G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

(СМА, Спинальная амиотрофия)

Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему
701 258 людям подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
265 837 умерло с диагнозом спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
37.9% смертность при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Заполните форму для подбора врача в городе Москва

+7

Диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам

374,561

Мужчин имеют диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы.

Для 129,845 из них этот диагноз смертелен.

34.7 %

Смертность у мужчин при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

326,697

Женщин имеют диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы.

Для 135,992 из них этот диагноз смертелен.

41.6 %

Смертность у женщин при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Группа риска при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-94

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание проявляется в любом возрасте

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-95+

Особенности заболевания спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

К заболеванию вырабатывается имунитет

Краткое описание

Термин “спинальная мышечная атрофия” (СМА), или “спинальная амиотрофия”, является широким понятием, объединяющим группу заболеваний, сопровождающихся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и (или) стволе головного мозга и характеризующихся преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - что это значит

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов) 

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.  

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте 

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. 

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. 

Что происходит при заболевании - спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.

Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Клиническая картина

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии. 

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности). 

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже. 

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса. 

Как врач ставит диагноз

При подозрении — консультация невролога и генетика.  

Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.  

Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.  

Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.  

Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.  

Лечение и медицинская помощь

28 дней требуется врачам на лечение в стационаре

3 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Специального лечения пока не разработано.  

Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. 

  1. Помощь в передвижении и самообслуживании.  
  2. Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).  
  3. Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.  
  4. Дыхательные упражнения.  
  5. Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни. 
  6. Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием. 

    Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - профилактика

    Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности. 

      Основные симптомы заболевания спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

      Возможные симптомы