(Q91) Синдром эдвардса и синдром патау

(Трисомия 13, Трисомия 18)

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Иконка
18 991 людям подтвержден диагноз синдром эдвардса и синдром патау
Иконка
16 570 умерло с диагнозом синдром эдвардса и синдром патау
Иконка
87% смертность при заболевании синдром эдвардса и синдром патау

Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз синдром эдвардса и синдром патау ставится мужчинам на 91.99% чаще чем женщинам

12 487

Мужчин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау

8 994 (72.0 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
6 504

Женщин имеют диагноз синдром эдвардса и синдром патау

7 576 (116.5 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании синдром эдвардса и синдром патау - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9, 25-49
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 10-24, 50-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 15-44, 50-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14, 45-49

Особенности заболевания синдром эдвардса и синдром патау

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Синдром эдвардса и синдром патау - что это значит

Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. 

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. Точные причины утроения хромосом не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития патологии у плода и возрастом матери. 

Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.  

Что происходит при заболевании - синдром эдвардса и синдром патау

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. 

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. 

Клиническая картина

Синдром Эдвардса 

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты. 

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и челюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз (косоглазие, опущение века, третье веко, пучеглазие) и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются количественные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»). 

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы.  

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии. Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни. 

Синдром Патау

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией (маленьким черепом), имеют покатый лоб, суженные глазные щели, маленькие глаза, миеломенингоцеле (спиномозговая грыжа), помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (увеличение количества пальцев), короткая шея, флексорное (сгибательное) положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи.  

Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек. 

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие. 

 

Как врач ставит диагноз

На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. 

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (забор околоплодных вод) на 14-18 недели или кордоцентеза (взятие крови плода из пуповины) после 20-й недели беременности. В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. 

Если дородовая диагностика по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка. 

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.).  

Лечение и медицинская помощь

Лечения хромосомных заболеваний в настоящее время не существует.   

Проводятся пластическиу операции по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев; осуществляются множественные хирургические вмешательства для удаления патологий внутренних органов; обеспечивается тщательный уход, полноценное питание и постоянный контроль за малышом; общеукрепляющие мероприятия для поддержания функционирования поражённых органов; ограничение ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными заболеваниями.

Иконка
33 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Синдром эдвардса и синдром патау - профилактика

Специфической профилактики не существует. С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Основные симптомы заболевания синдром эдвардса и синдром патау

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Деформация пальцев

(Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли)

Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний

Возраст: от 1 до 100 лет17 болезней имеют этот симптом

Деменция

(Слабоумие, Умственная отсталость)

Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Экзофтальм

(Выпячивание глаз, Глаза выпучены, Глаза навыкате)

Смещение вперед одного или обоих глазных яблок может быть симптомом воспаления и требует обращения к офтальмологу

Возраст: от 1 до 100 лет4 болезни имеют этот симптом

Опущение верхнего века

(Птоз, Опустилось веко, Верхнее веко опущено)

Аномально низкое положение верхнего века, которое может быть врожденным или приобретенным.

Возраст: в любом10 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(Q91.0) Трисомия 18, мейотическое нерасхождение
(Q91.1) Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
(Q91.2) Трисомия 18, транслокация
(Q91.3) Синдром Эдвардса неуточненный
(Q91.4) Трисомия 13, мейотическое нерасхождение
(Q91.5) Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
(Q91.6) Трисомия 13, транслокация
(Q91.7) Синдром Патау неуточненный