(Q22.5) Аномалия эбштейна

Врожденное смещение створок трехстворчатого клапана

Иконка
258 814 людям подтвержден диагноз аномалия эбштейна
Иконка
5 601 умерло с диагнозом аномалия эбштейна
Иконка
2% смертность при заболевании аномалия эбштейна

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз аномалия эбштейна ставится женщинам на 5.01% чаще чем мужчинам

126 245

Мужчин имеют диагноз аномалия эбштейна

2 558 (2.0 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
132 569

Женщин имеют диагноз аномалия эбштейна

3 043 (2.3 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании аномалия эбштейна - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 80-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 80-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-79

Особенности заболевания аномалия эбштейна

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и низкий общественный риск
Иконка
Хроническое

Аномалия эбштейна - что это значит

Выделяют 2 группы факторов, которые могут вызвать возникновение аномалии Эбштейна.

  • Генетические факторы. Врожденные (возникшие внутриутробно) пороки сердца носят наследственный характер — как правило, это заболевание есть у близких родственников больного. Обычно врожденные пороки сердца вызываются точечными изменениями гена или изменениями в хромосомах – носителях генетической информации (хромосомные мутации).
  • Экологические факторы. Помимо генетических факторов, способствующих передаче порока сердца по наследству, возможно возникновение генных мутаций под воздействием неблагоприятных экологических факторов во время беременности матери, таких как:
    • - физические мутагены (факторы, вызывающие мутацию) – главным образом, ионизирующее излучение (при рентгеновских исследованиях, работе в рентгенологическом или радиологическом отделении, при взрывах атомного оружия или катастрофах);

    • - химические мутагены – фенолы, нитраты, бензпирен (выделяется при курении табака), алкоголь, некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противоопухолевые препараты). Также значительную роль в развитии аномалии Эбштайна отводят поступлению в организм беременной женщины лития;

    • - биологические мутагены – вирус краснухи (инфекционное заболевание), сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), фенилкетонурия (врожденное нарушение обмена аминокислот – продукта распада белков), системная красная волчанка (заболевание, связанное с действием иммунитета, который повреждает собственные ткани организма) у матери.

Что происходит при заболевании - аномалия эбштейна

Вследствие того, что створки клапана образованы из тканей желудочка и локализуются в нем же, то происходит значительное уменьшение его полости. Соответственно уменьшению полости предсердия  уменьшается и объем крови, выбрасываемый сердцем в легочной ствол.

 

Также не следует забывать о том, что створки клапана имеют ненормальную форму и не способны полностью изолировать полость желудочка от полости предсердия. Происходит заброс крови в предсердие, что вызывает застой крови в последнем и его гипертрофию. А поскольку сопровождает это все часто еще и дефект перегородки, то кровь сбрасывается в левое предсердие, что ведет к смешиванию артериальной и венозной крови и снижению насыщения крови кислородом.

Клиническая картина

В зависимости от тяжести нарушений гемодинамики выделяют 3 стадии течения аномалии Эбштейна: I — бессимптомную (встречается редко); II — стадию выраженных гемодинамических расстройств (IIa — без нарушений сердечного ритма; IIб — с нарушениями сердечного ритма), III — стадию стойкой декомпенсации.

 

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода. При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

 

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия, у 14% из них - синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

 

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность - одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония. Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Как врач ставит диагноз

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, ЭхоКГ, фонокардиография. Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

 

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий, мерцательную аритмию, полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса. Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

 

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

 

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.

 

Для уточнения формы и степени тяжести аномалии Эбштейна проводится МРТ, зондирование полостей сердца, вентрикулография.

Лечение и медицинская помощь

Медикаментозная терапия при аномалии Эбштейна проводится с целью лечения сердечной недостаточности и устранения аритмий. Показаниями к хирургической коррекции аномалии Эбштейна служат наличие жалоб, недостаточности кровообращения и нарушений ритма сердца. Оптимальным для операции является возраст 15-17 лет, при тяжелой форме порока вмешательство проводится в более ранние сроки.

 

Радикальная корригирующая операция при аномалии Эбштейна включает пластику или протезирование трикуспидального клапана, пластику ДМПП, ликвидацию атриализованного правого желудочка. В некоторых случаях целесообразным является выполнение операции Фонтена. Иногда на первом этапе для увеличения легочного кровотока и уменьшения гипоксемии прибегают к наложению анастомоза по Блэлоку-Тауссигу, наложению двунаправленного кава-пульмонального анастомоза.

 

Добавочные пути проведения импульса при WPW синдроме подвергаются радиочастотной абляции. Для лечения аритмий применяется имплантация кардиостимуляторов или кардиовертер-дефибрилляторов.

Иконка
15 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Аномалия эбштейна - профилактика

 

Чтобы защитить будущего ребенка и минимизировать риск развития ВПС, беременным женщинам настоятельно рекомендуется проводить своевременное лечение имеющихся инфекционно-воспалительных и соматических заболеваний. В период вынашивания плода необходимо выполнять все врачебные рекомендации, исключить прием препаратов на основе лития и любые токсичные тератогенные воздействия.

Основные симптомы заболевания аномалия эбштейна

Общий отек

(Распространенный отек, Общий отек, Массивный отек)

Отек достаточно серьезный симптом и требует консультации врача

Возраст: в любом50 болезней имеют этот симптом

Одышка

(Нехватка воздуха, Диспноэ, Ощущение тяжести, Чувство удушья, Усилия для дыхания)

Ощущение или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, учащением дыхания, может проявляться после физической активности, но особо насторожить должна одышка в состоянии покоя

Возраст: от 1 до 100 лет155 болезней имеют этот симптом

Утомляемость

(Астения, Утомляемость, Снижение работоспособности, Недомогание, Усталость)

Если вы быстро утомляетесь обязательно проверьтесь у врача

Возраст: от 1 до 100 лет157 болезней имеют этот симптом
Увеличение печени

Увеличение печени

(Увеличенная печень, Большая печень, Гепатомегалия)

границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье

Возраст: от 1 до 100 лет49 болезней имеют этот симптом

Тахикардия

(Учащенный пульс, Сердце колотится)

Увеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту

Возраст: от 1 до 100 лет90 болезней имеют этот симптом

Низкое давление

(Гипотония, Артериальная гипотензия, Давление упало, Давление падает)

Величина снижения индивидуальна, но обычно это ниже 100/60 мм рт.ст. для мужчин и 95/60 мм рт.ст. для женщин

Возраст: в любом69 болезней имеют этот симптом

Мышечная слабость

(Слабость мышц, Миопатия, Миастения, Мышечное утомление)

Состояние, для которого характерна быстрая утомляемость мышц. Мышечное утомление не всегда зависит от физической нагрузки и может быть симптомом многих хронических заболеваний.

Возраст: от 0 до 99 лет47 болезней имеют этот симптом