(E84) Кистозный фиброз

системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Иконка
580 693 людям подтвержден диагноз кистозный фиброз
Иконка
10 360 умерло с диагнозом кистозный фиброз
Иконка
2% смертность при заболевании кистозный фиброз

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз кистозный фиброз ставится женщинам на 7.42% чаще чем мужчинам

279 960

Мужчин имеют диагноз кистозный фиброз

4 512 (1.6 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
300 733

Женщин имеют диагноз кистозный фиброз

5 848 (1.9 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании кистозный фиброз - мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 80-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 85-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-84

Особенности заболевания кистозный фиброз

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и низкий общественный риск
Иконка
Хроническое

Кистозный фиброз - что это значит

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Клиническая картина

Приблизительно у 15-20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к развитию перитонита и при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза. Меконий у некоторых новорожденных с кистозным фиброзом может также вызвать временную закупорку толстой кишки, в результате чего опорожнение кишечника не возникает на протяжении 1-2 дней после рождения.

 Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на хороший аппетит, медленно набирают вес.

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящим дыханием и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящее дыхание или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания симптомы возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев (см.  Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Носовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

 У детей старшего возраста и взрослых могут возникать эпизоды кишечной непроходимости, которые вызывают изменения характера и ритма дефекации, спастические боли в животе, запоры, снижение аппетита и иногда рвоту.

 Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

У подростков часто замедлен рост, половое развитие и снижена физическая выносливость. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.

 

Как врач ставит диагноз

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Читать далее о методах диагностики заболевания кистозный фиброз

Лечение и медицинская помощь

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое - это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении - головой вниз - помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Иконка
21 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено
Подробнее о методах лечения заболевания кистозный фиброз

Основные симптомы заболевания кистозный фиброз

Бессонница

(Не уснуть, Отсутствие сна, Нарушение сна, Инсомния)

Недостаток сна может быть признаком серьезного заболевания. Обязательно посетите специалиста

Возраст: от 1 до 100 лет75 болезней имеют этот симптом

Инвагинация

(Непроходимость кишечника)

Возраст: от 1 до 100 лет8 болезней имеют этот симптом

Анормальная потеря веса

(Потеря веса, Резкое похудание, Резкая потеря веса, Сильное похудание, Снижение массы тела, Похудение)

Если вес снизился аномально или резко, обратитесь к врачу

Возраст: в любом97 болезней имеют этот симптом

Кашель

(Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашле)

Человек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.

Возраст: от 1 до 100 лет116 болезней имеют этот симптом

Рвота

Непроизвольное извержение содержимого желудка через рот, а также то, что извергнуто таким образом

Возраст: в любом149 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(E84.0) Кистозный фиброз с легочными проявлениями
(E84.1) Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
(E84.8) Кистозный фиброз с другими проявлениями
(E84.9) Кистозный фиброз неуточненный