(Трисомия 18, Трисомия 13)
Для 7,576 из них этот диагноз смертелен.
Смертность у мужчин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау
Для 8,994 из них этот диагноз смертелен.
Смертность у женщин при заболевании синдром эдвардса и синдром патау
Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. Точные причины утроения хромосом не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития патологии у плода и возрастом матери.
Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.
Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и челюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз (косоглазие, опущение века, третье веко, пучеглазие) и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются количественные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).
Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы.
Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии. Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.
Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией (маленьким черепом), имеют покатый лоб, суженные глазные щели, маленькие глаза, миеломенингоцеле (спиномозговая грыжа), помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (увеличение количества пальцев), короткая шея, флексорное (сгибательное) положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи.
Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.
Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.
На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (забор околоплодных вод) на 14-18 недели или кордоцентеза (взятие крови плода из пуповины) после 20-й недели беременности. В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.).
Лечения хромосомных заболеваний в настоящее время не существует.
Проводятся пластическиу операции по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев; осуществляются множественные хирургические вмешательства для удаления патологий внутренних органов; обеспечивается тщательный уход, полноценное питание и постоянный контроль за малышом; общеукрепляющие мероприятия для поддержания функционирования поражённых органов; ограничение ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными заболеваниями.
Специфической профилактики не существует. С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.