D56 Талассемия
(Талассемия )Нарушение здоровья, относящееся к группе гемолитические анемии
Подобрать врача: 8(800) 100 30 88
Диагноз Талассемия ставится женщинам на 2.84% чаще чем мужчинам
5 037
мужчин имеют диагноз Талассемия. Для 187 из них этот диагноз смертелен
3.71 %
смертность у мужчин при заболевании Талассемия
5 180
женщин имеют диагноз Талассемия Для 283 из них этот диагноз смертелен.
5.46 %
смертность у женщин при заболевании Талассемия
Группа риска при заболевании Талассемия мужчины в возрасте 30-34 и женщины в возрасте 5-9
Особенности заболевания Талассемия
Этиология
Врожденные гемолитические анемии: передача дефектного гена по наследству от одного или обоих родителей; возникновение спонтанной мутации генов в период внутриутробного развития. В случае если дефектный ген, ответственный за развитие гемолитической анемии, расположен в обоих локусах хромосомы, говорят о гомозиготной форме (дефектный ген имеется в обеих хромосомах из одной пары) наследственной анемии. Такие больные, как правило, редко доживают до взрослого возраста. Приобретенные гемолитические анемии: чрезмерное воздействие химических веществ (в том числе лекарственных средств) или повышенная чувствительность к ним; воздействие ядов (мышьяк, пчелиный, змеиный яды, грибы, свинец и др.); некоторые бактериальные или паразитарные инфекции (например, малярия (заболевание, передающееся через укус комаров), пищевые токсикоинфекции и др.); ожоги (отравление организма ядами в результате обширного ожога); иммунные причины: групповая несовместимость при переливании крови; выработка защитных антител к собственным эритроцитам (красным клеткам крови) в результате сбоя иммунной системы (например, при злокачественных заболеваниях крови и лимфоидной ткани); механическое повреждение эритроцитов (например, искусственными клапанами сердца); дефицит витамина Е.
Клиническая картина
Бледность или желтушность кожных покровов, слизистых оболочек полости рта, глаз. Учащенное сердцебиение (тахикардия). Слабость, повышенная утомляемость, одышка. Увеличение печени, селезенки. Желтуха (проявляется желтым оттенком кожных покровов и склер (белков) глаз, желтый цвет слюны, слезной жидкости, потемнение кала). Возможно повышение температуры тела, головокружение. В некоторых случаях возможны расстройства сознания и судороги. Характерным является повышенная вязкость крови, в результате чего возникает ее застой в кровеносных сосудах и образование тромбов. Вследствие этого нарушается кровоснабжение внутренних органов.
Диагностика
Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.
Медицинские услуги для определения диагноза Талассемия
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Проведение глюкозотолерантного теста | Нет данных |
| Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции | Нет данных |
| Идентификация генов | Нет данных |
| Исследование насыщения трансферрина железом | Нет данных |
| Семейные обследования на унаследованный гемоглобин | Нет данных |
| Исследование железосвязывающей способности сыворотки | 260 |
| Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy | 400 |
| Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) | 280 |
| Определение основных групп по системе AB0 | 420 |
| Биопсия печени под контролем ультразвукового исследования | Нет данных |
| Еще услуги |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Копрологическое исследование | 270 |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
Лечение
Лекарственная терапия: назначение глюкокортикостероидов (направлены на снятие воспаления), иммунодепрессантов (направлены на подавление аутоиммунных реакций). Спленэктомия – хирургическое удаление селезенки, как одного из основных органов, где происходит разрушение эритроцитов (красных клеток крови). Назначение приема недостающих ферментов (в эритроцитах), если их недостаток лежит в основе развития анемии. Плазмаферез — удаление из крови жидкой ее части (плазмы), в которой и содержатся токсические вещества и метаболические компоненты (продукты распада обмена веществ). Переливание донорских отмытых эритроцитов (то есть лишенных чужеродных белков на их поверхности). Трансплантация костного мозга.
Медицинские услуги для лечения заболевания Талассемия
Болезни со схожими симптомами
Роды
Роды одноплодные, самопроизвольное родоразрешение ,Естественные роды у женщины
Низкий риск, болеют только женщины, возраст 13-57
Рождение
Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0
Падение
Падение на поверхности одного уровня в результате поскальзывания, ложного шага или спотыкания ,Последствия падения могут быть очень разными в зависимости от характера повреждений
Умеренный риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Сердечная недостаточность
Сердечная недостаточность ,Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Возможные симптомы
Тахикардия
Учащенный пульс, Сердце колотитсяУвеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту
40 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Низкое давление
Гипотония, Артериальная гипотензия, Давление упало, Давление падаетВеличина снижения индивидуальна, но обычно это ниже 100/60 мм рт.ст. для мужчин и 95/60 мм рт.ст. для женщин
31 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Кашель
Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашлеЧеловек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.
61 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Одышка
нехватка воздуха, диспноэ, Ощущение тяжести, чувство удушья, усилия для дыханияОщущение или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, учащением дыхания, может проявляться после физической активности, но особо насторожить должна одышка в состоянии покоя
58 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100