(E84.9) Кистозный фиброз неуточненный

Наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции

Иконка
580 693 людям подтвержден диагноз кистозный фиброз неуточненный
Иконка
10 360 умерло с диагнозом кистозный фиброз неуточненный
Иконка
2% смертность при заболевании кистозный фиброз неуточненный

Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз кистозный фиброз неуточненный ставится мужчинам на 7.42% чаще чем женщинам

300 733

Мужчин имеют диагноз кистозный фиброз неуточненный

5 848 (1.9 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
279 960

Женщин имеют диагноз кистозный фиброз неуточненный

4 512 (1.6 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании кистозный фиброз неуточненный - мужчины в возрасте 10-14 и женщины в возрасте 15-19

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-84
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 85-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 80-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79

Особенности заболевания кистозный фиброз неуточненный

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и общественный риск
Иконка
Хроническое

Кистозный фиброз неуточненный - что это значит

Муковисцидоз у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена - вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

 

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

 

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Что происходит при заболевании - кистозный фиброз неуточненный

Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.

 

Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — вязкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.

 

Слизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.

При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.

 

Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.

 

При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.

 

Клиническая картина

При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):

  • выраженное беспокойство и постоянный плач;
  • сильное вздутие живота;
  • рвота;
  • повышенное слюноотделение;
  • длительная задержка стула;
  • повышенная температура тела;
  • частые поносы;
  • непереносимость жирной пищи;
  • характерный стул — вязкий, липкий, жирный.

Непроходимость кишечника может привести к его перфорации. По статистике, до 70-80 % детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом. Для его исключения каждому новорождённому с кишечной непроходимостью необходимо провести диагностическое обследование.

В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.

 

Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная солёность пота. Её замечают родители, когда при усиленном потоотделении на коже ребёнка выделяются крошечные кристаллы соли. Они образуются вследствие повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора. Их концентрация увеличивается в результате нарушения транспорта и секреции в клетках, выстилающих потовые железы. При этом потери соли из организма при потоотделении могут превышать её поступление с пищей. При болезни, протекающей с высокой температурой и значительной потерей с потом хлора и натрия, может возникнуть токсикоз и шок.

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте. 

 

Для заболевания также характерны:

  • изменение стула;
  • хроническая диарея;
  • вздутие кишечника;
  • частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии;
  • одышка;
  • гаймориты и синуситы.

У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. Одышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу "барабанных палочек" и "часовых стёкол".

Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

 

У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

  • отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
  • замедленный рост половых органов;
  • недоразвитие молочных желёз у девочек;
  • отсутствие менструального цикла.

 

У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

 

Как врач ставит диагноз

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

 

  • анализ крови
 и мочи
 (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование);
  • бронхоскопии
 для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
  • рентгенографии
 легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Лечение и медицинская помощь

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

 

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия:

  • ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами;
  • введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др.

Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

 

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Иконка
21 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Кистозный фиброз неуточненный - профилактика

Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.

 

Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.

Основные симптомы заболевания кистозный фиброз неуточненный

Цианоз

(Акроцианоз, Синюха, Посинение кожи, Синяя кожа, Синюшность кожи)

Синюха, синюшная окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная высоким высоким содержанием в крови восстановленного гемоглобина.Чаще всего наблюдается цианоз пальцев рук, губ, лица. В тяжелых случаях появляется общий цианоз кожи

Возраст: в любом79 болезней имеют этот симптом

Пенистая мокрота

(Мокрота, Белая мокрота, Розовая мокрота, Мокрый кашель, Кашель с пеной)

Выделение мокроты – естественный процесс в организме. Но обильное отхаркивание свидетельствует о заболевании - чаще всего верхних дыхательных путей

Возраст: в любом17 болезней имеют этот симптом

Вздутие живота

(Увеличение живота)

Воздух (газ) или жидкость, накапливаются в брюшной полости, вызывая её расширение

Возраст: от 0 до 99 лет31 болезнь имеет этот симптом

Соленый пот

Возраст: в null лет1 болезнь имеет этот симптом

Отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке

Возраст: в null лет1 болезнь имеет этот симптом

Недоразвитие молочных желёз

Возраст: в null лет1 болезнь имеет этот симптом

Отсутствие менструального цикла

Возраст: в null лет2 болезни имеют этот симптом

Отсутствие сперматозоидов в эякуляте

Возраст: в null лет1 болезнь имеет этот симптом

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Кашель сухой

(Назойливый кашель)

Сухой кашель — это следствие раздражения кашлевых рецепторов, расположенных в трахее, глотке, в месте разделения бронхов, в придаточных пазухах носа, при воздействии на которые раздражителя (возбудителей ОРВИ) начинаются позывы к кашлю и собственно сам.сухой кашель — это периодические или постоянные...

Возраст: в любом58 болезней имеют этот симптом

Одышка

(Нехватка воздуха, Диспноэ, Ощущение тяжести, Чувство удушья, Усилия для дыхания)

Ощущение или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, учащением дыхания, может проявляться после физической активности, но особо насторожить должна одышка в состоянии покоя

Возраст: от 1 до 100 лет155 болезней имеют этот симптом

Слюнотечение

(Слюни, Слюноотделение)

Повышенное слюноотделение хроническое или аномальное следует проверить у врача

Возраст: в любом14 болезней имеют этот симптом

Запор

(Спазм кишечника, Изменения в деятельности кишечника, Отсутствие дефикации, Задержка дефикации)

нормой может считаться только ежедневное очищение кишечника отклонение от этого правила — уже запор

Возраст: в любом59 болезней имеют этот симптом

Инвагинация

(Непроходимость кишечника)

Возраст: от 1 до 100 лет8 болезней имеют этот симптом

Деформация пальцев

(Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли)

Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний

Возраст: от 1 до 100 лет17 болезней имеют этот симптом

Повышенная температура 37-38°

(Температура 37-38°, Субфебрильная температура)

Температура 37-38 °, при продолжительном повышении температуры следует обратиться к врачу

Возраст: в любом165 болезней имеют этот симптом

Бледная кожа

(Побледнение, Белая кожа, Бледная кожа)

Симптом, который может быть связан с уменьшением кровотока в коже или недостаточным содержанием в крови пигмента гемоглобина. Может быть признаком многих заболеваний, обратитесь к врачу

Возраст: от 1 до 100 лет96 болезней имеют этот симптом

Гнойные сопли

(Нос заложен, Нос забит, Сопли, Насморк)

Возраст: в любом9 болезней имеют этот симптом

Диарея

(Нарушение стула, Понос)

Состояние, при котором у больного наблюдается учащённая (более 3 раз в сутки) дефекация, при этом стул становится жидким

Возраст: в любом103 болезни имеют этот симптом

Рвота

Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом

Возраст: в любом149 болезней имеют этот симптом

Желтуха

(Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение)

Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина

Возраст: в любом60 болезней имеют этот симптом