Q02 Микроцефалия
(Микроцефалия )Нарушение здоровья, относящееся к группе врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Микроцефалия ставится мужчинам на 4.5% чаще чем женщинам
10 615
мужчин имеют диагноз Микроцефалия. Для 569 из них этот диагноз смертелен
5.36 %
смертность у мужчин при заболевании Микроцефалия
10 158
женщин имеют диагноз Микроцефалия Для 180 из них этот диагноз смертелен.
1.77 %
смертность у женщин при заболевании Микроцефалия
Группа риска при заболевании Микроцефалия мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1
Особенности заболевания Микроцефалия
Краткое описание
Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.
Этиология
Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей. К хромосомным заболеваниям относятся:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Синдром Патау;
- Синдром кошачьего крика и т.д.
Вторичная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен.
Вторичная микроцефалия может быть обусловлена:
- Вирусными заболеваниями (краснухой, цитомегалией, корью);
- Токсоплазмозом;
- Злоупотреблением алкоголем;
- Злоупотреблением наркотиками;
- Приемом некоторых медикаментов;
- Голоданием;
- Внутриутробной гипоксией плода;
- Механическими травмами.
Развитие болезни — патогенез
При первичной микроцефалии возникает остановка роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего поражения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.
Вторичная (ложная, или церебропатическая) микроцефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматический характер.
Клиническая картина
Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.
Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.
Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.
По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.
Диагностика
Диагностика микроцефалии включает:
Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.
Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.
Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
Медицинские услуги для определения диагноза Микроцефалия
Лечение
Современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка. В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, витаминные комплексы и т. д. По показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.
Медицинские услуги для лечения заболевания Микроцефалия
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
Профилактика
Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.
Медицинские услуги для профилактики заболевания Микроцефалия
Болезни со схожими симптомами
Синдром врожденной йодной недостаточности
Синдром врожденной йодной недостаточности ,Это заболевание эндокринной системы, связанное с недостаточным количеством йода в организме ребенка.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-18
Задержка полового созревания
Задержка полового созревания ,Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Синдром Эдвардса и синдром Патау
Синдром Эдвардса и синдром Патау ,Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-49
Синдром Тернера
Синдром Тернера ,Нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-64
Возможные симптомы
Сердечные шумы
Шумы в сердце, Шум в сердце у ребенкаКровь, проходя через сердечные клапаны или через кровеносные сосуды, которые находятся рядом с сердцем, производит шум, не являющийся нормой. Шум совершенно не похож на размеренный и напоминающий ритмичные удары барабана звук биения сердца
5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Нарушение речи
Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речиРасстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию
12 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Деформация пальцев
Пальцы в виде барабанных палочек, Искривление палцев, Пальцы опухлиИскривление, утолщение, пальцы в виде барабанных палочек могут говорить о проблемах с соединительной тканью в следствии ряда болезней внутренних органов и системных заболеваний
8 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Ожирение
избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жираИзбыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью
9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Деменция (слабоумие, умственная отсталость )
Стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и и затруднением или невозможностью приобретения новых
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 14 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Дистония (нарушение тонуса )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 6 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Парез (ослабление движений )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 15 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Задержка этапов развития (замедленное развитие, задержка в развитии )
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 13 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Нарушение речевого развития (Нарушение речи, Нарушение речевого развития у детей, Плохая речь у ребенка, Ребенок плохо говорит )
Означает наличие различных видов отклонений в развитии речи. Нарушения речи могут происходить по разным причинам. Это неблагоприятные внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные) факторы, а так же условия окружающей среды
6 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Вялость (Атония, расслабление, понижение тонуса )
отсутствие нормального тонуса скелетных мышц и внутренних органов
21 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Апатия (Абулия, деморализация, отсутствие эмоций )
Психические состояния, характеризующиеся полным отсутствием эмоций, влечений и желаний, своего рода эмоционально-мотивационный паралич
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 17 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Перепады настроения (Настроение скачет, Настроение меняется )
Следует обратить внимание на изменение в поведении близких людей - это может быть признаком заболевания
10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой