(X28) Синдром леша-нихена

Это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (цнс).

Иконка
34 362 людям подтвержден диагноз синдром леша-нихена
Иконка
4 681 умерло с диагнозом синдром леша-нихена
Иконка
14% смертность при заболевании синдром леша-нихена

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз синдром леша-нихена ставится мужчинам на 30.45% чаще чем женщинам

19 451

Мужчин имеют диагноз синдром леша-нихена

2 192 (11.3 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
14 911

Женщин имеют диагноз синдром леша-нихена

2 489 (16.7 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании синдром леша-нихена - мужчины и женщины в возрасте 5-9

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-29, 35-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 30-34, 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-1, 20-34, 45-49, 90-94
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19, 35-44, 50-89, 95+

Особенности заболевания синдром леша-нихена

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Синдром леша-нихена - что это значит

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.

Клиническая картина

Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

  • судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
  • повышенный мышечный тонус;
  • непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
  • выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
  • частая рвота без связи с другими причинами;
  • нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
  • могут встречаться эпилептические припадки;
  • могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
  • отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

  • постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
  • камни в почках;
  • воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
  • скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
  • появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.

Поведенческие расстройства:

  • необычно беспокойное поведение ребенка;
  • эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
  • после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.лабиль

Как врач ставит диагноз

  • Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
  • Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
    • неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
    • поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
    • синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).
  • Решающее значение имеет генетическое исследование.

План обследования таких пациентов:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
  • ультразвуковое исследование почек;

Лечение и медицинская помощь

  • Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
  • Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
  • Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
  • Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
Иконка
12 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Основные симптомы заболевания синдром леша-нихена

Нарушение речи

(Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи)

Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию

Возраст: в любом22 болезни имеют этот симптом

Жажда

(Неутолимая жажда, Сильная жажда, Полидипсия, Хочется пить)

чрезмерная жажда может указывать на изменения в организме

Возраст: от 1 до 100 лет25 болезней имеют этот симптом

Параплегия и тетраплегия

(Паралич пары конечностей, Паралич всех конечностей)

Возраст: от 1 до 100 лет3 болезни имеют этот симптом

Дистония

(Нарушение тонуса)

Возраст: от 1 до 100 лет7 болезней имеют этот симптом

Судорога

(Судорога, Спазм, Конвульсия, Корча, Напряжение мышц, Мышцу свело)

Непроизвольное сокращение мышцы или группы мышц

Возраст: от 1 до 100 лет56 болезней имеют этот симптом

Рвота

Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом

Возраст: в любом149 болезней имеют этот симптом

Боль в суставах

(Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук)

Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу

Возраст: в любом130 болезней имеют этот симптом