Q69 Полидактилия
(Полидактилия , Многопалость, Гипердактилия )Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Полидактилия ставится мужчинам на 28.2% чаще чем женщинам
36 694
мужчин имеют диагноз Полидактилия. Случаев смерти не выявлено.
0 %
смертность у мужчин при заболевании Полидактилия
28 622
женщин имеют диагноз Полидактилия Случаев смерти не выявлено.
0 %
смертность у женщин при заболевании Полидактилия
Группа риска при заболевании Полидактилия мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1
Особенности заболевания Полидактилия
Краткое описание
Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах.
Этиология
Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность.
По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.
Развитие болезни — патогенез
Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.
У человека описаны 4 гена, вызывающих полидактилию (GLI3, ZNF141, MIPOL1 и PITX1), а также обнаружены ещё 10 генных локусов.
Клиническая картина
Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.
Зачастую лишние пальцы характеризуются:
- небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
- уменьшенным количеством фаланг;
- отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
- сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.
Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.
Диагностика
Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования.
Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии.
Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография.
Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.
В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование.
Медицинские услуги для определения диагноза Полидактилия
Лечение
Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, - его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.
Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны:
- удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце;
- удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца;
- удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.
Медицинские услуги для лечения заболевания Полидактилия
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
| Еще услуги |
Профилактика
Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).
Медицинские услуги для профилактики заболевания Полидактилия
Болезни со схожими симптомами
Синдактилия
Синдактилия ,Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-74
Синдром Эдвардса и синдром Патау
Синдром Эдвардса и синдром Патау ,Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49
Пиоторакс
Пиоторакс ,Нарушение здоровья, относящееся к группе гнойные и некротические состояния нижних дыхательных путей
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Бронхоэктазия
Бронхоэктазия ,Нарушение здоровья, относящееся к группе хронические болезни нижних дыхательных путей
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Возможные симптомы
Кашель с кровью
Кровавый кашель, Кровохарканье, Мокрота с кровьюКогда во время кашля отхаркивается кровь, это может быть признаком некоторых серьезных заболеваний дыхательных органов, следует обязательно обратиться за медицинской помощью
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 11 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Кашель
Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашлеЧеловек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.
61 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Одышка
нехватка воздуха, диспноэ, Ощущение тяжести, чувство удушья, усилия для дыханияОщущение или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, учащением дыхания, может проявляться после физической активности, но особо насторожить должна одышка в состоянии покоя
58 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Боль в груди
Аорталгия, Боль в грудной клетке, Грудная боль, Боль в груди при вдохе, Боль в груди при кашле, Боль в грудине, Грудина болит, Грудь болит, Боль в области грудиЧувство боли или давления в грудной клетке симптом многих заболеваний как незначительных так и очень серьезных, поэтому обязательно проконсультируйтесь со специалистом
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 36 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Деформация пальцев (Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли )
Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100