G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
(Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы , Спинальная амиотрофия, СМА )Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам
187 280
мужчин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Для 54 809 из них этот диагноз смертелен
29.27 %
смертность у мужчин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
163 349
женщин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы Для 50 200 из них этот диагноз смертелен.
30.73 %
смертность у женщин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Группа риска при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69
Особенности заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Краткое описание
Термин “спинальная мышечная атрофия” (СМА), или “спинальная амиотрофия”, является широким понятием, объединяющим группу заболеваний, сопровождающихся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и (или) стволе головного мозга и характеризующихся преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.
Этиология
В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)
Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.
SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте
Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА.
Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5.
Развитие болезни — патогенез
СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.
Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Клиническая картина
Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.
Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).
Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.
Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.
Диагностика
При подозрении — консультация невролога и генетика.
Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.
Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.
Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.
Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.
Медицинские услуги для определения диагноза Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Психопатологическое обследование | Нет данных |
| Специализированное нейропсихологическое обследование | Нет данных |
| Общее нейропсихологическое обследование | Нет данных |
| Проведение глюкозотолерантного теста | Нет данных |
| Определение содержания ревматоидного фактора в крови | 280 |
| Идентификация генов | Нет данных |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) | Нет данных |
| Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов | 170 |
| Исследование кала на гельминты | 170 |
| Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты | 270 |
| Еще услуги |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Функциональное тестирование легких | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
Лечение
Специального лечения пока не разработано.
Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни.
- Помощь в передвижении и самообслуживании.
- Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).
- Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.
- Дыхательные упражнения.
- Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни.
- Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием.
Медицинские услуги для лечения заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Массаж при заболеваниях периферической нервной системы | 1400 |
| Респираторная терапия | Нет данных |
| Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей | Нет данных |
| Упражнения для укрепления мышц диафрагмы | 600 |
Профилактика
Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.
Уточненные формы заболевания
Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Высокая температура 38-42°
гипертермия, повышение температуры, лихорадка, жарПовышение температуры тела человека более 38° С может быть опасно для здоровья и требует медицинской помощи
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Слабость (астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие )
Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Скованность движения (Скованность, Мышечная скованность, Суставная скованность, Спина тянет )
Скованность движения очень настораживающий признак, обратитесь к доктору
17 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Нарушение дыхания (Нарушения дыхания, Нарушено дыхание )
Отклонение характеристик дыхания человека
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Затруднение глотания (трудно глотать, нарушение глотания, дисфагия )
18 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Охриплость (Дисфония, расстройство голоса, охриплость, слабый голос, фальцет, Осиплость голоса, Сиплый голос )
нарушения голоса, которые проявляются гнусавостью, осиплостью, охриплостью
16 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Тяжело глотать (Дисфагия, Трудно проглатывать, Ком в горле, Нарушения глотания )
Дисфагия - это затруднение при проглатывании пищи или жидкости. Если она не обусловлена катаром в связи с простудным заболеванием, то это серьезный симптом, который вполне оправдывает дальнейшее обследование больного
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Дрожание (тремор, Тремор неуточненный )
Относится к происходящим ритмично непроизвольным колебанием отдельных групп мышц различных частей тела
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Деформация мышцы (Изменение мышц, Дистрофия мышц, Мышечная деформация )
Обычно деформация мышц происходит в следствии травмы, но также может быть следствием заболевания
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Искревление позвоночника (Искревление спины, Поза просителя, Плохая осанка, Деформация позвоночника )
В зависимости от отдела выделяют сколиоз, кифоз, лордоз. В любом случае требуется консультация со специалистом
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Нарушения походки (Нарушение двигательной активности, Хромота, Нарушения подвижности, Странная походка, Дисбазия )
Часто встречающийся в популяции синдром, особенно среди пожилых людей. До 15 % людей старше 60 лет испытывают те или иные нарушения ходьбы и периодические падения. Среди старых людей этот процент ещё выше.
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Задержка этапов развития (замедленное развитие, задержка в развитии )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100