Q02 Микроцефалия

(Микроцефалия )

Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы

20 773 людям подтвержден диагноз Микроцефалия

749 умерло с диагнозом Микроцефалия

3.61 % смертность при заболевании Микроцефалия

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Микроцефалия ставится мужчинам на 4.5% чаще чем женщинам

10 615

мужчин имеют диагноз Микроцефалия. Для 569 из них этот диагноз смертелен

5.36 %

смертность у мужчин при заболевании Микроцефалия

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

10 158

женщин имеют диагноз Микроцефалия Для 180 из них этот диагноз смертелен.

1.77 %

смертность у женщин при заболевании Микроцефалия

Группа риска при заболевании Микроцефалия мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 15+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 15-19, 25+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Микроцефалия

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Краткое описание

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Этиология

Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей. К хромосомным заболеваниям относятся: 

  • Синдром Дауна; 
  • Синдром Эдвардса;  
  • Синдром Патау; 
  • Синдром кошачьего крика и т.д. 

Вторичная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен. 

Вторичная микроцефалия может быть обусловлена: 

  • Вирусными заболеваниями (краснухой, цитомегалией, корью); 
  • Токсоплазмозом; 
  • Злоупотреблением алкоголем; 
  • Злоупотреблением наркотиками; 
  • Приемом некоторых медикаментов; 
  • Голоданием; 
  • Внутриутробной гипоксией плода; 
  • Механическими травмами. 

Развитие болезни — патогенез

При первичной микроцефалии возникает остановка роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего пора­жения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.  

Вторичная (ложная, или церебропатическая) микро­цефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматиче­ский характер. 

Клиническая картина

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы. 

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи. 

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых. 

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам. 

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Микроцефалия не установлено

Диагноз Микроцефалия на 6 месте по частоте заболеваний в рубрике ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Микроцефалия на 5 месте по опасности заболеваний в рубрике ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Самые опасные:

Диагностика микроцефалии включает: 

Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно. 
 Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие. 
 Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга. 

Медицинские услуги для определения диагноза Микроцефалия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Микроцефалия не установлено

5 дней требуется врачам на лечение в стационаре

3 часа требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Микроцефалия

Современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка. В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, витаминные комплексы и т. д. По показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Медицинские услуги для лечения заболевания Микроцефалия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

Профилактика

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Медицинские услуги для профилактики заболевания Микроцефалия

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Школа психологической реабилитации для пациентов и родственников Нет данных
Школа по отказу от потребления табака Нет данных
Школа ухода за пациентом Нет данных
Групповое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Индивидуальное углубленное профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Индивидуальное краткое профилактическое консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний Нет данных
Школа психологической профилактики для пациентов и родственников Нет данных
Профилактический прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Диспансерный прием (осмотр, консультация) зубного врача Нет данных
Еще услуги
Болезни со схожими симптомами

Задержка полового созревания

Задержка полового созревания ,

Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Синдром Эдвардса и синдром Патау

Синдром Эдвардса и синдром Патау ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49

Синдром Тернера

Синдром Тернера ,

Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-64

Возможные симптомы

Сердечные шумы

Шумы в сердце, Шум в сердце у ребенка

Кровь, проходя через сердечные клапаны или через кровеносные сосуды, которые находятся рядом с сердцем, производит шум, не являющийся нормой. Шум совершенно не похож на размеренный и напоминающий ритмичные удары барабана звук биения сердца

5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Деформация пальцев

Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухли

Искривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний

8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Ожирение

избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жира

Избыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью

9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100