(E25) Адреногенитальные расстройства

Этот патологический синдром обусловлен гиперфункцией коры надпочечников, которая может быть вызвана:

1) генетически обусловленной недостаточностью ферментной системы 21-гидроксилазы в коре надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром);

2) гиперплазией или опухолью коры надпочечников (приобретенный адреногенитальный синдром).

Сущность патологии состоит в том, что вследствие дефекта в энзимной системе коры надпочечников (врожденного или приобретенного) нарушается способность последней синтезировать гидрокортизон и кортизон из 17-λ-гидроксипрогестерона. Недостаточное образование гидрокортизона корой надпочечников обусловливает увеличение секреции АКТГ гипофизом, что вызывает еще большее образование 17-λ-гидрокортизона. Избыток последнего ведет к усиленному образованию различных андрогенов (мужских половых гормонов). Большое количество андрогенов угнетает гонадотропную функцию гипофиза, что ведет к снижению функции яичников.

При врожденном адреногенитальном синдроме сразу же после рождения обращает на себя внимание нарушение строения наружных половых органов. Нарушения выражаются в увеличении клитора различной степени (от гипертрофии до пенисообразного), наличии урогенитального синуса, углублении преддверья влагалища, высокой промежности, недоразвитии малых и больших половых губ. Если вирилизация значительно выражена, то нередко возникают затруднения в определении пола ребенка. Соматическое развитие детей с адреногенитальным синдромом характеризуется резко выраженным ускорением темпа роста в первое десятилетие жизни (в 2–3 раза по сравнению со здоровыми девочками). К 12 годам рост прекращается, окостенение почти завершено. Телосложение в связи с этим носит диспластический характер: рост ниже среднего, широкие плечи, узкий таз, короткие конечности, массивные трубчатые кости. Период полового созревания происходит рано, в 6–7 лет, и протекает по гетеросексуальному типу. Молочные железы и менструальная функция отсутствуют. У половозрелых женщин (с приобретенным адреногенитальным синдромом) наблюдается вирилизация различной степени. Она проявляется чрезмерным гирсутизмом (оволосением), олигоменореей или аменореей, уменьшением размеров матки и яичников, бесплодием, атрофией молочных желез. Голос становится низким, кожа становится пористой, начинают расти волосы на подбородке и щеках.

Диагностирование основано на наличии характерных клинических симптомов, исследовании экскреции 17-кетостероидов с мочой – при адреногенитальном синдроме она увеличивается в 2–3 раза и составляет 25–40 мг/сут., при опухолях надпочечников она увеличивается до 200 мг/сут.

При опухолях коры надпочечников проводят удаление опухоли, после операции проявления вирильного синдрома исчезают. При врожденном адреногенитальном синдроме огромную роль играет возраст, в котором начато лечение. Чем раньше начата терапия, тем она эффективнее.

Лечение заключается в применении кортизона или преднизолона, они тормозят темп роста и процесс окостенения. Тело приобретает черты женского организма, формируются молочные железы, появляются вторичные половые признаки, присущие женскому организму. Необходимо оперативное вмешательство – коррекция наружных половых органов (удаление пенисообразного клитора и формирование входа во влагалище).

Прогноз

При своевременно начатой адекватной терапии и успешной операции благоприятный, однако такие девочки остаются бесплодными.