Для 2,192 из них этот диагноз смертелен.
Смертность у мужчин при заболевании синдром леша-нихена
Для 2,489 из них этот диагноз смертелен.
Смертность у женщин при заболевании синдром леша-нихена
Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.
Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.
Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):
Симптомы, связанные с обменными нарушениями:
Поведенческие расстройства:
План обследования таких пациентов: