(G10) Болезнь гентингтона

(Синдром гентингтона, Хорея гентингтона)

Тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга

Иконка
63 020 людям подтвержден диагноз болезнь гентингтона
Иконка
36 402 умерло с диагнозом болезнь гентингтона
Иконка
58% смертность при заболевании болезнь гентингтона

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз болезнь гентингтона ставится женщинам на 11.55% чаще чем мужчинам

29 790

Мужчин имеют диагноз болезнь гентингтона

16 739 (56.2 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
33 230

Женщин имеют диагноз болезнь гентингтона

19 663 (59.2 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании болезнь гентингтона - мужчины в возрасте 55-59 и женщины в возрасте 50-54

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 5-9, 15-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 0-5, 10-14, 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-14, 90-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 15-89

Особенности заболевания болезнь гентингтона

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Болезнь гентингтона - что это значит

Причиной болезни Гентингтона является мутация гена на 4-й хромосоме, кодирующего белок гентингтин. Нарушение синтеза этого белка предопределяет избирательное повреждение нейронов базальных ганглиев различных структур мозга, прежде всего коры и экстрапирамидной системы. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, при этом патологический ген проявляется очень часто, и к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание от одного из родителей с вероятностью 50 %.

Что происходит при заболевании - болезнь гентингтона

Патогенез болезни Гентингтона малоизучен, однако известно, что первопричиной ее возникновения является мутация гена на четвертой хромосоме, вследствие чего нарушается синтез белка гентингтина, происходит его кодирование. Строение данного белка представляет собой повторяющиеся триплеты аминокислотных цепочек (цитозин-аденин-гуанин), из-за мутации гена происходит увеличение количества триплетов, удлинение аминокислотной цепочки. Белок гентингтин меняет свою информацию, соединяясь с другими белками, изменяется взаимодействие между ними. Это приводит к гибели нейронов одного из отделов головного мозга, повреждению стриатума («полосатого тела»), а также коры головного мозга.

Клиническая картина

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35-44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Как врач ставит диагноз

Физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, позволяет определить область распространения болезни. 

Медицинская визуализация (компьютерная томография(КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает только видимую атрофию мозга на прогрессирующей стадии заболевания. Методы функциональной нейровизуализации (фМРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)) могут показать изменения в активности мозга до появления клинических симптомов.

Для проведения генетической диагностики болезни Хантингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ-аллеле. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Хантингтона.

Эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения, могут быть подвержены генетической диагностике болезни Хантингтона с применением преимплантационной генетической диагностики. При этом методе забирается одна клетка из 4-8-клеточного эмбриона и затем проверяется на генетическую патологию. Полученная информация может впоследствии быть использована при выборе здорового эмбриона для имплантации. Кроме того, возможна пренатальная диагностика для эмбриона или плода в утробе матери.

Лечение и медицинская помощь

В настоящее время отсутствует возможность предупредить прогрессирование заболевания, и лечение носит чисто симптоматический характер.

Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики и бензодиазепины. При депрессии показаны амитриптилин или другие антидепрессанты. При акинетикоригидной форме применяют антипаркинсонические средства, но их эффект обычно невелик. Определенную роль играет лечебная физкультура, направленная на предупреждение контрактур и деформаций, поддержание навыков передвижения.

Иконка
86 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Болезнь гентингтона - профилактика

Единственным методом первичной профилактики является медико-генетическое консультирование. При данном заболевании МГК позволяет:

  • установить диагноз и тип наследования заболевания в консультируемой семье;
  • определить генетический риск у консультируемых родственников, в т.ч. с помощью ДНК-диагностики (прогностическое тестирование);
  • определить прогноз потомства и наиболее эффективный способ профилактики новых случаев заболевания (в т.ч. с помощью пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики);
  • объяснить консультируемым лицам смысл полученной и проанализированной информации, оказать помощь в решении возникающих юридических, психологических, морально-этических, социальных и иных проблем.

Основные симптомы заболевания болезнь гентингтона

Бессонница

(Не уснуть, Отсутствие сна, Нарушение сна, Инсомния)

Недостаток сна может быть признаком серьезного заболевания. Обязательно посетите специалиста

Возраст: от 1 до 100 лет75 болезней имеют этот симптом

Мышечные спазмы

(Мышцы сводит, Ногу сводит, Спазм конечностей)

Мышечные спазмы - это продолжительное ничем не мотивированное напряжение мышцы или её участка, вызывающее болезненное состояние и ограничивающее движение

Возраст: в любом14 болезней имеют этот симптом

Непроизвольные движения

(Анормальные движения, Дерганье, Сокращение мышц)

Возраст: от 1 до 100 лет12 болезней имеют этот симптом

Нервозность

(Черезмерная возбудимость, Невроз)

Возраст: от 1 до 100 лет13 болезней имеют этот симптом

Дрожание

(Тремор, Тремор неуточненный)

Относится к происходящим ритмично непроизвольным колебанием отдельных групп мышц различных частей тела

Возраст: в любом25 болезней имеют этот симптом

Забывчивость

(Нарушение памяти, Плохая память)

При продолжительном наблюдении симптома следует обратиться к врачу

Возраст: от 1 до 100 лет37 болезней имеют этот симптом

Рассеянное внимание

(Потеря концентрации, Расстройство внимания, Невнимательность)

Невозможность сконцентрироваться может служить симптомом серьезного заболевания, обратитесь к специалисту

Возраст: в любом17 болезней имеют этот симптом

Нарушения походки

(Нарушение двигательной активности, Хромота, Нарушения подвижности, Странная походка, Дисбазия)

Часто встречающийся в популяции синдром, особенно среди пожилых людей. До 15 % людей старше 60 лет испытывают те или иные нарушения ходьбы и периодические падения. Среди старых людей этот процент ещё выше.

Возраст: от 1 до 100 лет31 болезнь имеет этот симптом