Горячая линия 24/7+7 (495) 152 85 09

Q69 Полидактилия

(Гипердактилия, Многопалость)

Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы
130 632 людям подтвержден диагноз полидактилия
0 умерло с диагнозом полидактилия
0.0% смертность при заболевании полидактилия

Бесплатно организуем лечение для вас и ваших близких. Горячая линия 24/7 г. Москва +7 495 152 85 09

Мы оперативно подберем для вас наиболее подходящую клинику и врача. Организация диагностики и лечения c ClinicAssist не влияют на ваш счет — нашу работу финансируют медицинские учреждения.

+7

Диагноз полидактилия ставится мужчинам на 28.21% чаще чем женщинам

73,389

Мужчин имеют диагноз полидактилия.

Смертность отсутствует

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

57,243

Женщин имеют диагноз полидактилия.

Смертность отсутствует

Группа риска при заболевании полидактилия - мужчины в возрасте 0 и женщины в возрасте 0

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-24

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 25-95+


Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 25-69, 75-95+

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-24,70-74

Особенности заболевания полидактилия

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

К заболеванию вырабатывается имунитет

Краткое описание

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах.

Полидактилия - что это значит

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность.  

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией. 

Что происходит при заболевании - полидактилия

Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.  

У человека описаны 4 гена, вызывающих полидактилию (GLI3, ZNF141, MIPOL1 и PITX1), а также обнаружены ещё 10 генных локусов. 

Клиническая картина

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.  

Зачастую лишние пальцы характеризуются:  

  • небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;  
  • уменьшенным количеством фаланг;  
  • отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;  
  • сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.  

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера. 

Как врач ставит диагноз

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования.  

Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии.  

Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография.  

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.  

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование.  

    Полидактилия - профилактика

    Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет). 

      Болезни со схожими симптомами

      Возможные симптомы