(F73) Умственная отсталость глубокая

Возможные причины развития умственной отсталости:

• Генетические (хромосомные аномалии, дисфункция отдельных генов);
• Внутриутробное поражение плода нейротоксическими факторами физической (ионизирующее излучение), химической или инфекционной (вирусы герпеса, сифилис, краснуха, листериоз, токсоплазмоз и т.д.) природы;
• Значительная недоношенность;
• Нарушения в процессе родов (асфиксия, родовая травма);
• Травмы головы, гипоксия головного мозга, инфекции с поражением центральной нервной системы;
• Педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей.
• Умственная отсталость неясной этиологии.

Патогенетические механизмы различных форм умственной отсталости значительно отличаются друг от друга. Однако имеются и общие звенья патогенеза, среди которых особенно важная роль принадлежит хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза (индивидуального развития), в котором происходит поражение развивающегося мозга различные патогенные воздействия, как генетические, так и экзогенные, действуя в один и тот же период, могут вызвать однотипные клинические проявления, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на разных этапах онтогенеза, может приводить к различным последствиям.

Около 75% случаев умственной отсталости обусловлено поражением головного мозга во внутриутробном периоде. Формирование органов и систем чаще всего нарушается во время критических этапов развития. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют:

• на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза (до 4 нед беременности);
• на эмбриопатии – поражение плода в период эмбриогенеза, т.е. от 4 нед до 4 мес беременности;
• на фетопатии – поражение плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Людям, больным идиотией, недоступна осмысленная деятельность, речь не развита, они могут произносить лишь отдельные нечленораздельные звуки и слова, не понимают речи окружающих, не отличают родственников от посторонних. На окружающую обстановку, людей обычно никак не реагируют, и даже ярким светом или громким звуком не привлечь и не задержать их внимание. С больными идиотией возможны лишь рудиментарные формы невербального общения. Мышление не развивается, реакция на окружающее резко снижена.

Эмоциональная жизнь исчерпывается примитивными реакциями удовольствия и неудовольствия. Больные идиотией не могут смеяться или плакать, не могут радоваться. У одних преобладают вспышки немотивированного гнева, у других — вялость и безразличие ко всему окружающему.

Люди, больные идиотией, не способны к самостоятельной жизни: не владеют простейшими навыками самообслуживания, не могут одеться или раздеться, не могут самостоятельно есть, не отличают съедобное от несъедобного, всё тянут в рот, иногда даже не пережёвывают пищу, не отличают холодное от горячего, неопрятны, не испытывают беспокойства от мокрого белья, нуждаются в постоянном уходе и надзоре.

Чувствительность всех видов, включая болевую, у них понижена. Они могут никак не реагировать на телесные повреждения. У некоторых больных наблюдаются эпизодические проявления агрессии и аутоагрессии, например, удары себя или окружающих, царапанье и укусы. Часто можно встретить расстройство влечений, проявляющееся в поедании нечистот или постоянном онанизме.

Больные, страдающие идиотией, с трудом могут ходить, зачастую у них нарушено строение внутренних органов. Двигательные реакции примитивны, бедны, слабо координированы. Больные идиотией поздно и с трудом учатся ходить, их движения неуклюжи, в некоторых случаях они передвигаются лишь ползком. Характерны стереотипии — однообразные, стереотипные движения, например, переминание с ноги на ногу, движения из стороны в сторону нижней челюстью, раскачивание туловища взад и вперёд, стереотипное кивание головой. Часто идиотия сочетается с параличами, эпилептиформными припадками, эндокринными нарушениями, отставанием телесного развития, а также различными уродствами и дефектами.

У больных идиотией встречается копрофагия (поедание собственных экскрементов). Также характерно непроизвольное мочеиспускание и дефекация.

При диагностике умственной отсталости нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития ребенка. При диагностике умственной отсталости целесообразно:

• изучение семейного анамнеза и пренатального развития, течения родов, периода новорожденности и последующего развития;
• клиническое обследование больного (включает диагностическую беседу с пациентом и физикальное обследование). В результате диагностической беседы получают основные данные, характеризующие психический статус больного. При проведении физикального обследования важно оценивать как неврологические симптомы, так и возможные соматические аномалии, пороки развития, стигмы дизэмбриогенеза (малые пороки);
• генетические исследования;
• пренатальные диагностические процедуры (УЗИ, амниоцентез);
• параклинические исследования;
• использование психологических и педагогических методик.

Инструментальное обследование включает рентгенографию черепа, ЭхоЭГ (УЗИ), КТ, МРТ, ЭЭГ (электроэнцефалография).

Специфическая терапия проводится при некоторых видах умственной отсталости с установленной причиной (врождённый сифилис, токсоплазмоз и др.); при умственной отсталости, связанной с нарушениями метаболизма (фенилкетонурия и др.), назначают диетотерапию; при умственной отсталости токсоплазмозного происхождения применяют сульфаниламиды с хлоридином; при эндокринопатиях (микседема, кретинизм) — гормональное лечение. Лекарственные средства назначают также для коррекции эмоциональной лабильности и подавления извращённых влечений. Дети, страдающие идиотией, необучаемы и традиционно находятся (с согласия родителей) в специальных учреждениях (детских домах для глубоко умственно отсталых). Обычно они не доживают до 20 лет

Профилактика умственной отсталости основана на серьезном подходе к своему здоровью и здоровью будущих поколений. Перед планированием беременности, супругам желательно пройти обследования специалистов для выявления инфекционных и хронических заболеваний, иногда требуется консультация генетика. Беременная женщина должна помнить об ответственности за здоровье своего еще не родившегося ребенка. Необходимо вести правильный образ жизни, избегать влияния вредных факторов, регулярно посещать женскую консультацию и четко следовать рекомендациям гинеколога. После рождения ребенка родителям следует наладить контакт с педиатром, выполнять все назначенные обследования. При появлении подозрения на умственную отсталость у ребенка необходимо своевременно обратиться к специалисту и начать лечение. Некоторые родители находятся во власти предубеждений по отношению к психоневрологам и психиатрам, и стараются избежать посещения этих специалистов даже при наличии серьезных показаний, нанося тем самым непоправимый вред здоровью и будущему своего ребенка.