E84 Кистозный фиброз

(Кистозный фиброз )

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

290 346 людям подтвержден диагноз Кистозный фиброз

5 071 умерло с диагнозом Кистозный фиброз

0.02 % смертность при заболевании Кистозный фиброз

Диагноз Кистозный фиброз ставится женщинам на 7.42% чаще чем мужчинам

139 980

мужчин имеют диагноз Кистозный фиброз. Для 2 521 из них этот диагноз смертелен

0.02 %

смертность у мужчин при заболевании Кистозный фиброз

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

150 366

женщин имеют диагноз Кистозный фиброз Для 2 550 из них этот диагноз смертелен.

0.02 %

смертность у женщин при заболевании Кистозный фиброз

Группа риска при заболевании Кистозный фиброз мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 15-19

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 85+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 10-14

Особенности заболевания Кистозный фиброз

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Хроническое заболевание

Краткое описание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Этиология

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Клиническая картина

Приблизительно у 15-20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к развитию перитонита и при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза. Меконий у некоторых новорожденных с кистозным фиброзом может также вызвать временную закупорку толстой кишки, в результате чего опорожнение кишечника не возникает на протяжении 1-2 дней после рождения.

 Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на хороший аппетит, медленно набирают вес.

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящим дыханием и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящее дыхание или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания симптомы возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев (см.  Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Носовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

 У детей старшего возраста и взрослых могут возникать эпизоды кишечной непроходимости, которые вызывают изменения характера и ритма дефекации, спастические боли в животе, запоры, снижение аппетита и иногда рвоту.

 Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

У подростков часто замедлен рост, половое развитие и снижена физическая выносливость. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.

 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 1 стандарт по диагностике заболевания Кистозный фиброз

Диагноз Кистозный фиброз на 5 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Кистозный фиброз на 8 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Читать далее о методах диагностики заболевания Кистозный фиброз

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Общий (клинический) анализ мочи 280
Определение антител к вирусу гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови 280
Идентификация генов Нет данных
Исследование уровня хлоридов в крови 140
Исследование уровня факторов свертывания в крови Нет данных
Определение активности липазы в сыворотке крови Нет данных
Комплекс исследований для оценки степени печеночно-клеточной недостаточности Нет данных
Определение активности панкреатической эластазы-1 в кале Нет данных
Исследование уровня общих липидовв крови Нет данных
Исследование уровня общего иммуноглобулина E в крови Нет данных
Микроскопическое исследование спермы Нет данных
Определение основных групп по системе AB0 420
Проведение реакции Вассермана (RW) Нет данных
Определение активности амилазы в крови 170
Исследование уровня буферных веществ в крови Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови 280
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови 280
Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты 270
Комплекс исследований для оценки холестатического синдрома Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови Нет данных
Исследование уровня углекислого газа в крови Нет данных
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280
Исследование уровня кислорода крови 330
Исследование времени свертывания нестабилизированной крови или рекальцификации плазмы неактивированное 90
Исследование уровня триглицеридов в крови 170
Определение активности альфа-амилазы в моче 140
Копрологическое исследование 270
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Исследование уровня водородных ионов (pH) крови Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование мокроты на микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis complex) Нет данных
Исследование уровня мочевой кислоты в крови 170

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Паллиативная медицина, Общая практика, Скорая помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Общая практика, Паллиативная медицина


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология

Лечение

Установлено 1 стандарт по лечению заболевания Кистозный фиброз

10 дней требуется врачам на лечение в стационаре

9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

129 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Кистозный фиброз

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование обмена глюкозы Нет данных
Исследование уровня плазминогена в крови Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование лаважной жидкости на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы Нет данных
Исследование уровня 1,25-OH витамина Д в крови Нет данных
Исследование уровня общего кальция в крови 170
Комплекс исследований для оценки повреждения клеток печени (степень цитолиза) Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование бронхоальвеолярной лаважной жидкости на грибы (дрожжевые и мицелильные) Нет данных
Исследование уровня общего глобулина в крови Нет данных
Определение соотношения белковых фракций методом электрофореза Нет данных
Определение антител к грибам рода аспергиллы (Aspergillus spp.) в крови Нет данных
Исследование уровня ионизированного кальция в крови 160
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 260
Микроскопическое исследование мокроты на микобактерии (Mycobacterium spp.) 220
Микробиологическое (культуральное) исследование мокроты на грибы (дрожжевые и мицелильные) Нет данных

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое - это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении - головой вниз - помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Читать далее о методах лечения заболевания Кистозный фиброз

Клиники для лечения


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология
Болезни со схожими симптомами

Эхинококкоз

Эхинококкоз ,

Хроническое заболевание, характеризующееся развитием в печени, реже легких и других органах солитарных или множественных кистозных образований.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Пузырный занос

Пузырный занос ,

Пузырный занос – патология плодного яйца, характеризующаяся трансформацией ворсин наружной зародышевой оболочки (хориона) в цисты - содержащие жидкость пузырьки, разрастанием ворсин, гибелью плода.

Низкий риск, болеют только женщины, возраст 15-50

Острый бронхит

Острый бронхит ,

воспалительное заболевание бронхов, по которым воздух поступает в легкие. Заболевание обычно начинается на фоне простуды.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Хрипы

шумы, шумное дыхание, Стерторозное дыхание, храпящее дыхание

дыхательные шумы, обусловленные сужением дыхательных путей или наличием в них патологического содержимого

10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой