(Q91.7) Синдром патау неуточненный

Генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы

Иконка
18 991 людям подтвержден диагноз синдром патау неуточненный
Иконка
16 570 умерло с диагнозом синдром патау неуточненный
Иконка
87% смертность при заболевании синдром патау неуточненный

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз синдром патау неуточненный ставится женщинам на 91.99% чаще чем мужчинам

6 504

Мужчин имеют диагноз синдром патау неуточненный

7 576 (116.5 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
12 487

Женщин имеют диагноз синдром патау неуточненный

8 994 (72.0 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании синдром патау неуточненный - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14, 45-49
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 15-44, 50-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 10-24, 50-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9, 25-49

Особенности заболевания синдром патау неуточненный

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и общественный риск
Иконка
Хроническое

Синдром патау неуточненный - что это значит

Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.

 

Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:

  • зачатие плода от брака между близкими родственниками;
  • наличие в роду генетических заболеваний (наличие у родителей робертсоновской транслокации);
  • рождение ребенка матерью зрелого возраста (болезнь относительно часто выявляется у детей, рожденных женщинами старше 45 лет).

 

Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.

Клиническая картина

Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.

 

При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).

 

Другие признаки заболевания:

  • многочисленные патологии мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
  • отклонения в физическом развитии;
  • аномальное строение глаз (отсутствие глазных яблок, отслойка сетчатки, врожденная катаракта и др.);
  • выраженное снижение интеллекта;
  • нарушение строения половых органов;
  • деформация стоп, присутствие лишних пальцев на ногах;

Как врач ставит диагноз

Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).

 

Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.

При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.

В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.

Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:

  • генетическое исследование хромосомного набора ребенка;
  • эхокардиографию;
  • УЗИ органов грудной клетки и брюшной полости;
  • нейросонографию;
  • компьютерную томографию головного мозга;
  • аудиометрию слуха и др.

 

 

Лечение и медицинская помощь

Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.

 

Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).

 

Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д.

Иконка
33 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Синдром патау неуточненный - профилактика

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности, специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

 

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау, которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

Основные симптомы заболевания синдром патау неуточненный