиональное образовательное частное учреждение "Колледж инновационных технологий и сервиса "Галактика"

Профессиональное образовательное частное учреждение "Колледж инновационных технологий и сервиса "Галактика" оказывает помощь по 9 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 13 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2013 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

109052, г. Москва, ул. Нижегородская, д. 29-33, стр. 15

Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС"

ООО "ДЕНТ ПЛАЗИС", Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС"

Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

119620, г. Москва, проспект Солнцевский, д. 10

Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ"

ООО "СИНАЙ КОМПАНИ", Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ"

Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 6 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2010 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

119454, г. Москва, ул. Удальцова, д. 79

Общество с ограниченной ответственностью "Денто-Люкс"

ООО " Денто - Люкс", Общество с ограниченной ответственностью "Денто - Люкс"

Общество с ограниченной ответственностью "Денто - Люкс" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 9 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2005 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

127782, г. Москва, ул. Тихомирова, д. 1

Профилактика

Единственным методом первичной профилактики является медико-генетическое консультирование. При данном заболевании МГК позволяет:

  • установить диагноз и тип наследования заболевания в консультируемой семье;
  • определить генетический риск у консультируемых родственников, в т.ч. с помощью ДНК-диагностики (прогностическое тестирование);
  • определить прогноз потомства и наиболее эффективный способ профилактики новых случаев заболевания (в т.ч. с помощью пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики);
  • объяснить консультируемым лицам смысл полученной и проанализированной информации, оказать помощь в решении возникающих юридических, психологических, морально-этических, социальных и иных проблем.

Медицинские услуги для профилактики заболевания Болезнь Гентингтона

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Школа психологической реабилитации для пациентов и родственников Нет данных
Школа по отказу от потребления табака Нет данных
Школа ухода за пациентом Нет данных
Групповое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Индивидуальное краткое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Школа психологической профилактики для пациентов и родственников Нет данных
Профилактический прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Диспансерный прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Еще услуги

Клиники для профилактики


КИТиС "Галактика"

Профессиональное образовательное частное учреждение "Колледж инновационных технологий и сервиса "Галактика"

Профессиональное образовательное частное учреждение "Колледж инновационных технологий и сервиса "Галактика" оказывает помощь по 9 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 13 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2013 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

109052, г. Москва, ул. Нижегородская, д. 29-33, стр. 15

Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС"

ООО "ДЕНТ ПЛАЗИС", Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС"

Общество с ограниченной ответственностью "ДЕНТ ПЛАЗИС" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

119620, г. Москва, проспект Солнцевский, д. 10

Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ"

ООО "СИНАЙ КОМПАНИ", Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ"

Общество с ограниченной ответственностью "СИНАЙ КОМПАНИ" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 6 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2010 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

119454, г. Москва, ул. Удальцова, д. 79

Общество с ограниченной ответственностью "Денто-Люкс"

ООО " Денто - Люкс", Общество с ограниченной ответственностью "Денто - Люкс"

Общество с ограниченной ответственностью "Денто - Люкс" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 9 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2005 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

127782, г. Москва, ул. Тихомирова, д. 1
Болезни со схожими симптомами

Ревматическая хорея

Ревматическая хорея ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе острая ревматическая лихорадка

Опасное, болеют мужчины и женщины, возраст 0-84

Возможные симптомы

Раздражительность и озлобление

раздражительность, озлобление, вспыльчивость

Всегда следует обращать внимание на аномальное изменение характера человека - это может быть серьезным неврологическим симптомом

23 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 5-100

Заторможенность

Замедленная реакция

Снижение скорости реакции , замедленное течение мыслительных процессов и возникновение растянутой речи с большими паузами.

20 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Деменция

слабоумие, умственная отсталость

Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 14 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100