(D67) Наследственный дефицит фактора ix

(Гемофилия в)

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

Иконка
70 691 людям подтвержден диагноз наследственный дефицит фактора ix
Иконка
4 943 умерло с диагнозом наследственный дефицит фактора ix
Иконка
7% смертность при заболевании наследственный дефицит фактора ix

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз наследственный дефицит фактора ix ставится только мужчинам

68 443

Мужчин имеют диагноз наследственный дефицит фактора ix

2 306 (3.4 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
2 248

Женщин имеют диагноз наследственный дефицит фактора ix

2 637 (117.3 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании наследственный дефицит фактора ix - мужчины в возрасте 0-5 и женщины в возрасте 20-24

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79, 85-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 80-84, 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-9, 15-19, 25-34, 40-54, 60-84, 90-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 10-14, 20-24, 35-39, 55-59, 85-89

Особенности заболевания наследственный дефицит фактора ix

Иконка
Незаразное
Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Наследственный дефицит фактора ix - что это значит

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. 

 

Что происходит при заболевании - наследственный дефицит фактора ix

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии Б в связи с дефицитом IХ фактора нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов. 

 

Клиническая картина

Кровотечения – отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровотечения из пуповины, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода. Позже – кровотечения при прорезываении зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, связанные с эрозивно-язвенной патологией. 

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. 

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности. 

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, покраснение и повышении температуры участка кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и ограничения пассивных движений в суставе. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте. 

При гемофилии могут возникать кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями. 

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену. 

Как врач ставит диагноз

Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. В коагулограмме наблюдается повышение АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения. 

Диагноз ставится при наличии очень низкого уровня фактора IХ. 

Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование. 

 

Лечение и медицинская помощь

 

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. 

 Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. 

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии. 

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. 

При гемартрозах проводится пункция сустава, после аспирации в полость сустава вводят глюкокортикоидный препарат 

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора. 

Иконка
4 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
40 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Наследственный дефицит фактора ix - профилактика

Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду. 

Профилактика (1)

Медицинская услугаСредняя цена по стране

Основные симптомы заболевания наследственный дефицит фактора ix

Кровоизлияние под кожу

(Синяк, Кровоизлияние в кожу, Кровоизлияние на коже, Спонтанные экхимозы, Красная родинка, Сосуд порвался, Сосуд лопнул, Звездочки на коже)

Любые красные родинки и звездочки следует проверить у дерматолога

Возраст: в любом25 болезней имеют этот симптом

Скованность движения

(Скованность, Мышечная скованность, Суставная скованность, Спина тянет)

Скованность движения очень настораживающий признак, обратитесь к доктору

Возраст: в любом48 болезней имеют этот симптом

Кровь в моче

(Кровавая моча, Гематурия, Моча с кровью, Красная моча)

Причин появления крови в моче очень много, обычно это связанно с различными воспалительными заболеваниями

Возраст: в любом41 болезнь имеет этот симптом

Носовое кровотечение

(Кровь из носа)

Кровь из носа идет при повреждении кровеносных сосудов слизистой полости носа

Возраст: от 1 до 100 лет26 болезней имеют этот симптом

Кровотечение

(Кровопотеря, Течет кровь, Кровь льется, Кровоточивость)

потеря крови возникающая вследствие повреждения кровеносных сосудов

Возраст: от 1 до 100 лет27 болезней имеют этот симптом

Боль в суставах

(Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук)

Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу

Возраст: в любом130 болезней имеют этот симптом