D58 Наследственные гемолитические анемии
(Другие наследственные гемолитические анемии )анемия, вызванная врожденными аномалиями эритроцитов
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Наследственные гемолитические анемии ставится мужчинам на 13.92% чаще чем женщинам
37 403
мужчин имеют диагноз Наследственные гемолитические анемии. Для 466 из них этот диагноз смертелен
1.25 %
смертность у мужчин при заболевании Наследственные гемолитические анемии
32 834
женщин имеют диагноз Наследственные гемолитические анемии Для 450 из них этот диагноз смертелен.
1.37 %
смертность у женщин при заболевании Наследственные гемолитические анемии
Группа риска при заболевании Наследственные гемолитические анемии мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 1-4
Особенности заболевания Наследственные гемолитические анемии
Этиология
Развитие анемии связано с дефектом мембран эритроцитов, поэтому красные кровяные клетки быстро разрушаются и не могут выполнять свою функцию. Заболевание носит семейный характер и наследуется доминантно.
Клиническая картина
В редких случаях симптомы болезни обнаруживаются у новорожденных, чаще в детском возрасте (в 3–5 лет).
Анемические симптомы выражены слабо, так как усиленное разрушение эритроцитов уравновешивается их повышенной регенерацией.
Обращают внимание на такие симптомы, как желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, стул окрашен, моча не изменяет своего цвета. Такое состояние может наблюдаться много месяцев или даже несколько лет, но нередко отмечаются кризы с тяжелыми симптомами – острым малокровием и резко выраженной желтухой. Криз может быть спровоцирован банальной инфекцией, физической нагрузкой.
Диагностика
В диагностике имеют значение семейный характер заболевания (родители, дети), перечисленные клинические симптомы, а также наличие измененной формы и величины эритроцитов (сфероцитоз и пониженная осмотическая резистентность).
Медицинские услуги для определения диагноза Наследственные гемолитические анемии
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Проведение глюкозотолерантного теста | Нет данных |
| Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции | Нет данных |
| Идентификация генов | Нет данных |
| Исследование насыщения трансферрина железом | Нет данных |
| Семейные обследования на унаследованный гемоглобин | Нет данных |
| Исследование железосвязывающей способности сыворотки | 260 |
| Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy | 400 |
| Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) | 280 |
| Определение основных групп по системе AB0 | 420 |
| Биопсия печени под контролем ультразвукового исследования | Нет данных |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Копрологическое исследование | 270 |
| Общий (клинический) анализ мочи | 280 |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Нет данных |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | 350 |
Лечение
При кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови или эритроцитарной массы. Крайним средством является удаление селезенки (спленэктомия).
Медицинские услуги для лечения заболевания Наследственные гемолитические анемии
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
Болезни со схожими симптомами
Синдром Жильберта
Синдром Жильберта ,Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100
Анемия вследствие ферментных нарушений
Анемия вследствие ферментных нарушений ,относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Другие виды паразитологически подтвержденной малярии
Другие виды паразитологически подтвержденной малярии ,Нарушение здоровья, относящееся к группе протозойные болезни
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 20-74
Возможные симптомы
Лихорадка с ознобом
Жар, Озноб, ЛихорадитРазличают три стадии лихорадочной реакции: повышение температуры, затем появляется ощущение жара, на третьей стадии снижение температуры в следствии повышения теплоотдачи, процесс носит циклический характер
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 49 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Увеличение печени (увеличенная печень, большая печень, Гепатомегалия )
границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье
27 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Увеличение слезенки (Спленомегалия )
Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы
22 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Желтуха (Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение, Желтая кожа )
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 29 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой