Q69 Полидактилия

(Полидактилия , Многопалость, Гипердактилия )

Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы

65 316 людям подтвержден диагноз Полидактилия

0 умерло с диагнозом Полидактилия

0 % смертность при заболевании Полидактилия

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Полидактилия ставится мужчинам на 28.2% чаще чем женщинам

36 694

мужчин имеют диагноз Полидактилия. Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у мужчин при заболевании Полидактилия

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

28 622

женщин имеют диагноз Полидактилия Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у женщин при заболевании Полидактилия

Группа риска при заболевании Полидактилия мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 25+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 25-69, 75+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Полидактилия

Незаразное

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах.

Этиология

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность.  

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией. 

Развитие болезни — патогенез

Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.  

У человека описаны 4 гена, вызывающих полидактилию (GLI3, ZNF141, MIPOL1 и PITX1), а также обнаружены ещё 10 генных локусов. 

Клиническая картина

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.  

Зачастую лишние пальцы характеризуются:  

  • небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;  
  • уменьшенным количеством фаланг;  
  • отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;  
  • сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.  

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера. 

Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Полидактилия не установлено

Диагноз Полидактилия на 9 месте по частоте заболеваний в рубрике ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Полидактилия на 127 месте по опасности заболеваний в рубрике ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

Самые опасные:

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования.  

Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии.  

Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография.  

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.  

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование.  

Медицинские услуги для определения диагноза Полидактилия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Полидактилия не установлено

3 дня требуется врачам на лечение в стационаре

8 часов требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Полидактилия

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, - его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года. 

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны:  

  • удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце;  
  • удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца;  
  • удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики. 

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.  

Медицинские услуги для лечения заболевания Полидактилия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

Профилактика

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет). 

Медицинские услуги для профилактики заболевания Полидактилия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Школа психологической реабилитации для пациентов и родственников Нет данных
Школа по отказу от потребления табака Нет данных
Школа ухода за пациентом Нет данных
Групповое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Индивидуальное краткое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Школа психологической профилактики для пациентов и родственников Нет данных
Профилактический прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Диспансерный прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Еще услуги
Болезни со схожими симптомами

Синдактилия

Синдактилия ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-74

Синдром Эдвардса и синдром Патау

Синдром Эдвардса и синдром Патау ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49

Пиоторакс

Пиоторакс ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе гнойные и некротические состояния нижних дыхательных путей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Бронхоэктазия

Бронхоэктазия ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе хронические болезни нижних дыхательных путей

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Кашель с кровью

Кровавый кашель, Кровохарканье, Мокрота с кровью

Когда во время кашля отхаркивается кровь, это может быть признаком некоторых серьезных заболеваний дыхательных органов, следует обязательно обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 11 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Кашель

Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашле

Человек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.

61 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Одышка

нехватка воздуха, диспноэ, Ощущение тяжести, чувство удушья, усилия для дыхания

Ощущение или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, учащением дыхания, может проявляться после физической активности, но особо насторожить должна одышка в состоянии покоя

58 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100