Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау

(Трисомия 18, Трисомия 13)

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
18 991 людям подтвержден диагноз синдром эдвардса и синдром патау
16 570 умерло с диагнозом синдром эдвардса и синдром патау
87.3% смертность при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

Заполните форму для подбора врача в городе Москва

+7

Диагноз синдром эдвардса и синдром патау ставится женщинам на 91.99% чаще чем мужчинам

6,504

Мужчин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау.

Для 7,576 из них этот диагноз смертелен.

116.5 %

Смертность у мужчин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

12,487

Женщин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау.

Для 8,994 из них этот диагноз смертелен.

72.0 %

Смертность у женщин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

Группа риска при заболевании синдром эдвардса и синдром патау - мужчины в возрасте 0 и женщины в возрасте 0

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14,45-49

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 15-44, 50-95+

Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 10-24, 50-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9,25-49

Особенности заболевания синдром эдвардса и синдром патау

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

К заболеванию вырабатывается имунитет

Краткое описание

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

Синдром Эдвардса и синдром Патау - что это значит

Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. 

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. Точные причины утроения хромосом не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития патологии у плода и возрастом матери. 

Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.  

Что происходит при заболевании - синдром эдвардса и синдром патау

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. 

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. 

Клиническая картина

Синдром Эдвардса 

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты. 

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и челюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз (косоглазие, опущение века, третье веко, пучеглазие) и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются количественные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»). 

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы.  

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии. Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни. 

Синдром Патау

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией (маленьким черепом), имеют покатый лоб, суженные глазные щели, маленькие глаза, миеломенингоцеле (спиномозговая грыжа), помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (увеличение количества пальцев), короткая шея, флексорное (сгибательное) положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи.  

Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек. 

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие. 

 

Как врач ставит диагноз

На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. 

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (забор околоплодных вод) на 14-18 недели или кордоцентеза (взятие крови плода из пуповины) после 20-й недели беременности. В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. 

Если дородовая диагностика по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка. 

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.).  

    Лечение и медицинская помощь

    33 дней требуется врачам на лечение в стационаре

    5 часов требуется на курс амбулаторного лечения

    Лечения хромосомных заболеваний в настоящее время не существует.   

    Проводятся пластическиу операции по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев; осуществляются множественные хирургические вмешательства для удаления патологий внутренних органов; обеспечивается тщательный уход, полноценное питание и постоянный контроль за малышом; общеукрепляющие мероприятия для поддержания функционирования поражённых органов; ограничение ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными заболеваниями.

      Синдром Эдвардса и синдром Патау - профилактика

      Специфической профилактики не существует. С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

        Основные симптомы заболевания синдром эдвардса и синдром патау

        Возможные симптомы

        сходящееся косоглазие

        (косые глаза)
        Различают врождённое (присутствует при рождении или появляется в первые 6 месяцев) и приобретённое косоглазие. Чаще всего явное косоглазие является горизонтальным: сходящееся косоглазие (convergent strabismus или esotropia) и расходящееся косоглазие (divergent strabismus или exotropia); однако иногда может наблюдаться и вертикальное (с отклонением кверху — гипертропия, книзу — гипотропия). Косоглазие, в зависимости от того, косит один или оба глаза, делится на монокулярное и альтернирующее. При монокулярном косоглазии всегда косит только один глаз, которым человек никогда не пользуется. Зрение косящего глаза чаще всего снижено. Мозг приспосабливается таким образом, что информация считывается только с одного, не косящего глаза. Косящий же глаз в зрительном акте не участвует, поэтому его зрительные функции снижаются. Снижение зрения от функционального бездействия косящего глаза называется дисбинокулярной амблиопией. Если восстановить зрение косящего глаза невозможно, косоглазие исправляется как косметический дефект. Альтернирующее косоглазие (косит то левый, то правый глаз, при этом величина отклонения от прямого положения примерно одинаковая) характеризуется тем, что человек смотрит попеременно то одним, то другим глазом, то есть хотя и попеременно, но использует оба глаза. Амблиопия если и развивается, то в гораздо более лёгкой степени. По причине возникновения косоглазие бывает содружественное и паралитическое. Содружественное косоглазие возникает обычно в детском возрасте. Для него характерно сохранение полного объёма движений глазных яблок, равенство первичного угла косоглазия (то есть отклонения косящего глаза) и вторичного (то есть здорового), отсутствие двоения и нарушения бинокулярного зрения. Паралитическое косоглазие обусловлено параличом или повреждением одной или нескольких глазодвигательных мышц. Оно может возникнуть в результате патологических процессов, поражающих сами мышцы, нервы или головной мозг.

        { "id": 69, "synonyms": [ { "name": "косые глаза" } ], "body_points": [ { "x": 417, "y": 1018, "r": 500 } ], "disease_count": 6, "thumbnail_100x100": "https://api.symptomd.com:9043/storage/cache/66/75/667590f263c1458577e224ac52cfdd6f.jpg", "thumbnail_300x300": "https://api.symptomd.com:9043/storage/cache/23/d9/23d9c16d63706d1e4d0fce7819736d0c.jpg", "thumbnail_600x600": "https://api.symptomd.com:9043/storage/cache/68/ac/68ac5a51b8bbef0795c106d5ef55d1d6.jpg", "name": "сходящееся косоглазие", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 100, "slug": "shodyasheesya-kosoglazie", "lead": "Различают врождённое (присутствует при рождении или появляется в первые 6 месяцев) и приобретённое косоглазие.\r\n\r\nЧаще всего явное косоглазие является горизонтальным: сходящееся косоглазие (convergent strabismus или esotropia) и расходящееся косоглазие (divergent strabismus или exotropia); однако иногда может наблюдаться и вертикальное (с отклонением кверху — гипертропия, книзу — гипотропия).\r\n\r\nКосоглазие, в зависимости от того, косит один или оба глаза, делится на монокулярное и альтернирующее.\r\nПри монокулярном косоглазии всегда косит только один глаз, которым человек никогда не пользуется. Зрение косящего глаза чаще всего снижено. Мозг приспосабливается таким образом, что информация считывается только с одного, не косящего глаза. Косящий же глаз в зрительном акте не участвует, поэтому его зрительные функции снижаются. Снижение зрения от функционального бездействия косящего глаза называется дисбинокулярной амблиопией. Если восстановить зрение косящего глаза невозможно, косоглазие исправляется как косметический дефект.\r\nАльтернирующее косоглазие (косит то левый, то правый глаз, при этом величина отклонения от прямого положения примерно одинаковая) характеризуется тем, что человек смотрит попеременно то одним, то другим глазом, то есть хотя и попеременно, но использует оба глаза. Амблиопия если и развивается, то в гораздо более лёгкой степени.\r\nПо причине возникновения косоглазие бывает содружественное и паралитическое.\r\nСодружественное косоглазие возникает обычно в детском возрасте. Для него характерно сохранение полного объёма движений глазных яблок, равенство первичного угла косоглазия (то есть отклонения косящего глаза) и вторичного (то есть здорового), отсутствие двоения и нарушения бинокулярного зрения.\r\nПаралитическое косоглазие обусловлено параличом или повреждением одной или нескольких глазодвигательных мышц. Оно может возникнуть в результате патологических процессов, поражающих сами мышцы, нервы или головной мозг.", "image": "https://api.symptomd.com:9043/storage/%D0%BA%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B3%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D0%B5.jpeg", "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 6470, 10792, 10793, 10795, 10799, 10801 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 6 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст любой