E79.1 Синдром Леша-Нихена

(Синдром Леша-Нихена )

Это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС).

17 181 человеку подтвержден диагноз Синдром Леша-Нихена

0 умерло с диагнозом Синдром Леша-Нихена

0 % смертность при заболевании Синдром Леша-Нихена

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Синдром Леша-Нихена ставится мужчинам на 30.43% чаще чем женщинам

9 725

мужчин имеют диагноз Синдром Леша-Нихена. Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у мужчин при заболевании Синдром Леша-Нихена

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

7 456

женщин имеют диагноз Синдром Леша-Нихена Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у женщин при заболевании Синдром Леша-Нихена

Группа риска при заболевании Синдром Леша-Нихена мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 5-9

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 5-9

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 30-34, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-1, 20-34, 45-49, 90-94

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 5-9, 10-14

Особенности заболевания Синдром Леша-Нихена

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Хроническое заболевание

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Краткое описание

Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает.

Этиология

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.

Клиническая картина

Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

  • судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
  • повышенный мышечный тонус;
  • непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
  • выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
  • частая рвота без связи с другими причинами;
  • нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
  • могут встречаться эпилептические припадки;
  • могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
  • отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

  • постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
  • камни в почках;
  • воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
  • скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
  • появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.

Поведенческие расстройства:

  • необычно беспокойное поведение ребенка;
  • эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
  • после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.лабиль

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Синдром Леша-Нихена не установлено

Диагноз Синдром Леша-Нихена на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Синдром Леша-Нихена на 1 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

  • Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
  • Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
    • неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
    • поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
    • синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).
  • Решающее значение имеет генетическое исследование.

План обследования таких пациентов:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
  • ультразвуковое исследование почек;

Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Леша-Нихена

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Синдром Леша-Нихена не установлено

6 дней требуется врачам на лечение в стационаре

5 часов требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Синдром Леша-Нихена

  • Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
  • Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
  • Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
  • Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.

Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Леша-Нихена

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Болезни со схожими симптомами

Сахарный диабет при беременности

Сахарный диабет при беременности ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе другие болезни матери, связанные преимущественно с беременностью

Низкий риск, болеют только женщины, возраст 0-74

Чрезмерная рвота беременных

Чрезмерная рвота беременных ,

Рвота беременных- патологическое состояние в первой половине беременности, относимое к раннему токсикозу. Возникает более чем у половины беременных, но только 8—10 % из них нуждаются в лечении.

Высокий риск, болеют только женщины, возраст 15-50

Возможные симптомы