Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау
(Синдром Эдвардса и синдром Патау , Трисомия 13, Трисомия 18 )Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Синдром Эдвардса и синдром Патау ставится женщинам на 91.97% чаще чем мужчинам
3 252
мужчин имеют диагноз Синдром Эдвардса и синдром Патау. Для 5 560 из них этот диагноз смертелен
170.97 %
смертность у мужчин при заболевании Синдром Эдвардса и синдром Патау
6 243
женщин имеют диагноз Синдром Эдвардса и синдром Патау Для 5 452 из них этот диагноз смертелен.
87.33 %
смертность у женщин при заболевании Синдром Эдвардса и синдром Патау
Группа риска при заболевании Синдром Эдвардса и синдром Патау мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1
Особенности заболевания Синдром Эдвардса и синдром Патау
Краткое описание
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).
Этиология
Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. Точные причины утроения хромосом не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития патологии у плода и возрастом матери.
Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Развитие болезни — патогенез
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Клиническая картина
Синдром Эдвардса
Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.
Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и челюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз (косоглазие, опущение века, третье веко, пучеглазие) и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются количественные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).
Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы.
Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии. Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.
Синдром Патау
Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией (маленьким черепом), имеют покатый лоб, суженные глазные щели, маленькие глаза, миеломенингоцеле (спиномозговая грыжа), помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (увеличение количества пальцев), короткая шея, флексорное (сгибательное) положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи.
Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.
Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.
Диагностика
На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (забор околоплодных вод) на 14-18 недели или кордоцентеза (взятие крови плода из пуповины) после 20-й недели беременности. В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.).
Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Эдвардса и синдром Патау
Лечение
Лечения хромосомных заболеваний в настоящее время не существует.
Проводятся пластическиу операции по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев; осуществляются множественные хирургические вмешательства для удаления патологий внутренних органов; обеспечивается тщательный уход, полноценное питание и постоянный контроль за малышом; общеукрепляющие мероприятия для поддержания функционирования поражённых органов; ограничение ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными заболеваниями.
Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Эдвардса и синдром Патау
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
| Еще услуги |
Профилактика
Специфической профилактики не существует. С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.
Медицинские услуги для профилактики заболевания Синдром Эдвардса и синдром Патау
Уточненные формы заболевания
Болезни со схожими симптомами
Синдактилия
Синдактилия ,Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-74
Полидактилия
Полидактилия ,Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-74
Синдром врожденной йодной недостаточности
Синдром врожденной йодной недостаточности ,Это заболевание эндокринной системы, связанное с недостаточным количеством йода в организме ребенка.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-18
Задержка полового созревания
Задержка полового созревания ,Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Возможные симптомы
Ожирение
избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жираИзбыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью
9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Отек тканей
Локализованный отек, локальная гипертермия , горячая на ощупь, отек на коже, припухлость, уплотнениеОтек в конкретном месте - это повод проконсультироваться у врача
39 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Опущение верхнего века (Птоз, Опустилось веко, Верхнее веко опущено )
Аномально низкое положение верхнего века, которое может быть врожденным или приобретенным.
4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Экзофтальм (выпячивание глаз, глаза выпучены, глаза навыкате )
Смещение вперед одного или обоих глазных яблок может быть симптомом воспаления и требует обращения к офтальмологу
2 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Деформация пальцев (Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли )
Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Деменция (слабоумие, умственная отсталость )
Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 14 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Задержка этапов развития (замедленное развитие, задержка в развитии )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100