E84 Кистозный фиброз

(Кистозный фиброз )

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

290 346 людям подтвержден диагноз Кистозный фиброз

5 071 умерло с диагнозом Кистозный фиброз

1.75 % смертность при заболевании Кистозный фиброз

Диагноз Кистозный фиброз ставится женщинам на 7.42% чаще чем мужчинам

139 980

мужчин имеют диагноз Кистозный фиброз. Для 2 521 из них этот диагноз смертелен

1.8 %

смертность у мужчин при заболевании Кистозный фиброз

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

150 366

женщин имеют диагноз Кистозный фиброз Для 2 550 из них этот диагноз смертелен.

1.7 %

смертность у женщин при заболевании Кистозный фиброз

Группа риска при заболевании Кистозный фиброз мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 15-19

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 85+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 10-14

Особенности заболевания Кистозный фиброз

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Хроническое заболевание

Краткое описание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Этиология

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Клиническая картина

Приблизительно у 15-20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к развитию перитонита и при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза. Меконий у некоторых новорожденных с кистозным фиброзом может также вызвать временную закупорку толстой кишки, в результате чего опорожнение кишечника не возникает на протяжении 1-2 дней после рождения.

 Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на хороший аппетит, медленно набирают вес.

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящим дыханием и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящее дыхание или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания симптомы возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев (см.  Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Носовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

 У детей старшего возраста и взрослых могут возникать эпизоды кишечной непроходимости, которые вызывают изменения характера и ритма дефекации, спастические боли в животе, запоры, снижение аппетита и иногда рвоту.

 Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

У подростков часто замедлен рост, половое развитие и снижена физическая выносливость. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.

 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 1 стандарт по диагностике заболевания Кистозный фиброз

Диагноз Кистозный фиброз на 5 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Кистозный фиброз на 8 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Читать далее о методах диагностики заболевания Кистозный фиброз

Медицинские услуги для определения диагноза Кистозный фиброз


Клиники для диагностики


МБОУДОД ДЮСШ № 28

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение дополнительного образования детей "Детско-юношеская спортивная школа № 28" городского округа город Уфа Республики Башкортостан

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение дополнительного образования детей "Детско-юношеская спортивная школа № 28" городского округа город Уфа Республики Башкортостан оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2004 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".

450069, Республика Башкортостан, г. Уфа, Калининский район, ул. Гвардейская, д. 46/2

"Северный берег"

ООО "Северный берег", Общество с ограниченной возможностью "Северный берег"

Общество с ограниченной возможностью "Северный берег" оказывает помощь по 6 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 8 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2005 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения и социального развития Республики Карелия".

185028, Республика Карелия, г. Петрозаводск, проспект Ленина, дом 21

МАДОУ "Детский сад № 163"

Муниципальное автономное дошкольное образовательное учреждение "Детский сад № 163" комбинированного вида Октябрьского района городского округа город Уфа Республики Башкортостан

Муниципальное автономное дошкольное образовательное учреждение "Детский сад № 163" комбинированного вида Октябрьского района городского округа город Уфа Республики Башкортостан оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".

450055, Республика Башкортостан, г. Уфа, Октябрьский район, ул. Российская, д. 86, корп. 2

ГОУ "Пряжинская санаторная школа-интернат № 17"

Государственное образовательное учреждение "Пряжинская общеобразовательная санаторная школа-интернат № 17"

Государственное образовательное учреждение "Пряжинская общеобразовательная санаторная школа-интернат № 17" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 4 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Карелия".

186120, Республика Карелия, поселок городского типа Пряжа, улица Петрозаводская , дом 16

Лечение

Установлено 1 стандарт по лечению заболевания Кистозный фиброз

10 дней требуется врачам на лечение в стационаре

9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

129 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Кистозный фиброз

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое - это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении - головой вниз - помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Читать далее о методах лечения заболевания Кистозный фиброз

Медицинские услуги для лечения заболевания Кистозный фиброз

Клиники для лечения


ГАОУ СПО РБ "БРМТИТ"

Государственное автономное образовательное учреждение среднего профессионального образования Республики Бурятия "Бурятский республиканский многопрофильный техникум инновационных технологий"

Государственное автономное образовательное учреждение среднего профессионального образования Республики Бурятия "Бурятский республиканский многопрофильный техникум инновационных технологий" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 2 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения".

671700, Республика Бурятия, г. Северобайкальск, пр. 60 лет СССР, д. 40А, литер А, 1 этаж, каб. 6, 7, 8, 31, 32, 33.

МДОАУ детский сад с. Наумовка

Муниципальное дошкольное образовательное автономное учреждение детский сад общеразвивающего вида с. Наумовка муниципального района Стерлитамакский район Республики Башкортостан

Муниципальное дошкольное образовательное автономное учреждение детский сад общеразвивающего вида с. Наумовка муниципального района Стерлитамакский район Республики Башкортостан оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Башкортостан".

453167, Республика Башкортостан, Стерлитамакский район, с. Наумовка, ул. Ленина, д.67

МБОУ БЦСОШ №1

Муниципальное общеобразовательное учреждение "Большецарынская средняя бщеобразовавтельная школа №1"

Муниципальное общеобразовательное учреждение "Большецарынская средняя бщеобразовавтельная школа №1" оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Калмыкия".

359450, Республика Калмыкия, Октябрьский район, Большой Царын, ул. Матросова, дом № 24

ООО «Клуб здоровья «Динамо»

Общество с ограниченной ответственностью «Клуб здоровья «Динамо»

Общество с ограниченной ответственностью «Клуб здоровья «Динамо» оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2012 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".

450025, Республика Башкортостан, г. Нефтекамск, улица Карла Маркса, 2
Болезни со схожими симптомами

Пузырный занос

Пузырный занос ,

Пузырный занос – патология плодного яйца, характеризующаяся трансформацией ворсин наружной зародышевой оболочки (хориона) в цисты - содержащие жидкость пузырьки, разрастанием ворсин, гибелью плода.

Низкий риск, болеют только женщины, возраст 15-50

Эхинококкоз

Эхинококкоз ,

Хроническое заболевание, характеризующееся развитием в печени, реже легких и других органах солитарных или множественных кистозных образований.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Чрезмерная рвота беременных

Чрезмерная рвота беременных ,

Рвота беременных- патологическое состояние в первой половине беременности, относимое к раннему токсикозу. Возникает более чем у половины беременных, но только 8—10 % из них нуждаются в лечении.

Высокий риск, болеют только женщины, возраст 15-50

Возможные симптомы