Иконка контекстного меню

D66 Наследственный дефицит фактора VIII

(Наследственный дефицит фактора VIII , Гемофилия А, Дефицит антигемофильного глобулина )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

Подобрать врача: 8(800) 100 30 88

222 759 людям подтвержден диагноз Наследственный дефицит фактора VIII

1 118 умерло с диагнозом Наследственный дефицит фактора VIII

0.5 % смертность при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII

Клиническая картина Диагностика Лечение
Иконка контекстного меню

Диагноз Наследственный дефицит фактора VIII ставится мужчинам на 4166.97% чаще чем женщинам

217 658

мужчин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора VIII. Для 1 022 из них этот диагноз смертелен

0.47 %

смертность у мужчин при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

5 101

женщин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора VIII Для 96 из них этот диагноз смертелен.

1.88 %

смертность у женщин при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII

Группа риска при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 40-44

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 5-9

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80-84, 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-1, 20-24, 35-39, 60-64, 70-74, 80+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 40-44

Особенности заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Хроническое заболевание

Иконка контекстного меню

Краткое описание

Гемофилия А - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Иконка контекстного меню

Этиология

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза.

Подобрать врача: 8(800) 100 30 88
Иконка контекстного меню

Развитие болезни — патогенез

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии А в связи с дефицитом VIII фактора нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Иконка контекстного меню

Клиническая картина

Кровотечения – отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровотечения из пуповины, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода. Позже – кровотечения при прорезываении зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, связанные с эрозивно-язвенной патологией.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, покраснение и повышении температуры участка кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и ограничения пассивных движений в суставе. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии могут возникать кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Основные симптомы

Иконка контекстного меню

Диагностика

Установлено 4 стандарта по диагностике заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

Диагноз Наследственный дефицит фактора VIII на 3 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Чаще всего встречаются:

Пурпура и другие геморрагические состояния Другие нарушения свертываемости Наследственный дефицит фактора VIII

Заболевание Наследственный дефицит фактора VIII на 5 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Самые опасные:

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание [синдром дефибринации] Другие нарушения свертываемости Пурпура и другие геморрагические состояния

Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. В коагулограмме наблюдается повышение АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения.

Диагноз ставится при наличии очень низкого уровня фактора VIII.

Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование.

Медицинские услуги для определения диагноза Наследственный дефицит фактора VIII


Подобрать врача для диагностики: 8(800) 100 30 88
Иконка контекстного меню

Лечение

Установлено 4 стандарта по лечению заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

3 дня требуется врачам на лечение в стационаре

23 часа требуется на курс амбулаторного лечения

418 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

 Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

При гемартрозах проводится пункция сустава, после аспирации в полость сустава вводят глюкокортикоидный препарат

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Медицинские услуги для лечения заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

Подобрать врача для лечения: 8(800) 100 30 88
Иконка контекстного меню

Профилактика

Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Подобрать врача для профилактики: 8(800) 100 30 88

Медицинские услуги для профилактики заболевания Наследственный дефицит фактора VIII

Болезни со схожими симптомами
Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие
Запомнить Рассказать

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Головная боль

Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в голове
Запомнить Рассказать

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Тошнота

рвота, тошнота
Запомнить Рассказать

Неприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте

79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Высокая температура 38-42°

гипертермия, повышение температуры, лихорадка, жар
Запомнить Рассказать

Повышение температуры тела человека более 38° С может быть опасно для здоровья и требует медицинской помощи

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

  1. Главная
  2. Болезни
  3. Классы МКБ-10
  4. D50-D89 БОЛЕЗНИ КРОВИ, КРОВЕТВОРНЫХ ОРГАНОВ И ОТДЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ, ВОВЛЕКАЮЩИЕ ИММУННЫЙ МЕХАНИЗМ
  5. Наследственный дефицит фактора VIII