(D56) Талассемия

Группа наследственных заболеваний кроветворной системы, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина

Иконка
20 434 людям подтвержден диагноз талассемия
Иконка
3 007 умерло с диагнозом талассемия
Иконка
15% смертность при заболевании талассемия

Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз талассемия ставится женщинам на 2.84% чаще чем мужчинам

10 074

Мужчин имеют диагноз талассемия

1 039 (10.3 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
10 360

Женщин имеют диагноз талассемия

1 968 (19.0 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании талассемия - мужчины в возрасте 30-34 и женщины в возрасте 5-9

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19, 25-54, 60-64, 75-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 20-24, 55-59, 65-74, 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 40-44, 70-74, 90-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-39, 45-69, 75-89

Особенности заболевания талассемия

Иконка
Незаразное
Иконка
Умеренная индивидуальная опасность, низкая общественная опасность
Иконка
Хроническое

Талассемия - что это значит

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом. В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям - количественным гемоглобинопатиям.

 

Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Что происходит при заболевании - талассемия

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

 

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

 

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Клиническая картина

Симптомы талассемии зависят от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

  • удлиненный вверх череп («башенный»);

  • более развитую верхнюю челюсть;

  • монголоидный тип лицевого скелета.

 

К 12-месячному возрасту проявляется:

  • расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос;

  • костные наросты на стопах;

  • нарушенный прикус;

  • желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

 

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

  • увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз);

  • возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы);

  • отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

 

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

  • трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения;

  • частые переломы костей;

  • повторные воспаления в легких;

  • калькулезный холецистит;

  • кардиосклероз;

  • сепсис при контакте с инфекцией;

  • нарушенное полового развитие.

 

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

  • слабость, повышенную утомляемость;

  • головные боли;

  • головокружение.

 

При осмотре обращается внимание на следующее:

  • бледность кожи с желтушным оттенком;

  • возможно увеличение печени и селезенки.

 

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Как врач ставит диагноз

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

 

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

 

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

 

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечение и медицинская помощь

При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

  • частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;

  • пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

 

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Иконка
7 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
83 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Талассемия - профилактика

 

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Основные симптомы заболевания талассемия

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Слабость

(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

Возраст: в любом291 болезнь имеет этот симптом

Головная боль

(Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в ...)

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

Возраст: от 1 до 100 лет244 болезни имеют этот симптом

Головокружение

(Нарушение устойчивости, Падение, Потрея равновесия, Спотыкание)

Неправильное или неточное осознание положения тела и движения, зачастую сопровождается шумом в ушах и тошнотой. Опасно потерей равновесия и получением травм

Возраст: от 1 до 100 лет133 болезни имеют этот симптом

Деменция

(Слабоумие, Умственная отсталость)

Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом
Язва наружная

Язва наружная

(Рана, Болячка, Ранка)

Язвой называют глубокий дефект кожи, поражающий не только эпидермис, но и сосочковый слой собственно кожи, иногда подкожную клетчатку и даже ниже расположенные ткани. После заживления язва всегда оставляет рубец

Возраст: от 1 до 100 лет39 болезней имеют этот симптом

Бледная кожа

(Побледнение, Белая кожа, Бледная кожа)

Симптом, который может быть связан с уменьшением кровотока в коже или недостаточным содержанием в крови пигмента гемоглобина. Может быть признаком многих заболеваний, обратитесь к врачу

Возраст: от 1 до 100 лет96 болезней имеют этот симптом
Увеличение печени

Увеличение печени

(Увеличенная печень, Большая печень, Гепатомегалия)

границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье

Возраст: от 1 до 100 лет49 болезней имеют этот симптом

Нарушение сердечного ритма

(Сердцебиение, аритмия)

Любой ритм сердца, отличающийся от нормального синусового ритма. При появлении аритмии явно чувствуются перебои, «замирания» сердца либо резкое хаотическое сердцебиение

Возраст: в любом48 болезней имеют этот симптом
Увеличение слезенки

Увеличение слезенки

(Спленомегалия )

Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы

Возраст: от 1 до 100 лет32 болезни имеют этот симптом

Желтуха

(Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение)

Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина

Возраст: в любом60 болезней имеют этот симптом

Неправильный прикус

(Дистальный прикус, Глубокий прикус, Мезиальный прикус, Открытый прикус)

Прикус, то есть смыкание зубов является основным параметром нормального развития и функционирования зубочелюстной системы. Ортогнатический прикус, при котором верхние зубы слегка прикрывают нижние, считается нормой, такой прикус встречается

Возраст: в любом3 болезни имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(D56.0) Альфа-талассемия
(D56.1) Бета-талассемия
(D56.2) Дельта-бета-талассемия
(D56.3) Носительство признака талассемии
(D56.4) Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ]
(D56.8) Другие талассемии
(D56.9) Талассемия неуточненная