D66 Наследственный дефицит фактора VIII
(Наследственный дефицит фактора VIII , Гемофилия А, Дефицит антигемофильного глобулина )Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния
Подобрать врача: 8(800) 100 30 88
Диагноз Наследственный дефицит фактора VIII ставится мужчинам на 4166.97% чаще чем женщинам
217 658
мужчин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора VIII. Для 1 022 из них этот диагноз смертелен
0.47 %
смертность у мужчин при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII
5 101
женщин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора VIII Для 96 из них этот диагноз смертелен.
1.88 %
смертность у женщин при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII
Группа риска при заболевании Наследственный дефицит фактора VIII мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 40-44
Особенности заболевания Наследственный дефицит фактора VIII
Краткое описание
Гемофилия А - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Этиология
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза.
Развитие болезни — патогенез
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии А в связи с дефицитом VIII фактора нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
Клиническая картина
Кровотечения – отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровотечения из пуповины, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода. Позже – кровотечения при прорезываении зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения, связанные с эрозивно-язвенной патологией.
Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.
Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, покраснение и повышении температуры участка кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и ограничения пассивных движений в суставе. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
При гемофилии могут возникать кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.
Диагностика
Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. В коагулограмме наблюдается повышение АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения.
Диагноз ставится при наличии очень низкого уровня фактора VIII.
Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование.
Медицинские услуги для определения диагноза Наследственный дефицит фактора VIII
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Клинико-психологическая коррекция | Нет данных |
| Клинико-психологическая адаптация | Нет данных |
| Определение содержания антител к фосфолипидам в крови | Нет данных |
| Определение содержания антител к кардиолипину в крови | Нет данных |
| Определение иммунных ингибиторов к факторам свертывания | Нет данных |
| Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК | 220 |
| Исследование CD20+ лимфоцитов | Нет данных |
| Исследование CD4+ лимфоцитов | Нет данных |
| Исследование адгезии тромбоцитов | Нет данных |
| Определение активности антигена тканевого активатора плазминогена в крови | Нет данных |
| Еще услуги |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический | Нет данных |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
| Исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания | Нет данных |
| Исследование плазминовой (фибринолитической) системы | Нет данных |
| Исследование коагуляционного гемостаза | Нет данных |
| Исследование сосудисто-тромбоцитарного первичного гемостаза | Нет данных |
Клиники для диагностики
ТОГБУЗ "Сосновская ЦРБ"
Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сосновская центральная районная больница"Тамбовское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Сосновская центральная районная больница" оказывает помощь по 0 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 0 медицинских услуг. Оказывает услуги с 1995 года на основе лицензии выданной организацией "Управление здравоохранения Тамбовской области".
393840, Тамбовская область, р. п. Сосновка, ул. Котовского, д.42
Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс"
ООО "Вуаля плюс", Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс"Общество с ограниченной ответственностью "Вуаля плюс" оказывает помощь по 2 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 4 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
129366, г. Москва, проспект Мира, д. 150
ООО "АВиКОМ"
Общество с ограниченной ответственностью "АВиКОМ"Общество с ограниченной ответственностью "АВиКОМ" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2011 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
123242, г. Москва, ул. Дружинниковская, д. 15
Поликлиника № 1 РАН
Федеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения Поликлиника № 1 Российской академии наукФедеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения Поликлиника № 1 Российской академии наук оказывает помощь по 34 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 57 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2003 года на основе лицензии выданной организацией "Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения".
101000, г. Москва, Сретенский бульвар, д. 6/1, стр. 2
Лечение
В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.
Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений.
Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.
При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.
При гемартрозах проводится пункция сустава, после аспирации в полость сустава вводят глюкокортикоидный препарат
Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Медицинские услуги для лечения заболевания Наследственный дефицит фактора VIII
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный | Нет данных |
| Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 1100 |
| Уход за сосудистым катетером | 1000 |
Клиники для лечения
Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"
ООО "Джерман Медикал Центр", Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 3 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
111033, г. Москва, ул. Волочаевская, д. 2, корп. 1
Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"
ООО "Марвелаб", Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
117042, г. Москва, ул. Южнобутовская, д. 91
Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"
ООО "БегМед", Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"Общество с ограниченной ответственностью "БегМед" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
129110, г. Москва, ул. Гиляровского, д. 57, стр. 2
Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"
ООО "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ", Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ" оказывает помощь по 8 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
121099, г. Москва, 1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1
Профилактика
Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.
Медицинские услуги для профилактики заболевания Наследственный дефицит фактора VIII
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Школа психологической профилактики для пациентов и родственников | Нет данных |
Клиники для профилактики
Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"
ООО "Джерман Медикал Центр", Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр"Общество с ограниченной ответственностью "Джерман Медикал Центр" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 3 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2002 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
111033, г. Москва, ул. Волочаевская, д. 2, корп. 1
Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"
ООО "Марвелаб", Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб"Общество с ограниченной ответственностью "Марвелаб" оказывает помощь по 7 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 7 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
117042, г. Москва, ул. Южнобутовская, д. 91
Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"
ООО "БегМед", Общество с ограниченной ответственностью "БегМед"Общество с ограниченной ответственностью "БегМед" оказывает помощь по 3 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 5 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2016 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
129110, г. Москва, ул. Гиляровского, д. 57, стр. 2
Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"
ООО "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ", Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ"Общество с ограниченной ответственностью "ДЖИ ЭМ ЭС ДЕНТАЛ" оказывает помощь по 8 медицинским специальностям. Имеет лицензию на оказанию 11 медицинских услуг. Оказывает услуги с 2014 года на основе лицензии выданной организацией "Департамент здравоохранения г. Москвы".
121099, г. Москва, 1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1Болезни со схожими симптомами
Рецидивирующая и устойчивая гематурия
Рецидивирующая и устойчивая гематурия ,Нарушение здоровья, относящееся к группе гломерулярные болезни
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Наследственный дефицит фактора IX
Наследственный дефицит фактора IX ,Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния
Низкий риск, болеют только женщины, возраст 0-89
Возможные симптомы
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Высокая температура 38-42°
гипертермия, повышение температуры, лихорадка, жарПовышение температуры тела человека более 38° С может быть опасно для здоровья и требует медицинской помощи
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Кровотечение (кровопотеря, течет кровь, кровь льется, кровоточивость )
потеря крови возникающая вследствие повреждения кровеносных сосудов
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 15 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Носовое кровотечение (кровь из носа )
Кровь из носа идет при повреждении кровеносных сосудов слизистой полости носа
15 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Кровоизлияние под кожу (синяк, кровоизлияние в кожу, кровоизлияние на коже, Спонтанные экхимозы, Красная родинка, Сосуд порвался, Сосуд лопнул, Звездочки на коже )
Любые красные родинки и звездочки следует проверить у дерматолога
10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Скованность движения (Скованность, Мышечная скованность, Суставная скованность, Спина тянет )
Скованность движения очень настораживающий признак, обратитесь к доктору
17 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Кровь в моче (кровавая моча, Гематурия, Моча с кровью, красная моча )
Причин появления крови в моче очень много, обычно это связанно с различными воспалительными заболеваниями
13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Боль в суставах (Суставы болят, Ломит, Ломота, Боль в локтевом суставе, Боль в конечностях, Боль в суставах ног, Боль в суставах у ребенка, Боль в суставах у детей, Боль в суставах при беременности, Боль в суставах рук )
Если боль в суставах продолжительная или резкая обратитесь к врачу
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 41 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой