E79.1 Синдром Леша-Нихена
(Синдром Леша-Нихена )Это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС).
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Синдром Леша-Нихена ставится мужчинам на 30.43% чаще чем женщинам
9 725
мужчин имеют диагноз Синдром Леша-Нихена. Случаев смерти не выявлено.
0 %
смертность у мужчин при заболевании Синдром Леша-Нихена
7 456
женщин имеют диагноз Синдром Леша-Нихена Случаев смерти не выявлено.
0 %
смертность у женщин при заболевании Синдром Леша-Нихена
Группа риска при заболевании Синдром Леша-Нихена мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 5-9
Особенности заболевания Синдром Леша-Нихена
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
Краткое описание
Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает.
Этиология
Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.
Клиническая картина
Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.
Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):
- судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
- повышенный мышечный тонус;
- непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
- выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
- частая рвота без связи с другими причинами;
- нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
- могут встречаться эпилептические припадки;
- могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
- отставание в умственном развитии.
Симптомы, связанные с обменными нарушениями:
- постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
- камни в почках;
- воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
- скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
- появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.
Поведенческие расстройства:
- необычно беспокойное поведение ребенка;
- эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
- после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.лабиль
Диагностика
- Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
- Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
- неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
- поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
- синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).
- Решающее значение имеет генетическое исследование.
План обследования таких пациентов:
- общий анализ мочи и крови;
- биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
- ультразвуковое исследование почек;
Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Леша-Нихена
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
Лечение
- Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
- Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
- Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
- Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Леша-Нихена
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
| Еще услуги |
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
Болезни со схожими симптомами
Сахарный диабет при беременности
Сахарный диабет при беременности ,Нарушение здоровья, относящееся к группе другие болезни матери, связанные преимущественно с беременностью
Низкий риск, болеют только женщины, возраст 0-74
Чрезмерная рвота беременных
Чрезмерная рвота беременных ,Рвота беременных- патологическое состояние в первой половине беременности, относимое к раннему токсикозу. Возникает более чем у половины беременных, но только 8—10 % из них нуждаются в лечении.
Высокий риск, болеют только женщины, возраст 15-50
Возможные симптомы
Тахикардия
Учащенный пульс, Сердце колотитсяУвеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту
40 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Полиурия
увеличение образования мочи, увеличение количества мочи, много мочи, большой объем мочиУвеличенное мочеобразование признается, если за одни сутки мочевая система человека выделяет более 1,8 литров мочи
9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Утомляемость
Недомогание, Усталость, Астения, утомляемость, Снижение работоспособностиЕсли вы быстро утомляетесь обязательно проверьтесь у врача
53 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Нарушение речи (Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи )
Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию
12 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Судорога (судорога, спазм, конвульсия, Корча, напряжение мышц, мышцу свело )
Непроизвольное сокращение мышцы или группы мышц
24 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Дистония (нарушение тонуса )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 6 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Рвота
Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом
68 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Параплегия и тетраплегия (паралич пары конечностей, паралич всех конечностей )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 3 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Жажда (неутолимая жажда, сильная жажда, Полидипсия, Хочется пить )
чрезмерная жажда может указывать на изменения в организме
14 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Боль в суставах (Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук )
Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 41 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой