(Q01) Энцефалоцеле

Черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки

Иконка
26 067 людям подтвержден диагноз энцефалоцеле
Иконка
2 064 умерло с диагнозом энцефалоцеле
Иконка
8% смертность при заболевании энцефалоцеле

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз энцефалоцеле ставится женщинам на 11.48% чаще чем мужчинам

12 326

Мужчин имеют диагноз энцефалоцеле

1 164 (9.4 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
13 741

Женщин имеют диагноз энцефалоцеле

900 (6.5 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании энцефалоцеле - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19, 25-64
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 20-24, 65-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 25-29, 40-64, 75-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-24, 30-39, 65-74

Особенности заболевания энцефалоцеле

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и низкий общественный риск
Иконка
Хроническое

Энцефалоцеле - что это значит

Черепно-мозговые грыжи возникают вследствие неправильной закладки нервной трубки во внутриутробном развитии. Факторы, которые приводят к этому, четко не выявлены. Предполагается влияние вредных факторов на организм беременной женщины:

  • употребление наркотиков, алкоголя; курение;

  • злоупотребление лекарственными средствами;

  • частые простудные заболевания;

  • инфекционные болезни во время беременности: токсоплазмоз, краснуха;

  • внезапные нарушения эмбрионального развития.

 

Также не стоит исключать и генетическую предрасположенность, ведь характерная аномалия, преобладающая у кровных родственников, часто распространяется и на будущее потомство.

Клиническая картина

 

Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от многих различных факторов, включая размер, местоположение, количество и вид мозговой ткани, выступающей из черепа. Энцефалоцеле — врожденный порок развития, т.е. присутствующий при рождении ребенка. Расположение энцефалоцеле очень важно, так как есть определенные клинические последствия для лечения и прогноза для переднего и заднего энцефалоцеле. Задние энцефалоцеле чаще связаны с неврологическими проблемами. Энцефалоцеле передней части черепа обычно не содержат мозговой ткани и, как правило, имеют лучший прогноз.

 

Наиболее распространенной областью черепа для развития энцефалоцеле является верхняя часть от лба до нижней части спины черепа в области затылочной кости. Энцефалоцеле также может возникать вблизи пазух, лба и носа или около основания черепа.

Симптомы, которые могут развиться, включают:

  • задержки в достижении основных этапов развития;
  • умственную отсталость;
  • неспособность к обучению;
  • задержки роста;
  • эпилепсию;
  • ухудшение зрения;
  • несогласованные произвольные движения (атаксия);
  • гидроцефалию, состояние, при котором избыток спинномозговой жидкости в черепе вызывает давление на мозг.

 

Как врач ставит диагноз

Первичная диагностика возможна уже в первые дни и часы жизни ребенка, поскольку образование визуализируется сразу после рождения. Любое опухолеподобное выпячивание изначально расценивается как энцефалоцеле с последующей дифференциальной диагностикой. Чаще всего приходится исключать полипы и ангиомы.

 

Диагноз уточняется на основании данных КТ и МРТ, при этом проводится серия снимков, подтверждающих наличие костного дефекта и присутствие мозговых тканей в выпячивании. Просвечивание (трансиллюминация) позволяет заподозрить наличие в образовании нервных тканей. Кроме того, даже легкое надавливание вызывает беспокойство пациента в связи с резким повышением внутричерепного давления.

Лечение и медицинская помощь

Лечение только оперативное. Срочность операции определяется состоянием ребенка. Чаще всего вмешательство по удалению энцефалоцеле планируется в возрасте от 3 лет. Такой срок необходим для того, чтобы понаблюдать за развитием головного мозга, в том числе за участком в составе выпячивания. Кроме того, ребенок этому времени уже достаточно окрепнет, чтобы благополучно перенести такую сложную операцию. Противопоказаниями являются повышенное внутричерепное давление, выраженные психические и неврологические расстройства. Истончение кожи над энцефалоцеле, наоборот, является показанием к срочному хирургическому вмешательству.

 

Операция осуществляется в два этапа. Сначала выполняется закрытие костного дефекта и отсечение ножки грыжи. В раннем возрасте отверстие в черепе можно закрыть лоскутом надкостницы, при более поздних операциях (в возрасте более 3 лет) применяется костный трансплантат.

 

Второй этап операции – косметическое иссечение поверхностно расположенной оставшейся части грыжевого мешка. Проводится через 15-20 дней после первого этапа (3-6 месяцев в случае интракраниального доступа). Тактику операции в каждом конкретном случае определяют в зависимости от степени вовлеченности мозговых тканей в энцефалоцеле.

Иконка
16 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста (10)

Энцефалоцеле - профилактика

 

Врожденные деформации лица предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной деформацией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.

Основные симптомы заболевания энцефалоцеле

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Эпилептические припадки

Возраст: в null лет8 болезней имеют этот симптом
Подкожное уплотнение

Подкожное уплотнение

(Образования под кожей, Жировик, Шишка)

Шишки и уплотнения под кожей могут развиваться на любом участке тела: лице, руках и ногах, спине, животе и др, при появлении или изменении состояния требуется проконсультироваться с врачом

Возраст: от 1 до 100 лет8 болезней имеют этот симптом

Затрудненное дыхание носом

(Нос заложен, Нос забит, Сопли, Насморк)

Возраст: в любом18 болезней имеют этот симптом

Судорога

(Судорога, Спазм, Конвульсия, Корча, Напряжение мышц, Мышцу свело)

Непроизвольное сокращение мышцы или группы мышц

Возраст: от 1 до 100 лет56 болезней имеют этот симптом

Расстройство моторики

(Атаксия)

Нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости

Возраст: от 0 до 99 лет4 болезни имеют этот симптом

Нарушение зрения

(Теряется зрение, Зрительное нарушение, Падает зрение, Нарушения зрения у детей)

Снижение способности видеть до такой степени, что вызывает проблемы, не устраняемые обычными способами, такими как очки или лекарства

Возраст: от 1 до 100 лет37 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(Q01.0) Лобное энцефалоцеле
(Q01.1) Носолобное энцефалоцеле
(Q01.2) Затылочное энцефалоцеле
(Q01.8) Энцефалоцеле других областей
(Q01.9) Энцефалоцеле неуточненное