(G12) Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

(Спинальная амиотрофия, Сма)

Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему

Иконка
701 258 людям подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Иконка
265 837 умерло с диагнозом спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Иконка
38% смертность при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится женщинам на 14.65% чаще чем мужчинам

326 697

Мужчин имеют диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

135 992 (41.6 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
374 561

Женщин имеют диагноз спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

129 845 (34.7 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - мужчины и женщины в возрасте 65-69

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-95+
Иконка
У мужчин заболевание проявляется в любом возрастеРеже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-94

Особенности заболевания спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - что это значит

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов) 

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов.  

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте 

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. 

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. 

Что происходит при заболевании - спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN.

Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Клиническая картина

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения (расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии. 

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более поздняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности). 

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже. 

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса. 

Как врач ставит диагноз

При подозрении — консультация невролога и генетика.  

Биохимия крови: креатинкиназа — в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.  

Генетическое обследование: пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения выпадения гена SMN1.  

Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.  

Биопсия мышц — гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней.  

Лечение и медицинская помощь

Специального лечения пока не разработано.  

Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. 

  1. Помощь в передвижении и самообслуживании.  
  2. Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.).  
  3. Физиотерапия, эрготерапия (восстановлением утраченных двигательных навыков), физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколиоза.  
  4. Дыхательные упражнения.  
  5. Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни. 
  6. Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием. 
Иконка
28 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста (10)

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы - профилактика

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности. 

Основные симптомы заболевания спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Затруднение глотания

(Трудно глотать, Нарушение глотания, Дисфагия)

Возраст: в любом41 болезнь имеет этот симптом

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Слабость

(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

Возраст: в любом291 болезнь имеет этот симптом

Дрожание

(Тремор, Тремор неуточненный)

Относится к происходящим ритмично непроизвольным колебанием отдельных групп мышц различных частей тела

Возраст: в любом25 болезней имеют этот симптом

Скованность движения

(Скованность, Мышечная скованность, Суставная скованность, Спина тянет)

Скованность движения очень настораживающий признак, обратитесь к доктору

Возраст: в любом48 болезней имеют этот симптом

Охриплость

(Расстройство голоса, Охриплость, Слабый голос, Фальцет, Дисфония, Осиплость голоса, Сиплый голос)

нарушения голоса, которые проявляются гнусавостью, осиплостью, охриплостью

Возраст: в любом28 болезней имеют этот симптом

Искревление позвоночника

(Искревление спины, Поза просителя, Плохая осанка, Деформация позвоночника)

В зависимости от отдела выделяют сколиоз, кифоз, лордоз. В любом случае требуется консультация со специалистом

Возраст: в любом11 болезней имеют этот симптом

Тяжело глотать

(Дисфагия, Трудно проглатывать, Ком в горле, Нарушения глотания)

Дисфагия - это затруднение при проглатывании пищи или жидкости. Если она не обусловлена катаром в связи с простудным заболеванием, то это серьезный симптом, который вполне оправдывает дальнейшее обследование больного

Возраст: в любом16 болезней имеют этот симптом

Нарушения походки

(Нарушение двигательной активности, Хромота, Нарушения подвижности, Странная походка, Дисбазия)

Часто встречающийся в популяции синдром, особенно среди пожилых людей. До 15 % людей старше 60 лет испытывают те или иные нарушения ходьбы и периодические падения. Среди старых людей этот процент ещё выше.

Возраст: от 1 до 100 лет31 болезнь имеет этот симптом

Нарушение дыхания

(Нарушения дыхания, Нарушено дыхание)

Отклонение характеристик дыхания человека

Возраст: в любом26 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(G12.0) Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
(G12.1) Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
(G12.8) Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы
(G12.9) Спинальная мышечная атрофия неуточненная