X28 Синдром Леша-Нихена

Это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС).
Подобрать врача
34 362 людям подтвержден диагноз синдром леша-нихена
4 681 умерло с диагнозом синдром леша-нихена
13.6% смертность при заболевании синдром леша-нихена
Клиническая картина
Диагностика
Лечение

Заполните форму для подбора врача в городе Москва

+7

Диагноз синдром леша-нихена ставится мужчинам на 30.45% чаще чем женщинам

19,451

Мужчин имеют диагноз синдром леша-нихена.

Для 2,192 из них этот диагноз смертелен.

11.3 %

Смертность у мужчин при заболевании синдром леша-нихена

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

14,911

Женщин имеют диагноз синдром леша-нихена.

Для 2,489 из них этот диагноз смертелен.

16.7 %

Смертность у женщин при заболевании синдром леша-нихена

Группа риска при заболевании синдром леша-нихена - мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 5-9

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-29,35-89

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 30-34, 90-95+

Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-1, 20-34, 45-49, 90-94

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19,35-44,50-89,95+

Особенности заболевания синдром леша-нихена

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает.

Синдром Леша-Нихена - что это значит

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.

Клиническая картина

Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

  • судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
  • повышенный мышечный тонус;
  • непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
  • выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
  • частая рвота без связи с другими причинами;
  • нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
  • могут встречаться эпилептические припадки;
  • могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
  • отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

  • постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
  • камни в почках;
  • воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
  • скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
  • появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.

Поведенческие расстройства:

  • необычно беспокойное поведение ребенка;
  • эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
  • после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.лабиль

Как врач ставит диагноз

  • Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
  • Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
    • неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
    • поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
    • синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).
  • Решающее значение имеет генетическое исследование.

План обследования таких пациентов:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
  • ультразвуковое исследование почек;

    Лечение и медицинская помощь

    12 дней требуется врачам на лечение в стационаре

    9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

    • Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
    • Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
    • Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
    • Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.

      Основные симптомы заболевания синдром леша-нихена

      Судорога

      Непроизвольное сокращение мышцы или группы мышц

      22 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Нарушение речи

      Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию

      11 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Жажда

      чрезмерная жажда может указывать на изменения в организме

      12 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Дистония

      При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 6 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Параплегия и тетраплегия

      При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 3 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Рвота

      Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом

      64 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Боль в суставах

      Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу

      При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 42 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Болезни со схожими симптомами

      Полипозная дегенерация синуса

      Низкий риск. Хроническое , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 1 до 100 лет

      Рак груди

      это заболевание, вызванное перерождением нормальных клеток железистой ткани в раковые.
      Высокий риск. Хроническое , болеют женщины , в возрасте от 13 до 90 лет

      Рак обонятельного нерва

      Низкий риск. Хроническое , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 1 до 100 лет

      Туберкулез других органов

      Внелегочный туберкулез
      Нарушение здоровья, относящееся к группе туберкулез
      Опасное. Хроническое , заразное , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 0 до 94 лет

      Возможные симптомы

      Нарушение голоса

      (Изменение голоса, Голос пропал)
      Если голос изменился или пропал следует обратиться к врачу

      { "id": 2731, "synonyms": [ { "name": "Изменение голоса" }, { "name": "Голос пропал" } ], "body_points": [], "disease_count": 4, "popularity": 1, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Нарушение голоса", "gender": 0, "age_min": 1, "age_max": 100, "slug": "narushenie_golosa", "lead": "Если голос изменился или пропал следует обратиться к врачу", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 6585, 6605, 6603, 7213 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 4 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст 1 - 100

      Боль в легких

      (Легкие болят, Боль в груди, Боль в груди справа, Боль в легких при кашле, Ноющая боль в легких, Аорталгия)
      Давать болезненные ощущения в зоне легких могут плевра (пленка, покрывающая легкое снаружи, и не дающее ему травмироваться при трении о грудную клетку), либо зона трахеи и крупных бронхов. В них есть болевые рецепторы.

      Низкий риск, { "id": 3176, "synonyms": [ { "name": "Легкие болят" }, { "name": "Боль в груди" }, { "name": "Боль в груди справа" }, { "name": "Боль в легких при кашле" }, { "name": "Ноющая боль в легких" }, { "name": "Аорталгия" } ], "body_points": [ { "x": 464, "y": 2690, "r": 738 } ], "disease_count": 8, "popularity": 1, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Боль в легких ", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 100, "slug": "bol_v_legkih", "lead": "Давать болезненные ощущения в зоне легких могут плевра (пленка, покрывающая легкое снаружи, и не дающее ему травмироваться при трении о грудную клетку), либо зона трахеи и крупных бронхов. В них есть болевые рецепторы.", "image": null, "published": 1, "danger": true, "diseases": [ 6585, 6526, 6518, 6589, 6048, 6597, 6022, 6638 ] } 8 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст любой

      Нарушение общения

      (Пропало желание общаться, Трудности при общении, Барьер при общении, Нарушилось общение)
      Общение это сложный и многоплановый процесс межличносного и группового общения.

      { "id": 3174, "synonyms": [ { "name": "Пропало желание общаться" }, { "name": "Трудности при общении" }, { "name": "Барьер при общении" }, { "name": "Нарушилось общение" } ], "body_points": [ { "x": 464, "y": 881, "r": 300 } ], "disease_count": 3, "popularity": 1, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Нарушение общения ", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 100, "slug": "narushenie_obscheniya", "lead": "Общение это сложный и многоплановый процесс межличносного и группового общения. ", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 6317, 6307, 6318 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 3 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст любой

      Шум в ушах

      (Звон в ушах, Гул, Свист в ушах, Шум в голове, Гул в голове, Шум в ушах и голове)
      Субъективное ощущение, которое можно описать как шипение, гул, звон, писк, «зуммер», жужжание, иногда как грохочущий шум или скрежет

      { "id": 2820, "synonyms": [ { "name": "Звон в ушах" }, { "name": "Гул" }, { "name": "Свист в ушах" }, { "name": "Шум в голове" }, { "name": "Гул в голове" }, { "name": "Шум в ушах и голове" } ], "body_points": [ { "x": 130, "y": 1129, "r": 165 }, { "x": 797, "y": 1129, "r": 165 } ], "disease_count": 13, "popularity": 1, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Шум в ушах ", "gender": 0, "age_min": 1, "age_max": 100, "slug": "shum_v_ushah", "lead": "Субъективное ощущение, которое можно описать как шипение, гул, звон, писк, «зуммер», жужжание, иногда как грохочущий шум или скрежет", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 7970, 6552, 6516, 6512, 6543, 7939, 6192, 7173, 6821, 6424, 7417, 6515, 6514 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 13 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст 1 - 100