(Q82.1) Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание, которое передается рецессивным геном от родителей к детям. Патология имеет семейный характер, довольно часто наблюдается при близкородственных браках. Как правило, данную генетическую патологию отмечают у изолятов — обособленных человеческих популяций.

В этиологии дерматологической патологии лежит наследственно обусловленный дефицит ферментов УФ-эндонуклеазы, полимеразы-1, которые принимают активное участие в восстановлении ДНК после ее повреждения УФ-лучами. Недуг передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем.

В организме больного человека полностью отсутствуют ферменты, которые нейтрализуют вредное воздействие ультрафиолета на эпидермис. При этом под воздействием УФ-лучей в структурах дермы накапливаются мутирующие клеточные структуры, что приводит к развитию рака кожи.

Чрезмерная инсоляция, длительное пребывание на солнце провоцируют развитие и обострение пигментной ксеродермы

Помимо УФ-излучения, причиной ксеродермы является ионизирующее излучение, солнечная радиация.

Факторы, причины пигментной ксеродермы:

• врожденные генетические аномалии аутосомно-рецессивного характера;
• повреждение ферментов УФ-эндонуклеазы;
• разрушение ДНК- РНК-полимеразы;
• повреждение экзонуклеазы;
• увеличение концентрации в кровеносном русле пигментов порфиринов;
• интенсивное воздействии радиации, УФ-облучения с длиной волн от 260 до 330 нм.

Как правило, в 70% развитие дерматологической патологии приходится на первые годы жизни, поэтому ксероз кожи у детей диагностируют в возрасте двух-трех лет. Реже ее отмечают у пациентов после 25-35 лет. Случаи более позднего развития и проявления болезни в традиционной медицине встречаются крайне редко.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте.

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Профилактических мер не разработано.