Горячая линия 24/7+7 (495) 152 85 09

Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау

(Трисомия 18, Трисомия 13)

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
18 991 людям подтвержден диагноз синдром эдвардса и синдром патау
16 570 умерло с диагнозом синдром эдвардса и синдром патау
87.3% смертность при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

Бесплатно организуем лечение для вас и ваших близких. Горячая линия 24/7 г. Москва +7 495 152 85 09

Мы оперативно подберем для вас наиболее подходящую клинику и врача. Организация диагностики и лечения c ClinicAssist не влияют на ваш счет — нашу работу финансируют медицинские учреждения.

+7

Диагноз синдром эдвардса и синдром патау ставится женщинам на 91.99% чаще чем мужчинам

6,504

Мужчин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау.

Для 7,576 из них этот диагноз смертелен.

116.5 %

Смертность у мужчин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

12,487

Женщин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау.

Для 8,994 из них этот диагноз смертелен.

72.0 %

Смертность у женщин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

Группа риска при заболевании синдром эдвардса и синдром патау - мужчины в возрасте 0 и женщины в возрасте 0

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14,45-49

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 15-44, 50-95+


Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 10-24, 50-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9,25-49

Особенности заболевания синдром эдвардса и синдром патау

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

К заболеванию вырабатывается имунитет

Краткое описание

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

Синдром Эдвардса и синдром Патау - что это значит

Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. 

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. Точные причины утроения хромосом не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития патологии у плода и возрастом матери. 

Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.  

Что происходит при заболевании - синдром эдвардса и синдром патау

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. 

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. 

Клиническая картина

Синдром Эдвардса 

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты. 

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и челюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз (косоглазие, опущение века, третье веко, пучеглазие) и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются количественные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»). 

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы.  

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии. Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни. 

Синдром Патау

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией (маленьким черепом), имеют покатый лоб, суженные глазные щели, маленькие глаза, миеломенингоцеле (спиномозговая грыжа), помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (увеличение количества пальцев), короткая шея, флексорное (сгибательное) положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи.  

Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек. 

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие. 

 

Как врач ставит диагноз

На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. 

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (забор околоплодных вод) на 14-18 недели или кордоцентеза (взятие крови плода из пуповины) после 20-й недели беременности. В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. 

Если дородовая диагностика по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка. 

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.).  

    Синдром Эдвардса и синдром Патау - профилактика

    Специфической профилактики не существует. С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

      Основные симптомы заболевания синдром эдвардса и синдром патау

      Болезни со схожими симптомами

      Возможные симптомы