Это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (цнс).
Мужчин имеют диагноз синдром леша-нихена
2 192 (11.3 %)Умерло от этого диагноза.
Женщин имеют диагноз синдром леша-нихена
2 489 (16.7 %)Умерло от этого диагноза.
Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.
Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.
Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):
Симптомы, связанные с обменными нарушениями:
Поведенческие расстройства:
План обследования таких пациентов:
(Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи)
Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию
(Неутолимая жажда, Сильная жажда, Полидипсия, Хочется пить)
чрезмерная жажда может указывать на изменения в организме
(Паралич пары конечностей, Паралич всех конечностей)
(Нарушение тонуса)
(Судорога, Спазм, Конвульсия, Корча, Напряжение мышц, Мышцу свело)
Непроизвольное сокращение мышцы или группы мышц
Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом
(Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук)
Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу