E84 Кистозный фиброз
(Кистозный фиброз )Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
Подобрать врача: 8(800) 100 30 88
Диагноз Кистозный фиброз ставится женщинам на 7.42% чаще чем мужчинам
139 980
мужчин имеют диагноз Кистозный фиброз. Для 2 521 из них этот диагноз смертелен
1.8 %
смертность у мужчин при заболевании Кистозный фиброз
150 366
женщин имеют диагноз Кистозный фиброз Для 2 550 из них этот диагноз смертелен.
1.7 %
смертность у женщин при заболевании Кистозный фиброз
Группа риска при заболевании Кистозный фиброз мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14
Особенности заболевания Кистозный фиброз
Краткое описание
Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Этиология
Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.
Клиническая картина
Приблизительно у 15-20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к развитию перитонита и при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза. Меконий у некоторых новорожденных с кистозным фиброзом может также вызвать временную закупорку толстой кишки, в результате чего опорожнение кишечника не возникает на протяжении 1-2 дней после рождения.
Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на хороший аппетит, медленно набирают вес.
Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящим дыханием и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящее дыхание или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания симптомы возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев (см. Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Носовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.
У детей старшего возраста и взрослых могут возникать эпизоды кишечной непроходимости, которые вызывают изменения характера и ритма дефекации, спастические боли в животе, запоры, снижение аппетита и иногда рвоту.
Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.
У подростков часто замедлен рост, половое развитие и снижена физическая выносливость. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.
Диагностика
Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.
Читать далее о методах диагностики заболевания Кистозный фиброзМедицинские услуги для определения диагноза Кистозный фиброз
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Психотерапия | Нет данных |
| Речевая аудиометрия | 800 |
| Тональная аудиометрия | Нет данных |
| Исследование обмена глюкозы | Нет данных |
| Пульсоксиметрия | Нет данных |
| Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков | 800 |
| Проведение реакции Вассермана (RW) | Нет данных |
| Идентификация генов | Нет данных |
| Исследование уровня углекислого газа в крови | Нет данных |
| Исследование уровня кислорода крови | 330 |
| Еще услуги |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Копрологическое исследование | 270 |
| Комплекс исследований для оценки холестатического синдрома | Нет данных |
| Комплекс исследований для оценки повреждения клеток печени (степень цитолиза) | Нет данных |
| Комплекс исследований для оценки степени печеночно-клеточной недостаточности | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
| Суточное наблюдение реанимационного пациента | 2000 |
Клиники для диагностики
Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"
ООО "Джерман Медикал Центр", Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 3 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
111033, г. Москва, ул. Волочаевская, д. 2, корп. 1
Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"
ООО "Марвелаб", Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
117042, г. Москва, ул. Южнобутовская, д. 91
Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"
ООО "БегМед", Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"Общество с ограниченной ответственностью "БегМед" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
129110, г. Москва, ул. Гиляровского, д. 57, стр. 2
Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"
ООО "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ", Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ" оказывает помощь по 8 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
121099, г. Москва, 1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1
Лечение
Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое - это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении - головой вниз - помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
Читать далее о методах лечения заболевания Кистозный фиброзМедицинские услуги для лечения заболевания Кистозный фиброз
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Массаж при хронических неспецифических заболеваниях легких | 1200 |
| Оксигенотерапия (гипер-, нормо- или гипобарическая) при заболеваниях легких | Нет данных |
| Дыхательные упражнения дренирующие | 600 |
| Лечебная физкультура при заболеваниях бронхолегочной системы | 600 |
| Перевязка кровеносных сосудов в пищеводе | Нет данных |
| Инъекция в пищеводные варикозные расширения | Нет данных |
| Эндоваскулярные окклюзирующие операции | 35200 |
| Неинвазивная искусственная вентиляция легких | Нет данных |
| Искусственная вентиляция легких | Нет данных |
| Остановка кровотечения из нижних дыхательных путей | Нет данных |
| Еще услуги |
Клиники для лечения
ТОГБУЗ "Сосновская ЦРБ"
Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сосновская центральная районная больница"Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сосновская центральная районная больница" оказывает помощь по 0 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 0 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1995 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".
393840, Тамбовская область, р. п. Сосновка, ул. Котовского, д.42
Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс"
ООО "Вуаля плюс", Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс"Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 4 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
129366, г. Москва, проспект Мира, д. 150
ООО "АВиКОМ"
Общество с ограниченной ответственностью "АВиКОМ"Общество с ограниченной ответственностью "АВиКОМ" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
123242, г. Москва, ул. Дружинниковская, д. 15
Поликлиника № 1 РАН
Федеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения Поликлиника № 1 Российской академии наукФедеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения Поликлиника № 1 Российской академии наук оказывает помощь по 34 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 57 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения".
101000, г. Москва, Сретенский бульвар, д. 6/1, стр. 2Болезни со схожими симптомами
Хронический ларингит и ларинготрахеит
Хронический ларингит и ларинготрахеит ,Ларингит сопровождающийся хроническим воспалением слизистой оболочки гортани или трахеи
Умеренный риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Пузырный занос
Пузырный занос ,Пузырный занос – патология плодного яйца, характеризующаяся трансформацией ворсин наружной зародышевой оболочки (хориона) в цисты - содержащие жидкость пузырьки, разрастанием ворсин, гибелью плода.
Низкий риск, болеют только женщины, возраст 15-50
Эхинококкоз
Эхинококкоз ,Хроническое заболевание, характеризующееся развитием в печени, реже легких и других органах солитарных или множественных кистозных образований.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Чрезмерная рвота беременных
Чрезмерная рвота беременных ,Рвота беременных- патологическое состояние в первой половине беременности, относимое к раннему токсикозу. Возникает более чем у половины беременных, но только 8—10 % из них нуждаются в лечении.
Высокий риск, болеют только женщины, возраст 15-50
Возможные симптомы
Тахикардия
Учащенный пульс, Сердце колотитсяУвеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту
40 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Боль в груди
Аорталгия, Боль в грудной клетке, Грудная боль, Боль в груди при вдохе, Боль в груди при кашле, Боль в грудине, Грудина болит, Грудь болит, Боль в области грудиЧувство боли или давления в грудной клетке симптом многих заболеваний как незначительных так и очень серьезных, поэтому обязательно проконсультируйтесь со специалистом
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 36 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Изжога
жжение в животе, жжение в эпигастрии, жжение в подложечной областичувство жжения за грудиной, которое распространяется по ходу пищевода
7 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Инвагинация (непроходимость кишечника )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 2 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Рвота
Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом
68 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Анормальная потеря веса (потеря веса, резкое похудание, резкая потеря веса, сильное похудание, Снижение массы тела, похудение )
Если вес снизился аномально или резко, обратитесь к врачу
38 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Бессонница (не уснуть, отсутствие сна, нарушение сна, инсомния )
Недостаток сна может быть признаком серьезного заболевания. Обязательно посетите специалиста
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 26 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Кашель (Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашле )
Человек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.
61 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100