G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
(Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы , Спинальная амиотрофия, СМА )Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему
Подобрать врача: 8(800) 100 30 88
Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам
187 280
мужчин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Для 54 809 из них этот диагноз смертелен
29.27 %
смертность у мужчин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
163 349
женщин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы Для 50 200 из них этот диагноз смертелен.
30.73 %
смертность у женщин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Группа риска при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69
Особенности заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Краткое описание
Термин “спинальная мышечная атрофия” (СМА), или “спинальная амиотрофия”, является широким понятием, объединяющим группу заболеваний, сопровождающихся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и (или) стволе головного мозга и характеризующихся преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.
Этиология
В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)
Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.
SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте
Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА.
Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5.
Развитие болезни — патогенез
СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.
Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Клиническая картина
Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.
Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).
Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.
Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.
Диагностика
При подозрении — консультация невролога и генетика.
Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.
Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.
Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.
Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.
Медицинские услуги для определения диагноза Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Психопатологическое обследование | Нет данных |
| Специализированное нейропсихологическое обследование | Нет данных |
| Общее нейропсихологическое обследование | Нет данных |
| Проведение глюкозотолерантного теста | Нет данных |
| Определение содержания ревматоидного фактора в крови | 280 |
| Идентификация генов | Нет данных |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) | Нет данных |
| Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов | 170 |
| Исследование кала на гельминты | 170 |
| Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты | 270 |
| Еще услуги |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Функциональное тестирование легких | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
Клиники для диагностики
"Био-Фарм"
"Био-Фарм""Био-Фарм" оказывает помощь по 0 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 0 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения и социального развития".
, Республика Дагестан, ул. Грозненская, д. 80, кв. 19а
МУЗ "Амбулатория" с.п. Учебное Прохладненского района
Муниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. Учебное Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской РеспубликиМуниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. Учебное Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской Республики оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2004 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".
361009, Кабардино-Балкарская Республика, Прохладненский район, с. п. Учебное, ул. Школьная, 1
ФГБУ "ВЦГПХ" Минздрава России
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Всероссийский центр глазной и пластической хирургии" Министерства здравоохранения Российской ФедерацииФедеральное государственное бюджетное учреждение "Всероссийский центр глазной и пластической хирургии" Министерства здравоохранения Российской Федерации оказывает помощь по 18 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 49 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Башкортостан".
105187, г. Москва, ул. Фортунатовская, д. 1, корп. 1
ППДИ
Государственное учреждение "Пседахский психоневрологический дом-интернат" при Министерстве труда и социального развития РИский психоневрологический дом-интернат" при Министерстве труда и социального развития РИГосударственное учреждение "Пседахский психоневрологический дом-интернат" при Министерстве труда и социального развития РИский психоневрологический дом-интернат" при Министерстве труда и социального развития РИ оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Ингушетия".
386332, Республика Ингушетия, Малгобекский район, с. Пседах, ул. Нурадилова, д. 1
Лечение
Специального лечения пока не разработано.
Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни.
- Помощь в передвижении и самообслуживании.
- Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).
- Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.
- Дыхательные упражнения.
- Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни.
- Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием.
Медицинские услуги для лечения заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Массаж при заболеваниях периферической нервной системы | 1400 |
| Респираторная терапия | Нет данных |
| Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей | Нет данных |
| Упражнения для укрепления мышц диафрагмы | 600 |
Клиники для лечения
ООО "Кроношпан Башкортостан"
Общество с ограниченной ответственностью "Кроношпан Башкортостан"Общество с ограниченной ответственностью "Кроношпан Башкортостан" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 3 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2012 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".
450028, Республика Башкортостан, Уфимский район, СП Кирилловский, Владение 100
МУЗ "Участковая больница" с.п. Каменномостское Зольского муниципального района КБР
Муниципальное учреждение здравоохранения "Участковая больница" сельского поселения Каменномостское Зольского муниципального района Кабардино-Балкарской РеспубликиМуниципальное учреждение здравоохранения "Участковая больница" сельского поселения Каменномостское Зольского муниципального района Кабардино-Балкарской Республики оказывает помощь по 13 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 37 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".
361712, Кабардино-Балкарская Республика, Зольский район, с.п. Каменномостское, ул. Мурзаканова, 4
МУЗ "Амбулатория" с.п.ст. Приближная Прохладненского района
Муниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. ст. Приближная Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской РеспубликиМуниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. ст. Приближная Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской Республики оказывает помощь по 6 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2004 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".
361014, Кабардино-Балкарская Республика, Прохладненский район, с.п. ст. Приближная, ул. Холодова, 67
Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ"
ООО "ЭЛИТ ДЕНТАЛ", Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ"Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ" оказывает помощь по 5 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2015 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
117638, г. Москва, Симферопольский бульвар, д. 2
Профилактика
Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.
Клиники для профилактики
ООО "Кроношпан Башкортостан"
Общество с ограниченной ответственностью "Кроношпан Башкортостан"Общество с ограниченной ответственностью "Кроношпан Башкортостан" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 3 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2012 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".
450028, Республика Башкортостан, Уфимский район, СП Кирилловский, Владение 100
МУЗ "Участковая больница" с.п. Каменномостское Зольского муниципального района КБР
Муниципальное учреждение здравоохранения "Участковая больница" сельского поселения Каменномостское Зольского муниципального района Кабардино-Балкарской РеспубликиМуниципальное учреждение здравоохранения "Участковая больница" сельского поселения Каменномостское Зольского муниципального района Кабардино-Балкарской Республики оказывает помощь по 13 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 37 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".
361712, Кабардино-Балкарская Республика, Зольский район, с.п. Каменномостское, ул. Мурзаканова, 4
МУЗ "Амбулатория" с.п.ст. Приближная Прохладненского района
Муниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. ст. Приближная Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской РеспубликиМуниципальное учреждение здравоохранения "Амбулатория" с.п. ст. Приближная Прохладненского муниципального района Кабардино-Балкарской Республики оказывает помощь по 6 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2004 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики".
361014, Кабардино-Балкарская Республика, Прохладненский район, с.п. ст. Приближная, ул. Холодова, 67
Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ"
ООО "ЭЛИТ ДЕНТАЛ", Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ"Общество с ограниченной ответственностью "ЭЛИТ ДЕНТАЛ" оказывает помощь по 5 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2015 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
117638, г. Москва, Симферопольский бульвар, д. 2Уточненные формы заболевания
Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Высокая температура 38-42°
гипертермия, повышение температуры, лихорадка, жарПовышение температуры тела человека более 38° С может быть опасно для здоровья и требует медицинской помощи
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Слабость (астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие )
Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Скованность движения (Скованность, Мышечная скованность, Суставная скованность, Спина тянет )
Скованность движения очень настораживающий признак, обратитесь к доктору
17 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Нарушение дыхания (Нарушения дыхания, Нарушено дыхание )
Отклонение характеристик дыхания человека
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Затруднение глотания (трудно глотать, нарушение глотания, дисфагия )
18 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Охриплость (Дисфония, расстройство голоса, охриплость, слабый голос, фальцет, Осиплость голоса, Сиплый голос )
нарушения голоса, которые проявляются гнусавостью, осиплостью, охриплостью
16 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Тяжело глотать (Дисфагия, Трудно проглатывать, Ком в горле, Нарушения глотания )
Дисфагия - это затруднение при проглатывании пищи или жидкости. Если она не обусловлена катаром в связи с простудным заболеванием, то это серьезный симптом, который вполне оправдывает дальнейшее обследование больного
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Дрожание (тремор, Тремор неуточненный )
Относится к происходящим ритмично непроизвольным колебанием отдельных групп мышц различных частей тела
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Деформация мышцы (Изменение мышц, Дистрофия мышц, Мышечная деформация )
Обычно деформация мышц происходит в следствии травмы, но также может быть следствием заболевания
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Искревление позвоночника (Искревление спины, Поза просителя, Плохая осанка, Деформация позвоночника )
В зависимости от отдела выделяют сколиоз, кифоз, лордоз. В любом случае требуется консультация со специалистом
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Нарушения походки (Нарушение двигательной активности, Хромота, Нарушения подвижности, Странная походка, Дисбазия )
Часто встречающийся в популяции синдром, особенно среди пожилых людей. До 15 % людей старше 60 лет испытывают те или иные нарушения ходьбы и периодические падения. Среди старых людей этот процент ещё выше.
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Задержка этапов развития (замедленное развитие, задержка в развитии )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100