(G24.4) Идиопатическая рото-лицевая дистония

Дистония пароксизмальная, охватывающая мышцы, расположенные вокруг рта и мышцы нижней челюсти

Иконка
378 605 людям подтвержден диагноз идиопатическая рото-лицевая дистония
Иконка
4 248 умерло с диагнозом идиопатическая рото-лицевая дистония
Иконка
1% смертность при заболевании идиопатическая рото-лицевая дистония

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз идиопатическая рото-лицевая дистония ставится мужчинам на 32.89% чаще чем женщинам

216 035

Мужчин имеют диагноз идиопатическая рото-лицевая дистония

2 741 (1.3 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
162 570

Женщин имеют диагноз идиопатическая рото-лицевая дистония

1 507 (0.9 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании идиопатическая рото-лицевая дистония - мужчины и женщины в возрасте 0

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-95+
Иконка
У мужчин заболевание проявляется в любом возрастеРеже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 90-95+
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-89

Особенности заболевания идиопатическая рото-лицевая дистония

Иконка
Незаразное
Иконка
Умеренная индивидуальная опасность, низкая общественная опасность
Иконка
Хроническое

Идиопатическая рото-лицевая дистония - что это значит

Дистонии могут носить врожденный или приобретенный характер, рото-лицевая дистония чаще относится ко второй группе. В некоторых в случаях его формирование ассоциируют с мутацией в локусе DYT1 на 9-й хромосоме. Также определенную роль могут играть гены DYT 4, DYT 6, DYT 7, которые способны передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Приобретенную форму заболевания обуславливают следующие факторы:

  • Сосудистые нарушения. Развитие рото-лицевой дистонии может быть связано с поражением экстрапирамидной системы на фоне внутричерепных кровоизлияний, артериовенозных мальформаций, аневризм мозговых артерий, инсультов.
  • Травмы головного мозга. Повреждение стрио-паллидарной системы и формирование ОМД вызывают тяжелые перинатальные и черепно-мозговые травмы, неправильное протезирование. В части случаев провоцирующим фактором у предрасположенных пациентов может быть стоматологическое лечение.
  • Влияние медикаментов. Появление симптомов патологии часто ассоциировано с длительным приемом фармацевтических средств, в том числе – антагонистов дофамина, некоторых нейролептиков, блокаторов кальциевых каналов, противоэпилептических препаратов.
  • Неопластические процессы. Насильственные движения могут быть признаком формирования злокачественных или доброкачественных опухолей головного мозга, энцефалита при паранеопластическом синдроме.
  • Токсины. Становление стойких гиперкинезов провоцирует хроническая интоксикация производственными или бытовыми химикатами, в частности – метанолом, дисульфирамом, цианидами, сероуглеродом, марганцем, кобальтом.
  • Инфекционные заболевания. Рото-лицевая дистония может развиваться на фоне тяжелого течения вирусных энцефалитов, подострого склерозирующего панэнцефалита, поражения тканей ЦНС при ВИЧ-инфекции.

 

 

 

 

 

 

Что происходит при заболевании - идиопатическая рото-лицевая дистония

 

Составляющие патогенеза заболевания досконально не изучены. Считается, что в основе лежит нейродинамический дефект на уровне базальных ганглиев – полосатого и субталамического ядер, черной субстанции, ножкомостового ядра покрышки. Он характеризуется повышением активности холинергических и дофаминергических систем. Также при этой патологии вероятно наличие нарушения суставно-мышечного чувства, кинестезии на фоне дисфункции проприорецепторов (нервно-мышечных, нервно-сухожильных волокон) и сенсомоторной дезинтеграции, обусловленной нарушением проводящих путей между двигательными зонами прецентральной извилины коры головного мозга, структурами экстрапирамидной системы и мозжечком. В результате формируются спонтанные сокращения жевательной, подбородочной мускулатуры, мышц языка, подкожной мышцы шеи, круговой мышцы рта.

Клиническая картина

Клинически заболевание проявляет себя насильственным закрыванием и/или открыванием рта, сжиманием челюстей, боковыми движениями нижней челюстью. При этом наблюдается искривление линии губ, асимметрия щек. Возникает девиация языка, его высовывание, подергивание или другие движения, непроизвольная улыбка. Зачастую патология носит индивидуальный характер и проявляется дистонией только 1-2 групп мышц. Наиболее распространенный вариант – дистонический тризм. Симптомы усиливаются при разговоре, жевании, эмоциональных реакциях.

 

Характерная особенность рото-лицевой дистонии – использование различных корригирующих жестов. Пытаясь бороться со спонтанными движениями, пациенты могут касаться или надавливать на различные участки нижней трети лица, прикусывать нижнюю губу, жевать или сосать разные предметы, выполнять любые другие действия, уменьшающие выраженность симптомов. Волевой контроль над насильственными движениями мускулатуры лица наблюдается редко. В тяжелых случаях дистонический гиперкинез сопровождается сильными разлитыми головными болями и дисфункцией височно-нижнечелюстного сустава.

Как врач ставит диагноз

План обследования пациента включает:

  • Опрос. Врач-невролог детализирует жалобы больного, выясняет возможное наличие подобных расстройств у ближайших кровных родственников. Специалист уточняет потенциальную связь между развитием имеющихся симптомов и приемом медикаментов, ранее перенесенными заболеваниями или травмами ЦНС.
  • Физикальное обследование. При определении неврологического статуса оценивают функцию V и VII пар черепно-мозговых нервов, устанавливают характер насильственных движений и их изменения в ответ на использование корригирующих приемов, речевую активность.
  • Генетический анализ. Поиск мутаций проводится только после постановки предварительного диагноза ОМД в нетипичных ситуациях, например – при дебюте заболевания в возрасте до 30 лет или манифестации с дистонического гиперкинеза конечности.
  • Нейровизуализация. Церебральная МРТ показана при наличии анамнестических сведений, указывающих на вторичные формы патологии. КТ головного мозга информативна при подозрении на формировании кальцинатов и скоплений железа в ЦНС.

 

 

 

 

Лечение и медицинская помощь

На ранних этапах лечения используются медикаментозные средства различных групп. Основной целью терапии является восстановление нейротрансмиттерного баланса в подкорковых ганглиях. При неэффективности фармакотерапевтических препаратов применяется ботулинотерапия, проводятся оперативные вмешательства. В целом программа лечения может состоять из следующих пунктов:

  • Фармакотерапия. В качестве базовых назначают препараты из групп миорелаксантов центрального действия, антиконвульсантов или транквилизаторов. Наблюдается характерный для этого заболевания парадокс – отмечается эффективность медикаментов, которые могут его провоцировать (нейролептиков и вальпроатов). Из-за этой особенности средства из перечисленных групп постепенно заменяются атипичными аналогами. Симптоматически применяются НПВС.
  • Ботулинотерапия. В связи с риском формирования дисфагии и дизартрии осуществляется только при выраженных функциональных нарушениях. Место локальной инъекции и доза препаратов на основе ботулотоксина А подбирается в индивидуальном порядке на основании клинических особенностей у конкретного пациента.
  • Физиотерапия. Эффективна в комплексе с фармакотерапевтическими средствами. Используется лазеротерапия, электросонтерапия, биоптронтерапия, физиотерапевтические ванны. Для нормализации функций височно-нижнечелюстного сочленения рекомендуются окклюзионные каппы.
  • Нейрохирургические операции. Хирургическое лечение при орофациальной дистонии показано только при резистентности ко всем вышеупомянутым методам, представлено имплантацией электродов в область внутренней части бледного шара с целью глубокой стимуляции ЦНС.

 

 

 

 

Иконка
11 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Идиопатическая рото-лицевая дистония - профилактика

 

Специфическая профилактика отсутствует. Неспецифические превентивные мероприятия направлены на исключение причин вторичной и медикаментозной форм, подразумевают рациональный прием медикаментов, раннее лечение инфекционных заболеваний и органических патологий головного мозга, минимизацию контакта с нейротоксическими веществами.

Основные симптомы заболевания идиопатическая рото-лицевая дистония

Асимметрия лица

Возраст: в null лет5 болезней имеют этот симптом

Искажение лица

(Асимметрия лица, Перекошенное лицо, Асимметричная улыбка, Неестественное выражение лица, Неестественное лицо, Нарушение мимики)

При внезапном искажении лица или мимики срочно обратитесь к врачу

Возраст: в любом9 болезней имеют этот симптом

Непроизвольные движения

(Анормальные движения, Дерганье, Сокращение мышц)

Возраст: от 1 до 100 лет12 болезней имеют этот симптом

Головная боль

(Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в ...)

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

Возраст: от 1 до 100 лет244 болезни имеют этот симптом