(Q01) Энцефалоцеле

Черепно-мозговые грыжи возникают вследствие неправильной закладки нервной трубки во внутриутробном развитии. Факторы, которые приводят к этому, четко не выявлены. Предполагается влияние вредных факторов на организм беременной женщины:

• употребление наркотиков, алкоголя; курение;

• злоупотребление лекарственными средствами;

• частые простудные заболевания;

• инфекционные болезни во время беременности: токсоплазмоз, краснуха;

• внезапные нарушения эмбрионального развития.

 

Также не стоит исключать и генетическую предрасположенность, ведь характерная аномалия, преобладающая у кровных родственников, часто распространяется и на будущее потомство.

 

Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от многих различных факторов, включая размер, местоположение, количество и вид мозговой ткани, выступающей из черепа. Энцефалоцеле — врожденный порок развития, т.е. присутствующий при рождении ребенка. Расположение энцефалоцеле очень важно, так как есть определенные клинические последствия для лечения и прогноза для переднего и заднего энцефалоцеле. Задние энцефалоцеле чаще связаны с неврологическими проблемами. Энцефалоцеле передней части черепа обычно не содержат мозговой ткани и, как правило, имеют лучший прогноз.

 

Наиболее распространенной областью черепа для развития энцефалоцеле является верхняя часть от лба до нижней части спины черепа в области затылочной кости. Энцефалоцеле также может возникать вблизи пазух, лба и носа или около основания черепа.

Симптомы, которые могут развиться, включают:

• задержки в достижении основных этапов развития;
• умственную отсталость;
• неспособность к обучению;
• задержки роста;
• эпилепсию;
• ухудшение зрения;
• несогласованные произвольные движения (атаксия);
• гидроцефалию, состояние, при котором избыток спинномозговой жидкости в черепе вызывает давление на мозг.

 

Первичная диагностика возможна уже в первые дни и часы жизни ребенка, поскольку образование визуализируется сразу после рождения. Любое опухолеподобное выпячивание изначально расценивается как энцефалоцеле с последующей дифференциальной диагностикой. Чаще всего приходится исключать полипы и ангиомы.

 

Диагноз уточняется на основании данных КТ и МРТ, при этом проводится серия снимков, подтверждающих наличие костного дефекта и присутствие мозговых тканей в выпячивании. Просвечивание (трансиллюминация) позволяет заподозрить наличие в образовании нервных тканей. Кроме того, даже легкое надавливание вызывает беспокойство пациента в связи с резким повышением внутричерепного давления.

Лечение только оперативное. Срочность операции определяется состоянием ребенка. Чаще всего вмешательство по удалению энцефалоцеле планируется в возрасте от 3 лет. Такой срок необходим для того, чтобы понаблюдать за развитием головного мозга, в том числе за участком в составе выпячивания. Кроме того, ребенок этому времени уже достаточно окрепнет, чтобы благополучно перенести такую сложную операцию. Противопоказаниями являются повышенное внутричерепное давление, выраженные психические и неврологические расстройства. Истончение кожи над энцефалоцеле, наоборот, является показанием к срочному хирургическому вмешательству.

 

Операция осуществляется в два этапа. Сначала выполняется закрытие костного дефекта и отсечение ножки грыжи. В раннем возрасте отверстие в черепе можно закрыть лоскутом надкостницы, при более поздних операциях (в возрасте более 3 лет) применяется костный трансплантат.

 

Второй этап операции – косметическое иссечение поверхностно расположенной оставшейся части грыжевого мешка. Проводится через 15-20 дней после первого этапа (3-6 месяцев в случае интракраниального доступа). Тактику операции в каждом конкретном случае определяют в зависимости от степени вовлеченности мозговых тканей в энцефалоцеле.

 

Врожденные деформации лица предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной деформацией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.