Q90 Синдром Дауна

(Синдром Дауна , трисомия 21, монголизм, аутосомная трисомия G, врожденная акромикрия )

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

75 163 людям подтвержден диагноз Синдром Дауна

23 757 умерло с диагнозом Синдром Дауна

31.61 % смертность при заболевании Синдром Дауна

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Синдром Дауна ставится женщинам на 67.02% чаще чем мужчинам

28 149

мужчин имеют диагноз Синдром Дауна. Для 13 280 из них этот диагноз смертелен

47.18 %

смертность у мужчин при заболевании Синдром Дауна

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

47 014

женщин имеют диагноз Синдром Дауна Для 10 477 из них этот диагноз смертелен.

22.28 %

смертность у женщин при заболевании Синдром Дауна

Группа риска при заболевании Синдром Дауна мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 35-39

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 25-29, 40-44, 70+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 65-69, 75+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 35-39

Особенности заболевания Синдром Дауна

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Геномная патология, при которой чаще всего кариотип (хромосомный набор) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Частота рождения детей с синдромом Дауна в среднем — 1 на 800 детей. Это наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром.

Этиология

- возраст матери старше 35 лет и младше 18 лет.

 Так, у женщины до 25 лет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна по статистике составляет 1:1400, к 35 годам — 1:400, к 40 годам — 1:100, к 45 годам — 1:35. Такая градация возникает из-за того, что с возрастом снижается контроль за процессом деления клеток и повышается риск нерасхождения хромосом. Существуют данные, по которым возраст отца старше 42 лет также повышает риск возникновения данной патологии у детей;

- наличие в семье лиц с синдромом Дауна.

Если у одного из однояйцевых близнецов имеется данная патология, то у другого она будет в 100% случаев. Однако у разнояйцевых близнецов, а также братьев или сестер, вероятность возникновения невысокая;

- близкородственные браки (наименее распространенная причина);

- носительство транслокации одним из супругов;

- случайное событие, нарушающие нормальное развитие половых клеток.

 

Развитие болезни — патогенез

В геноме человека присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом Х и У (последние определяют пол будущего ребенка). Причина развития синдрома Дауна заключается в количественном нарушении хромосом, когда к 21-ой хромосоме присоединяется дополнительный  генетический материал. Таким образом, кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Появление такой дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. В генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: трисомию, мозаицизм, транслокацию и дупликацию 21-й хромосомы.

В 95% случаев патология возникает вследствие простой трисомии (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом происходит нерасхождение хромосом во время мейоза (в 88% случаев из-за материнских гамет), в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нерасхождением в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 2-3% пациентов. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы — чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна.

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

 

 

 

Клиническая картина

Вынашивание плода с синдромом Дауна с повышенным риском самопроизвольного прерывания беременности — у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети рождаются доношенными. 

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, что позволяет заподозрить патологию при первом осмотре новорожденного неонатологом. Так, 80-90% детей имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо, уменьшенные ушные раковины (<3 см вертикальной длины у новорожденных), брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом с толстыми губами и макроглоссией (большим высунутым языком). При осмотре также выявляются белые пятна по краю радужки — пятна Брушфильда, готическое (аркообразное) нёбо. Это сочетается с генерализованной мышечной гипотонией,  гипермобильностью суставов (в том числе атланто-аксиальной нестабильностью), деформацией грудной клетки (воронкообразная или килевидная). 

Характерны короткие конечности, клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречается болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз. Практически всегда у детей с синдромом Дауна отмечают дефицит интеллектуального развития — как правило умственная отсталость лёгкой и средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

 

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Синдром Дауна не установлено

Диагноз Синдром Дауна на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Синдром Дауна на 2 месте по опасности заболеваний в рубрике ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ

Самые опасные:

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентезаили кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременностиостается за родителями.

Новорожденным с подозрением на синдром Дауна проводится исследование кариотипа. В первые дни жизни детям назначают ЭхоКГ (УЗИ сердца), УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; также требуется консультация у детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

 

Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Дауна

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Синдром Дауна не установлено

11 дней требуется врачам на лечение в стационаре

11 часов требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Синдром Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков лечение должно включать занятия с логопедом, психолого-педагогическую поддержку и курсы реабилитации.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

 

Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Дауна

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

Профилактика

Профилактика болезни Дауна заключается в проведении медико-генетической консультации родителей из группы риска с целью определения степени риска рождения больного ребенка. Для профилактики пороков развития нервной системы плода женщине с самого начала беременности назначаются фолиевая кислота и поливитаминные препараты.

Медицинские услуги для профилактики заболевания Синдром Дауна

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Школа психологической реабилитации для пациентов и родственников Нет данных
Школа по отказу от потребления табака Нет данных
Школа ухода за пациентом Нет данных
Групповое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Индивидуальное краткое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Школа психологической профилактики для пациентов и родственников Нет данных
Профилактический прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Диспансерный прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Еще услуги
Болезни со схожими симптомами

Женское бесплодие

Женское бесплодие ,

проявляется отсутствием наступления беременности на протяжении 2-х лет и более у женщины, живущей регулярной половой жизнью

Низкий риск, болеют только женщины, возраст 14-50

Врожденные деформации стопы

Врожденные деформации стопы ,

аномалия стопы врожденного характера. К врожденным деформациям стопы относятся врожденная косолапость (pes equino-varus congenitus), плоская стопа, пяточная стопа, конская стопа

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-3

Врожденные деформации бедра

Врожденные деформации бедра ,

врожденная деформация проксимального конца бедра, носящая название Coxa vara и характеризующаяся уменьшением угла между диафизом бедра и шейкой. При Coxa valga отмечается увеличение шеечно-диафизарного угла

Умеренный риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-3

Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой