G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

(Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы , Спинальная амиотрофия, СМА )

Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему

Подобрать врача: 8(800) 100 30 88

350 629 людям подтвержден диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

105 009 умерло с диагнозом Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

29.95 % смертность при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам

187 280

мужчин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Для 54 809 из них этот диагноз смертелен

29.27 %

смертность у мужчин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

163 349

женщин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы Для 50 200 из них этот диагноз смертелен.

30.73 %

смертность у женщин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Группа риска при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 65-69

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 65-69

Особенности заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Термин “спинальная мышечная атрофия” (СМА), или “спинальная амиотрофия”, является широким понятием, объединяющим группу заболеваний, сопровождающихся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и (или) стволе головного мозга и характеризующихся преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Этиология

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов) 

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.  

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте 

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. 

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. 

Развитие болезни — патогенез

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.

Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Клиническая картина

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии. 

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности). 

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже. 

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса. 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 2 стандарта по диагностике заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 2 месте по опасности заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Самые опасные:

При подозрении — консультация невролога и генетика.  

Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.  

Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.  

Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.  

Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.  

Медицинские услуги для определения диагноза Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы


Лечение

Установлено 2 стандарта по лечению заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

14 дней требуется врачам на лечение в стационаре

1 час требуется на курс амбулаторного лечения

122 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Специального лечения пока не разработано.  

Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. 

  1. Помощь в передвижении и самообслуживании.  
  2. Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).  
  3. Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.  
  4. Дыхательные упражнения.  
  5. Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни. 
  6. Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием. 

Медицинские услуги для лечения заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Профилактика

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности. 

Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой