(Q82.1) Ксеродерма пигментная

Хроническое аутосомно-рецессивное заболевание кожных покровов генетического характера

Иконка
266 982 людям подтвержден диагноз ксеродерма пигментная
Иконка
2 472 умерло с диагнозом ксеродерма пигментная
Иконка
1% смертность при заболевании ксеродерма пигментная

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз ксеродерма пигментная ставится мужчинам на 13.33% чаще чем женщинам

141 834

Мужчин имеют диагноз ксеродерма пигментная

1 098 (0.8 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
125 148

Женщин имеют диагноз ксеродерма пигментная

1 374 (1.1 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании ксеродерма пигментная - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-89, 95+
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 90-94Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 90-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-89

Особенности заболевания ксеродерма пигментная

Иконка
Незаразное
Иконка
Умеренная индивидуальная опасность, низкая общественная опасность
Иконка
Сезонное

Ксеродерма пигментная - что это значит

Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание, которое передается рецессивным геном от родителей к детям. Патология имеет семейный характер, довольно часто наблюдается при близкородственных браках. Как правило, данную генетическую патологию отмечают у изолятов — обособленных человеческих популяций.

 

В этиологии дерматологической патологии лежит наследственно обусловленный дефицит ферментов УФ-эндонуклеазы, полимеразы-1, которые принимают активное участие в восстановлении ДНК после ее повреждения УФ-лучами. Недуг передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем.

 

В организме больного человека полностью отсутствуют ферменты, которые нейтрализуют вредное воздействие ультрафиолета на эпидермис. При этом под воздействием УФ-лучей в структурах дермы накапливаются мутирующие клеточные структуры, что приводит к развитию рака кожи.

 

Чрезмерная инсоляция, длительное пребывание на солнце провоцируют развитие и обострение пигментной ксеродермы

Помимо УФ-излучения, причиной ксеродермы является ионизирующее излучение, солнечная радиация.

 

Факторы, причины пигментной ксеродермы:

  • врожденные генетические аномалии аутосомно-рецессивного характера;
  • повреждение ферментов УФ-эндонуклеазы;
  • разрушение ДНК- РНК-полимеразы;
  • повреждение экзонуклеазы;
  • увеличение концентрации в кровеносном русле пигментов порфиринов;
  • интенсивное воздействии радиации, УФ-облучения с длиной волн от 260 до 330 нм.

Как правило, в 70% развитие дерматологической патологии приходится на первые годы жизни, поэтому ксероз кожи у детей диагностируют в возрасте двух-трех лет. Реже ее отмечают у пациентов после 25-35 лет. Случаи более позднего развития и проявления болезни в традиционной медицине встречаются крайне редко.

 

Клиническая картина

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

 

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

 

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

 

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

 

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте.

Как врач ставит диагноз

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

 

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение и медицинская помощь

 

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Иконка
8 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
69 часов требуется на курс амбулаторного лечения

Ксеродерма пигментная - профилактика

Профилактических мер не разработано.

Основные симптомы заболевания ксеродерма пигментная

Покраснение кожи

(Покраснение, Красная кожа, Румянец, Красные щеки, Покраснение кожи, Гиперемия, Покраснение лица)

Переполнение кровью сосудов, что приводит к покраснению кожи или слизистой

Возраст: от 1 до 100 лет64 болезни имеют этот симптом

Изменения структуры кожи

(Сухость кожи, Трещины на коже, Эрозии, Снижение эластичнсоти кожи, Уплотнение кожи, Утолщение кожи, Гиперкератоз)

Если на коже стали появляться трещины, эрозии, сухость следует обратиться к дерматологу

Возраст: от 1 до 100 лет32 болезни имеют этот симптом

Отек тканей

(Локальная гипертермия , Горячая на ощупь, Отек на коже, Припухлость, Уплотнение, Локализованный отек)

Отек в конкретном месте - это повод проконсультироваться у врача

Возраст: в любом132 болезни имеют этот симптом

Нарост на коже

(Бородавка, Нарост, Шишка, Новообразование, Большая родинка, Папиллома)

Любые новообразования на коже требуют проверки специалиста

Возраст: в любом11 болезней имеют этот симптом

Снижение зрения

(Зрение падает, Хуже вижу, Снижение зрения, Куриная слепота, Плохо вижу в темноте, Ухудшение зрения)

Если вы ощущаете, что видите хуже, обратитесь к офтальмологу

Возраст: в любом74 болезни имеют этот симптом
Пузыри на коже

Пузыри на коже

(Водянистый пузырек, Кожная мозоль, Волдыри)

Возраст: в любом19 болезней имеют этот симптом

Пигментация кожи

(Веснущки, Пятна на коже, Пигментные пятна, Родинки)

Усиленная пигментация кожи обычно появляется в местах, подверженных воздействию солнца: лицо, руки, шея, предплечье и плечи.

Возраст: в любом9 болезней имеют этот симптом