D67 Наследственный дефицит фактора IX

(Наследственный дефицит фактора IX , Гемофилия В )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

35 345 людям подтвержден диагноз Наследственный дефицит фактора IX

189 умерло с диагнозом Наследственный дефицит фактора IX

0.53 % смертность при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX ставится мужчинам на 2944.57% чаще чем женщинам

34 221

мужчин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX. Для 189 из них этот диагноз смертелен

0.55 %

смертность у мужчин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

1 124

женщин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у женщин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Группа риска при заболевании Наследственный дефицит фактора IX мужчины в возрасте 1-4 и женщины в возрасте 20-24

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 1-4

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80-84, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-9, 15-19, 25-34, 40-54, 60-84, 90+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 20-24, 55-59, 85-89

Особенности заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Хроническое заболевание


Краткое описание

Гемофилия В - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Этиология

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. 

 

Развитие болезни — патогенез

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии Б в связи с дефицитом IХ фактора нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов. 

 

Клиническая картина

Кровотечения – отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровотечения из пуповины, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода. Позже – кровотечения при прорезываении зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, связанные с эрозивно-язвенной патологией. 

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. 

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности. 

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, покраснение и повышении температуры участка кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и ограничения пассивных движений в суставе. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте. 

При гемофилии могут возникать кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями. 

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену. 

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 3 стандарта по диагностике заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Самые опасные:

Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. В коагулограмме наблюдается повышение АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения. 

Диагноз ставится при наличии очень низкого уровня фактора IХ. 

Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование. 

 

Медицинские услуги для определения диагноза Наследственный дефицит фактора IX


Клиники для диагностики


ООО "Профи Плюс"

ООО "Профи Плюс", Общество с ограниченной ответственностью "Профи Плюс"

Общество с ограниченной ответственностью "Профи Плюс" оказывает помощь по 8 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 8 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики".

369000, Карачаево-Черкесская Республика, г. Черкесск, пр-кт Ленина, д.№85

НИЦ "Курчатовский институт"

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт"

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт" оказывает помощь по 21 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 61 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения".

123182, г. Москва, пл. Академика Курчатова, д. 1, стр. 76

Военный комиссариат Республики Карелия

Федеральное казенное учреждение "Военный комиссариат Республики Карелия"

Федеральное казенное учреждение "Военный комиссариат Республики Карелия" оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Карелия".

185031, Республика Карелия, г. Петрозаводск, Комсомольский проспект, дом 1

Общество с ограниченной ответственностью "Медрейс"

ООО "Медрейс", Общество с ограниченной ответственностью "Медрейс"

Общество с ограниченной ответственностью "Медрейс" оказывает помощь по 6 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2009 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".

105023, г. Москва, ул. Электрозаводская, д. 21, стр. 25

Лечение

Установлено 3 стандарта по лечению заболевания Наследственный дефицит фактора IX

2 дня требуется врачам на лечение в стационаре

27 часов требуется на курс амбулаторного лечения

315 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Наследственный дефицит фактора IX

 

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. 

 Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. 

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии. 

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. 

При гемартрозах проводится пункция сустава, после аспирации в полость сустава вводят глюкокортикоидный препарат 

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора. 

Медицинские услуги для лечения заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Клиники для лечения


МКДОУ «Детский сад с. Утамыш»

Муниципальное казенное дошкольное образовательное учреждение «Детский сад с.Утамыш»

Муниципальное казенное дошкольное образовательное учреждение «Детский сад с.Утамыш» оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2007 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Дагестан".

368556, Республика Дагестан, Каякентский район, с. Утамыш, ул. Гамринская, 19.

ООО "Меридиан-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Меридиан-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Меридиан-Мед" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 10 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Дагестан".

368300, Республика Дагестан, г. Каспийск, ул. Ленина, д. 70 "а"

ООО "ЭкоСтиль"

Общество с ограниченной ответственностью "ЭкоСтиль"

Общество с ограниченной ответственностью "ЭкоСтиль" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".

450000, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Кирова, д. 29, литер А

МКОУ «КСОШ №3».

Муниципальное казенное образовательное учреждение «Каякентская средняя общеобразовательная школа №3».

Муниципальное казенное образовательное учреждение «Каякентская средняя общеобразовательная школа №3». оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2006 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Дагестан".

368554, Республика Дагестан, Каякентский район, с. Каякент, ул. Шихсаидова, 65 «а».

Профилактика

Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду. 

Медицинские услуги для профилактики заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Клиники для профилактики


МКДОУ «Детский сад с. Утамыш»

Муниципальное казенное дошкольное образовательное учреждение «Детский сад с.Утамыш»

Муниципальное казенное дошкольное образовательное учреждение «Детский сад с.Утамыш» оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2007 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Дагестан".

368556, Республика Дагестан, Каякентский район, с. Утамыш, ул. Гамринская, 19.

ООО "Меридиан-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Меридиан-Мед"

Общество с ограниченной ответственностью "Меридиан-Мед" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 10 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Дагестан".

368300, Республика Дагестан, г. Каспийск, ул. Ленина, д. 70 "а"

ООО "ЭкоСтиль"

Общество с ограниченной ответственностью "ЭкоСтиль"

Общество с ограниченной ответственностью "ЭкоСтиль" оказывает помощь по 4 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Министерство здравоохранения Республики Башкортостан".

450000, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Кирова, д. 29, литер А

МКОУ «КСОШ №3».

Муниципальное казенное образовательное учреждение «Каякентская средняя общеобразовательная школа №3».

Муниципальное казенное образовательное учреждение «Каякентская средняя общеобразовательная школа №3». оказывает помощь по 1 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 1 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2006 года на основе лицензии выданной организацией "Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Дагестан".

368554, Республика Дагестан, Каякентский район, с. Каякент, ул. Шихсаидова, 65 «а».
Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

85 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой