G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

(Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы , Спинальная амиотрофия, СМА )

Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему

350 629 людям подтвержден диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

105 009 умерло с диагнозом Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

29.95 % смертность при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам

187 280

мужчин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Для 54 809 из них этот диагноз смертелен

29.27 %

смертность у мужчин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

163 349

женщин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы Для 50 200 из них этот диагноз смертелен.

30.73 %

смертность у женщин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Группа риска при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 65-69

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 65-69

Особенности заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность


Краткое описание

Термин “спинальная мышечная атрофия” (СМА), или “спинальная амиотрофия”, является широким понятием, объединяющим группу заболеваний, сопровождающихся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и (или) стволе головного мозга и характеризующихся преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Этиология

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов) 

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.  

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте 

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. 

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. 

Развитие болезни — патогенез

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.

Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Клиническая картина

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии. 

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности). 

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже. 

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса. 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 2 стандарта по диагностике заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 2 месте по опасности заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Самые опасные:

При подозрении — консультация невролога и генетика.  

Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.  

Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.  

Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.  

Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.  

Медицинские услуги для определения диагноза Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы


Клиники для диагностики


ГКУЗ "ПРПБ"

Государственное казенное учреждение здравоохранения "Прохладненская районная психиатрическая больница"

Государственное казенное учреждение здравоохранения "Прохладненская районная психиатрическая больница" оказывает помощь по 11 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 16 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".

361012, Кабардино-Балкарская Республика, Прохладненский район, с. Придорожное

Общество с ограниченной ответственностью "ВЛД Групп"

ООО "ВЛД Групп", Общество с ограниченной ответственностью "ВЛД Групп"

Общество с ограниченной ответственностью "ВЛД Групп" оказывает помощь по 8 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 9 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Пензенской области".

117216, г. Москва, ул. Коктебельская, д. 11

ООО "ЗЕВС"

Общество с ограниченной ответственностью "ЗЕВС"

Общество с ограниченной ответственностью "ЗЕВС" оказывает помощь по 6 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2010 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

109125, г. Москва, ул. Люблинская, д.9, стр.3

ООО санаторий "Талги"

Общество с ограниченной ответственностью санаторий "Талги"

Общество с ограниченной ответственностью санаторий "Талги" оказывает помощь по 15 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 51 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2005 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Дагестан".

367903, Республика Дагестан, г. Махачкала, пос. Талги

Лечение

Установлено 2 стандарта по лечению заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

14 дней требуется врачам на лечение в стационаре

1 час требуется на курс амбулаторного лечения

122 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Специального лечения пока не разработано.  

Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. 

  1. Помощь в передвижении и самообслуживании.  
  2. Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).  
  3. Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.  
  4. Дыхательные упражнения.  
  5. Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни. 
  6. Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием. 

Медицинские услуги для лечения заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Клиники для лечения


ООО "МЦ "Здоровье+"

Общество с ограниченной ответственностью "Медицинский центр "Здоровье+"

Общество с ограниченной ответственностью "Медицинский центр "Здоровье+" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2008 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393700, Тамбовская область, Первомайский район, Первомайский, ул. Дружба, д.3

ООО "Альтер-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Альтер-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Альтер-Мед" оказывает помощь по 28 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 44 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Дагестан".

368000, Республика Дагестан, г. Хасавюрт, район Дагестанского консервного завода

ООО "Техник"

Общество с ограниченной ответственностью "Техник"

Общество с ограниченной ответственностью "Техник" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2007 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

392000, Тамбовская область, Тамбовский район, Строитель, мкрн.Северный, 41-а

ОАО "Талвис"

ОАО "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис", Открытое акционерное общество "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис"

Открытое акционерное общество "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис" оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1992 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393515, Тамбовская область, Тамбовский район, р. п. Новая Ляда, ул.Советская, 184 "е"

Профилактика

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности. 

Клиники для профилактики


ООО "МЦ "Здоровье+"

Общество с ограниченной ответственностью "Медицинский центр "Здоровье+"

Общество с ограниченной ответственностью "Медицинский центр "Здоровье+" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2008 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393700, Тамбовская область, Первомайский район, Первомайский, ул. Дружба, д.3

ООО "Альтер-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Альтер-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Альтер-Мед" оказывает помощь по 28 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 44 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Дагестан".

368000, Республика Дагестан, г. Хасавюрт, район Дагестанского консервного завода

ООО "Техник"

Общество с ограниченной ответственностью "Техник"

Общество с ограниченной ответственностью "Техник" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2007 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

392000, Тамбовская область, Тамбовский район, Строитель, мкрн.Северный, 41-а

ОАО "Талвис"

ОАО "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис", Открытое акционерное общество "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис"

Открытое акционерное общество "Тамбовское спиртоводочное предприятие "Талвис" оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1992 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".

393515, Тамбовская область, Тамбовский район, р. п. Новая Ляда, ул.Советская, 184 "е"
Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

98 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой