Горячая линия 24/7+7 (495) 152 85 09

D67 Наследственный дефицит фактора IX

(Гемофилия В)

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния
70 691 людям подтвержден диагноз наследственный дефицит фактора ix
4 943 умерло с диагнозом наследственный дефицит фактора ix
7.0% смертность при заболевании наследственный дефицит фактора ix

Бесплатно организуем лечение для вас и ваших близких. Горячая линия 24/7 г. Москва +7 495 152 85 09

Мы оперативно подберем для вас наиболее подходящую клинику и врача. Организация диагностики и лечения c ClinicAssist не влияют на ваш счет — нашу работу финансируют медицинские учреждения.

+7

Диагноз наследственный дефицит фактора ix ставится только мужчинам

68,443

Мужчин имеют диагноз наследственный дефицит фактора ix.

Для 2,306 из них этот диагноз смертелен.

3.4 %

Смертность у мужчин при заболевании наследственный дефицит фактора ix

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

2,248

Женщин имеют диагноз наследственный дефицит фактора ix.

Для 2,637 из них этот диагноз смертелен.

117.3 %

Смертность у женщин при заболевании наследственный дефицит фактора ix

Группа риска при заболевании наследственный дефицит фактора ix - мужчины в возрасте 0-5 и женщины в возрасте 20-24

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79,85-89

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 80-84, 90-95+


Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 0-9, 15-19, 25-34, 40-54, 60-84, 90-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 10-14,20-24,35-39,55-59,85-89

Особенности заболевания наследственный дефицит фактора ix

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Гемофилия В - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Наследственный дефицит фактора IX - что это значит

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. 

 

Что происходит при заболевании - наследственный дефицит фактора ix

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии Б в связи с дефицитом IХ фактора нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов. 

 

Клиническая картина

Кровотечения – отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровотечения из пуповины, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода. Позже – кровотечения при прорезываении зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, связанные с эрозивно-язвенной патологией. 

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. 

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности. 

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, покраснение и повышении температуры участка кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и ограничения пассивных движений в суставе. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте. 

При гемофилии могут возникать кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями. 

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену. 

Как врач ставит диагноз

Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. В коагулограмме наблюдается повышение АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения. 

Диагноз ставится при наличии очень низкого уровня фактора IХ. 

Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование. 

 

Наследственный дефицит фактора IX - профилактика

Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду. 

Основные симптомы заболевания наследственный дефицит фактора ix

Болезни со схожими симптомами

Возможные симптомы