Горячая линия 24/7+7 (495) 152 85 09

E84 Кистозный фиброз

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
580 693 людям подтвержден диагноз кистозный фиброз
10 360 умерло с диагнозом кистозный фиброз
1.8% смертность при заболевании кистозный фиброз

Бесплатно организуем лечение для вас и ваших близких. Горячая линия 24/7 г. Москва +7 495 152 85 09

Мы оперативно подберем для вас наиболее подходящую клинику и врача. Организация диагностики и лечения c ClinicAssist не влияют на ваш счет — нашу работу финансируют медицинские учреждения.

+7

Диагноз кистозный фиброз ставится женщинам на 7.42% чаще чем мужчинам

279,960

Мужчин имеют диагноз кистозный фиброз.

Для 4,512 из них этот диагноз смертелен.

1.6 %

Смертность у мужчин при заболевании кистозный фиброз

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

300,733

Женщин имеют диагноз кистозный фиброз.

Для 5,848 из них этот диагноз смертелен.

1.9 %

Смертность у женщин при заболевании кистозный фиброз

Группа риска при заболевании кистозный фиброз - мужчины в возрасте 15-19 и женщины в возрасте 10-14

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 80-95+


Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 85-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-84

Особенности заболевания кистозный фиброз

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Краткое описание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) —системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Кистозный фиброз - что это значит

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Клиническая картина

Приблизительно у 15-20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к развитию перитонита и при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза. Меконий у некоторых новорожденных с кистозным фиброзом может также вызвать временную закупорку толстой кишки, в результате чего опорожнение кишечника не возникает на протяжении 1-2 дней после рождения.

 Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на хороший аппетит, медленно набирают вес.

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящим дыханием и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящее дыхание или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания симптомы возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев (см.  Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Носовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

 У детей старшего возраста и взрослых могут возникать эпизоды кишечной непроходимости, которые вызывают изменения характера и ритма дефекации, спастические боли в животе, запоры, снижение аппетита и иногда рвоту.

 Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

У подростков часто замедлен рост, половое развитие и снижена физическая выносливость. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.

 

Как врач ставит диагноз

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Основные симптомы заболевания кистозный фиброз

Болезни со схожими симптомами

Возможные симптомы