(D46) Миелодиспластические синдромы

Общее название для разнородной группы клональных заболеваний системы кроветворения, для которых характерны цитопения (снижение в периферической крови абсолютного числа различных кровяных телец), признаки нарушения кроветворения и высокий риск трансформации в острый миелоидный лейкоз

Иконка
2 030 090 людям подтвержден диагноз миелодиспластические синдромы
Иконка
215 512 умерло с диагнозом миелодиспластические синдромы
Иконка
11% смертность при заболевании миелодиспластические синдромы

Город Москва еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз миелодиспластические синдромы ставится женщинам на 9.90% чаще чем мужчинам

967 162

Мужчин имеют диагноз миелодиспластические синдромы

93 229 (9.6 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
1 062 928

Женщин имеют диагноз миелодиспластические синдромы

122 283 (11.5 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании миелодиспластические синдромы - мужчины и женщины в возрасте 75-79

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-95+
Иконка
У мужчин заболевание проявляется в любом возрастеУ женщин заболевание проявляется в любом возрасте
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-95+

Особенности заболевания миелодиспластические синдромы

Иконка
Незаразное
Иконка
Умеренная индивидуальная опасность, низкая общественная опасность
Иконка
Хроническое

Миелодиспластические синдромы - что это значит

С учетом причин развития различают два типа миелодиспластического синдрома: первичный (идиопатический) и вторичный. Идиопатический вариант выявляется в 80-90% случаев, диагностируется преимущественно у пациентов старше 60 лет. Причины возникновения установить не удается. В числе факторов риска первичного миелодиспластического синдрома – курение, повышенный уровень радиации при выполнении профессиональных обязанностей или проживании в неблагоприятной экологической зоне, частый контакт с бензином, пестицидами и органическими растворителям, некоторые наследственные и врожденные заболевания (нейрофиброматоз, анемия Фанкони, синдром Дауна).

 

Вторичный вариант миелодиспластического синдрома наблюдается в 10-20% случаев, может возникать в любом возрасте. Причиной развития становится химиотерапия или радиотерапия по поводу какого-то онкологического заболевания. В число лекарственных средств с доказанной способностью вызывать миелодиспластический синдром включают циклофосфан, подофиллотоксины, антрациклины (доксорубицин) и ингибиторы топоизомеразы (иринотекан, топотекан). Вторичный вариант отличается более высокой резистентностью к лечению, более высоким риском развития острого лейкоза и более неблагоприятным прогнозом.

Что происходит при заболевании - миелодиспластические синдромы

В основе патогенеза МДС лежит воздействие повреждающих факторов на полипотентную стволовую клетку, приводящее к появлению в ней генетических аномалий, а также феномена гиперметилирования ДНК.

 

Указанные нарушения приводят к нарушению продукции клеток миелоидного ростка и появлению миелобластов в костном мозге и периферической крови, вследствие чего появляются диспластические изменения в зрелых клетках и их функциональная недостаточность, приводящие к описанным клиническим проявлениям.

 

Феномен гиперклеточности костного мозга на фоне периферической цитопении объясняется ускоренным апоптозом аномально пролиферирующих клеток костного мозга.

Клиническая картина

Основные клинические проявления миелодиспластического синдрома неспецифические и являются следствием изменения количества клеток крови. В первую очередь это цитопенический синдром, то есть совокупность состояний, вызванных снижением количества определённых клеток в периферической крови. Могут быть отдельно выделены следующие синдромы:

  • анемический синдром — возникает при снижении количества эритроцитов и\или гемоглобина. Включает в себя бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, слабость, повышенную утомляемость, раздражительность, шум или звон в ушах, головокружение, одышку, возникновение сердцебиения даже при незначительной физической нагрузке, выпадение волос, изменения ногтей (исчерченность ногтевых пластинок, принятие ими ложкообразной формы). Также могут возникать заеды в углах рта, глоссит (налёт, чувство жжения в языке, потеря вкусовой чувствительности), извращение вкуса и запаха, в ряде случаев дизурические расстройства. Встречается у подавляющего количества больных.
  • геморрагический синдром — возникает в результате снижения количества тромбоцитов. Проявляется повышенной кровоточивостью — появлением кровоизлияний в кожу и слизистые оболочки размерами от синячков до крупных гематом, кровотечений (носовых, маточных, из дёсен, желудочно-кишечных кровотечений) и кровоизлияний во внутренние органы (головной мозг, сетчатка, суставы).
  • лейкопения — снижение количества лейкоцитов. Поскольку лейкоциты являются основным звеном клеточного иммунитета, то присоединяются инфекции, которые и обуславливают дальнейшую симптоматику. Довольно часто, примерно в половине случаев, встречается только изолированная нейтропения — снижение количества только одного вида лейкоцитов, нейтрофилов. Кроме того, наблюдается постепенное ослабление организма, повышение температуры, озноб, учащённый пульс, беспокойство, головные боли.

 

К иным симптомам относят:

  • инфекционные осложнения,
  • В-симптомы (лихорадка, ночные поты, потеря веса),
  • Увеличение селезёнки,
  • аутоиммунные проявления. В 10% случаев являются самыми первыми проявлениями миелодиспластического синдрома: возникает системный васкулит, некротический панникулит, серонегативный артрит, ревматическая полимиалгия, Кумбс-положительная гемолитическая анемия, перикардит, плеврит.

При этом нельзя не отметить, что у значительного количества больных относительно доброкачественными формами миелодиспластического синдрома долгое время может не проявляться вообще никаких симптомов, и в этом случае заболевание может быть случайной находкой, выявленной впервые при выполнении общего анализа крови.

 

Как врач ставит диагноз

Диагноз выставляется с учетом данных лабораторных исследований: анализа периферической крови, биопсии костного мозга с последующим цитологическим исследованием, цитохимических и цитогенетических тестов. В анализе периферической крови больных миелодиспластическим синдромом обычно обнаруживается панцитопения, реже выявляется дву- или одноростковая цитопения. У 90% пациентов наблюдается нормоцитарная либо макроцитарная анемия, у 60% - нейтропения и лейкопения. У большинства больных миелодиспластическим синдромом отмечается тромбоцитопения.

 

При исследовании костного мозга количество клеток обычно нормальное либо повышенное. Уже на ранних стадиях обнаруживаются признаки дизэритропоэза. Количество бластов зависит от формы миелодиспластического синдрома, может быть нормальным либо увеличенным. В последующем наблюдаются дисгранулоцитопоэз и дисмегакариоцитопоэз. У некоторых больных признаки дисплазии костного мозга выражены очень слабо. В процессе цитогенетического исследования у ¾ больных выявляются хромосомные нарушения. 

Лечение и медицинская помощь

Тактика лечения определяется выраженностью клинической симптоматики и лабораторных изменений. При отсутствии явных признаков анемии, геморрагического синдрома и инфекционных осложнений осуществляется наблюдение. При миелодиспластическом синдроме с выраженной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, а также при высоком риске возникновения острого лейкоза назначают сопроводительную терапию, химиотерапию и иммуносупрессивную терапию. При необходимости осуществляют пересадку костного мозга.

 

Сопроводительная терапия является самым распространенным методом лечения миелодиспластического синдрома. Предусматривает внутривенные инфузии компонентов крови. При длительном применении может провоцировать повышение уровня железа, влекущее за собой нарушения деятельности жизненно важных органов, поэтому переливания гемокомпонентов производят при одновременном приеме хелаторов (лекарственных средств, связывающих железо и способствующих его выведению).

 

Иммуносупрессоры эффективны при лечении миелодиспластического синдрома с отсутствием хромосомных аномалий, наличием гена HLA-DR15 и гипоклеточном костном мозге. Химиотерапию применяют при невозможности трансплантации костного мозга. Высокие дозы препаратов используют при трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз, а также при рефрактерных анемиях с избытком бластов при нормоклеточном и гиперклеточном костном мозге, низкие – при невозможности пересадки костного мозга. Наряду с перечисленными средствами пациентам назначают гипометилирующие средства (азацитидин). Наиболее надежным способом достижения полноценной длительной ремиссии является трансплантация костного мозга.

Иконка
12 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Миелодиспластические синдромы - профилактика

 

Всем пациентам с МДС рекомендуется постоянное динамическое наблюдение у гематолога в течение всей жизни.

Основные симптомы заболевания миелодиспластические синдромы

Бледность конъюктивы

(Бледные глаза)

Бледность конъюнктивы — чувствительный и часто используемый симптом анемии у детей. Этот признак лучше оценивать при ярком солнечном свете и в совокупности с другими системными изменениями.

Возраст: в любом6 болезней имеют этот симптом

Дисгевзия

(Расстройство вкуса, Извращение вкуса)

Возраст: от 1 до 100 лет2 болезни имеют этот симптом

Кровоизлияние под кожу

(Синяк, Кровоизлияние в кожу, Кровоизлияние на коже, Спонтанные экхимозы, Красная родинка, Сосуд порвался, Сосуд лопнул, Звездочки на коже)

Любые красные родинки и звездочки следует проверить у дерматолога

Возраст: в любом25 болезней имеют этот симптом

Слабость

(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

Возраст: в любом291 болезнь имеет этот симптом

Головная боль

(Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в ...)

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

Возраст: от 1 до 100 лет244 болезни имеют этот симптом

Озноб

(Дрожь, Холод, Знобит)

Вызывается спазмом кожных кровеносных сосудов ощущение холода, сопровождающееся мышечной дрожью

Возраст: от 1 до 100 лет73 болезни имеют этот симптом

Лихорадка с ознобом

(Жар, Озноб, Лихорадит)

Различают три стадии лихорадочной реакции: повышение температуры, затем появляется ощущение жара, на третьей стадии снижение температуры в следствии повышения теплоотдачи, процесс носит циклический характер

Возраст: от 1 до 100 лет105 болезней имеют этот симптом

Анормальная потеря веса

(Потеря веса, Резкое похудание, Резкая потеря веса, Сильное похудание, Снижение массы тела, Похудение)

Если вес снизился аномально или резко, обратитесь к врачу

Возраст: в любом97 болезней имеют этот симптом

Головокружение

(Нарушение устойчивости, Падение, Потрея равновесия, Спотыкание)

Неправильное или неточное осознание положения тела и движения, зачастую сопровождается шумом в ушах и тошнотой. Опасно потерей равновесия и получением травм

Возраст: от 1 до 100 лет133 болезни имеют этот симптом

Раздражительность и озлобление

(Раздражительность, Озлобление, Вспыльчивость)

Всегда следует обращать внимание на аномальное изменение характера человека - это может быть серьезным неврологическим симптомом

Возраст: от 5 до 100 лет53 болезни имеют этот симптом

Повышенная температура 37-38°

(Температура 37-38°, Субфебрильная температура)

Температура 37-38 °, при продолжительном повышении температуры следует обратиться к врачу

Возраст: в любом165 болезней имеют этот симптом

Бледная кожа

(Побледнение, Белая кожа, Бледная кожа)

Симптом, который может быть связан с уменьшением кровотока в коже или недостаточным содержанием в крови пигмента гемоглобина. Может быть признаком многих заболеваний, обратитесь к врачу

Возраст: от 1 до 100 лет96 болезней имеют этот симптом

Утомляемость

(Астения, Утомляемость, Снижение работоспособности, Недомогание, Усталость)

Если вы быстро утомляетесь обязательно проверьтесь у врача

Возраст: от 1 до 100 лет157 болезней имеют этот симптом

Носовое кровотечение

(Кровь из носа)

Кровь из носа идет при повреждении кровеносных сосудов слизистой полости носа

Возраст: от 1 до 100 лет26 болезней имеют этот симптом

Тахикардия

(Учащенный пульс, Сердце колотится)

Увеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту

Возраст: от 1 до 100 лет90 болезней имеют этот симптом

Потливость

(Гипергидроз, Руки потеют, Пот, Повышенное потоотделение, Потливость ладоней, Ночная потливость, Сильно потею, Потею во сне)

Потливость общая или локализованная может быть достаточно неприятным симптомом, проконсультируйтесь со специалистом

Возраст: в любом98 болезней имеют этот симптом

Шум в ушах

(Звон в ушах, Гул, Свист в ушах, Шум в голове, Гул в голове, Шум в ушах и голове)

Субъективное ощущение, которое можно описать как шипение, гул, звон, писк, «зуммер», жужжание, иногда как грохочущий шум или скрежет

Возраст: от 1 до 100 лет40 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(D46.0) Рефрактерная анемия без сидеробластов, так обозначенная
(D46.1) Рефрактерная анемия с сидеробластами
(D46.2) Рефрактерная анемия с избытком бластов
(D46.3) Рефрактерная анемия с избытком бластов с трансформацией
(D46.4) Рефрактерная анемия неуточненная
(D46.7) Другие миелодиспластические синдромы
(D46.9) Миелодиспластический синдром неуточненный