(F72) Умственная отсталость тяжелая

Возможные причины развития умственной отсталости:

• Генетические (хромосомные аномалии, дисфункция отдельных генов);
• Внутриутробное поражение плода нейротоксическими факторами физической (ионизирующее излучение), химической или инфекционной (вирусы герпеса, сифилис, краснуха, листериоз, токсоплазмоз и т.д.) природы;
• Значительная недоношенность;
• Нарушения в процессе родов (асфиксия, родовая травма);
• Травмы головы, гипоксия головного мозга, инфекции с поражением центральной нервной системы;
• Педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей.
• Умственная отсталость неясной этиологии.

Патогенетические механизмы различных форм умственной отсталости значительно отличаются друг от друга. Однако имеются и общие звенья патогенеза, среди которых особенно важная роль принадлежит хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза (индивидуального развития), в котором происходит поражение развивающегося мозга различные патогенные воздействия, как генетические, так и экзогенные, действуя в один и тот же период, могут вызвать однотипные клинические проявления, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на разных этапах онтогенеза, может приводить к различным последствиям.

Около 75% случаев умственной отсталости обусловлено поражением головного мозга во внутриутробном периоде. Формирование органов и систем чаще всего нарушается во время критических этапов развития. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют:

• на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза (до 4 нед беременности);
• на эмбриопатии – поражение плода в период эмбриогенеза, т.е. от 4 нед до 4 мес беременности;
• на фетопатии – поражение плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Клиническая картина тяжелой умеренной отсталости сходна с симптоматологией легкой имбецильности. Отмечается низкий уровень социального функционирования, что проявляется практически полной невозможности усвоить элементарные школьные знания, бытовые умения и навыки. Обычно таких детей выводят из системы обучения, в дальнейшем они на протяжении всей жизни нуждаются в опеке и постоянном уходе. В отличие от пациентов с умеренной умственной отсталостью, у этих больных выражены расстройства моторной сферы, что также затрудняет даже их простую социальную адаптацию. Внешне отличаются от обычно развивающихся сверстников (выражение лица менее осмысленное). Умственно отсталый ребенок часто имеют в анамнезе соматические заболевания – нарушения зрения, слуха и работы внутренних органов. Нередко нарушена работа опорно-двигательного аппарата. Походка из-за этого неустойчивая, плохо развита координация движений, особенно, согласованных. Обращенную к ним речь понимают, но чаще ориентируются по интонации и выражению лица. Для усвоения простых навыков необходимо многократное повторение. Плохо ориентируются в пространстве, во времени не ориентируются. Могут повторять элементарные действия, склонны к подражанию. Но внимание крайне неустойчивое.  Эмоционально отзывчивые, но скорее, инстинктивно, чем осознанно. Уровень IQ у этих пациентов соответствует диапазону 30-44 ед.

При диагностике умственной отсталости нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития ребенка. При диагностике умственной отсталости целесообразно:

• изучение семейного анамнеза и пренатального развития, течения родов, периода новорожденности и последующего развития;
• клиническое обследование больного (включает диагностическую беседу с пациентом и физикальное обследование). В результате диагностической беседы получают основные данные, характеризующие психический статус больного. При проведении физикального обследования важно оценивать как неврологические симптомы, так и возможные соматические аномалии, пороки развития, стигмы дизэмбриогенеза (малые пороки);
• генетические исследования;
• пренатальные диагностические процедуры (УЗИ, амниоцентез);
• параклинические исследования;
• использование психологических и педагогических методик.

Инструментальное обследование включает рентгенографию черепа, ЭхоЭГ (УЗИ), КТ, МРТ, ЭЭГ (электроэнцефалография).

Специфическая терапия проводится при некоторых видах умственной отсталости с установленной причиной (врождённый сифилис, токсоплазмоз и др.); при умственной отсталости, связанной с нарушениями метаболизма (фенилкетонурия и др.), назначают диетотерапию; при умственной отсталости токсоплазмозного происхождения применяют сульфаниламиды с хлоридином; при эндокринопатиях (микседема, кретинизм) — гормональное лечение. Лекарственные средства назначают также для коррекции эмоциональной лабильности и подавления извращённых влечений. Большое значение для компенсации олигофренического дефекта имеют лечебно-воспитательные мероприятия, трудовое обучение и профессиональное приспособление. В реабилитации и социальной адаптации умственно отсталых пациентов наряду с органами здравоохранения играют роль вспомогательные школы, школы-интернаты, специализированные ПТУ, мастерские для умственно отсталых и др.

Профилактика умственной отсталости основана на серьезном подходе к своему здоровью и здоровью будущих поколений. Перед планированием беременности, супругам желательно пройти обследования специалистов для выявления инфекционных и хронических заболеваний, иногда требуется консультация генетика. Беременная женщина должна помнить об ответственности за здоровье своего еще не родившегося ребенка. Необходимо вести правильный образ жизни, избегать влияния вредных факторов, регулярно посещать женскую консультацию и четко следовать рекомендациям гинеколога. После рождения ребенка родителям следует наладить контакт с педиатром, выполнять все назначенные обследования. При появлении подозрения на умственную отсталость у ребенка необходимо своевременно обратиться к специалисту и начать лечение. Некоторые родители находятся во власти предубеждений по отношению к психоневрологам и психиатрам, и стараются избежать посещения этих специалистов даже при наличии серьезных показаний, нанося тем самым непоправимый вред здоровью и будущему своего ребенка.