(Q02) Микроцефалия

Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы

Иконка
41 545 людям подтвержден диагноз микроцефалия
Иконка
3 735 умерло с диагнозом микроцефалия
Иконка
9% смертность при заболевании микроцефалия

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз микроцефалия ставится мужчинам на 4.49% чаще чем женщинам

21 229

Мужчин имеют диагноз микроцефалия

2 031 (9.6 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
20 316

Женщин имеют диагноз микроцефалия

1 704 (8.4 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании микроцефалия - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 15-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 15-19, 25-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-14, 20-24

Особенности заболевания микроцефалия

Иконка
Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность
Иконка
Хроническое

Микроцефалия - что это значит

Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей. К хромосомным заболеваниям относятся: 

  • Синдром Дауна; 
  • Синдром Эдвардса;  
  • Синдром Патау; 
  • Синдром кошачьего крика и т.д. 

Вторичная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен. 

Вторичная микроцефалия может быть обусловлена: 

  • Вирусными заболеваниями (краснухой, цитомегалией, корью); 
  • Токсоплазмозом; 
  • Злоупотреблением алкоголем; 
  • Злоупотреблением наркотиками; 
  • Приемом некоторых медикаментов; 
  • Голоданием; 
  • Внутриутробной гипоксией плода; 
  • Механическими травмами. 

Что происходит при заболевании - микроцефалия

При первичной микроцефалии возникает остановка роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего пора­жения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.  

Вторичная (ложная, или церебропатическая) микро­цефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматиче­ский характер. 

Клиническая картина

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы. 

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи. 

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых. 

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам. 

Как врач ставит диагноз

Диагностика микроцефалии включает: 

Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно. 
 Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие. 
 Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга. 

Лечение и медицинская помощь

Современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка. В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, витаминные комплексы и т. д. По показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Иконка
11 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Микроцефалия - профилактика

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Основные симптомы заболевания микроцефалия

Задержка этапов развития

(Замедленное развитие, Задержка в развитии)

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Апатия

(Абулия, Деморализация, Отсутствие эмоций)

Психические состояния, характеризующиеся полным отсутствием эмоций, влечений и желаний, своего рода эмоционально-мотивационный паралич

Возраст: от 1 до 100 лет31 болезнь имеет этот симптом

Деменция

(Слабоумие, Умственная отсталость)

Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых

Возраст: от 1 до 100 лет19 болезней имеют этот симптом

Перепады настроения

(Настроение скачет, Настроение меняется)

Следует обратить внимание на изменение в поведении близких людей - это может быть признаком заболевания

Возраст: в любом17 болезней имеют этот симптом

Парез

(Ослабление движений)

Возраст: от 1 до 100 лет24 болезни имеют этот симптом

Дистония

(Нарушение тонуса)

Возраст: от 1 до 100 лет7 болезней имеют этот симптом

Вялость

(Расслабление, Понижение тонуса, Атония)

отсутствие нормального тонуса скелетных мышц и внутренних органов

Возраст: от 1 до 100 лет34 болезни имеют этот симптом

Бедность речи

(Нарушение речи, Нарушение речевого развития у детей, Плохая речь у ребенка, Ребенок плохо говорит, Алогия)

Означает наличие различных видов отклонений в развитии речи. Нарушения речи могут происходить по разным причинам. Это неблагоприятные внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные) факторы, а так же условия окружающей среды

Возраст: в любом7 болезней имеют этот симптом