(Q11.2) Микрофтальм

Микрофтальм относится к семейно наследственному характеру возникновения. Установить причину истинной этиологии очень сложно, вариант взятия пуповинной крови сразу после рождения, является наиболее эффективным в выявлении возникновения заболевания на фоне каких либо инфекции, это единственный информативный анализ. Провоцировать возникновение могут:

• Группа TORCH-инфекций. При поражении организма матери и плода внутриутробными инфекциями, такими как: токсоплазмоз, краснуха, и инфекции герпесного типа, но только при первичном заражении, при повторно перенесенных инфекциях в организме матери существуют анти тела, которые защищают плод от поражения. Очень маленький процент инфицирования плода при повторном заражении. Первично перенесенные инфекции вызывают очень серьезные патологии, сопровождающие микрофтальм, это волчья пасть и заячья губа, микроцефалия, нарушение развития внутренних органов.
• Токсическое. Воздействие токсических веществ, малое радиационное облучение, интоксикация алкоголем, наркотиками. Не контролируемое употребление лекарственных препаратов. Повышает риск возникновения микрофтальма.
• Синдром амниотических перетяжек. Образует жесткие стяжки, которые могут сдавливать органы зрения. Самая маловероятная разновидность причины возникновения патологии.
• Генетические синдромы. Сопровождаются различными поражениями всех органов и систем плода, где микрофтальм, как сопутствующая патология.

 

 

 

Ведущая роль в развитии микрофтальма отводится действию тератогенных факторов. Степень выраженности гипоплазии глаза коррелирует со временем воздействия патологических агентов. Чем раньше наступает тератогенное или эмбриотоксическое влияние – тем ниже уровень дифференцировки глазного яблока. Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов. Хромосомные мутации обуславливают вторичное развитие аномалии глаза как одного из множественных проявлений генетического синдрома. Возникновение «колобоматозной» формы в большинстве случае обусловлено амниотическими сращениями.

 

Клинические проявления микрофтальма во многом определяются степенью развития глазного яблока, наличием сопутствующих заболеваний и осложнений. Зачастую патология сопровождается необратимой потерей зрительных функций. В редких случаях острота зрения соответствует норме или снижена незначительно. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела. Микрофтальм сочетается с патологией развития век (колобома, энтропион, лагофтальм). Раздражение конъюнктивы ресницами приводит к выраженному дискомфорту и болезненности. При существенном уменьшении глазного яблока наблюдаются деформации костей лицевого черепа – опущение брови, приподнимание крыла носа и уголка рта на стороне поражения. Асимметрия лица усугубляется с ростом ребёнка при отсутствии своевременного лечения. В ряде случае нарушается социальная адаптация пациентов в детских коллективах.

Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий. Офтальмологическое обследование включает:

• Биомикроскопию глаз. Проводится с целью выявления патологических изменений переднего отдела глаз, помутнения оптических сред, оценки состояния пальпебральной и орбитальной конъюнктивы.
• Визометрию. Методика применяется для определения остроты зрения.
• Рефрактометрию. Исследование позволяет изучить оптические свойства глаза и диагностировать аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).
• УЗИ глаз. Метод используют с целью осмотра глазного яблока, определения эхогенности его структур, выявления множественных кист.
• КТ орбиты. Осуществляется перед предполагаемым оперативным вмешательством для оценки анатомо-физиологических особенностей строения костных стенок, распределения периорбитальной клетчатки.

 

Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика.

 

Лечебная тактика при микрофтальме определяется степенью гипоплазии глазного яблока и длительностью течения заболевания. В основе лечения лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков. Хирургическое лечение включает:

• Задний бандаж склеры. Операция показана при незначительной гипоплазии глаза (уменьшение переднезадней оси не более чем на 3 мм). В ходе вмешательства под прямыми мышцами проводят полоски аллотрансплантата с последующим прикреплением к эписклере. При необходимости возможна повторная операция.
• Косметическое глазопротезирование. Применяется при выраженной гипоплазии (5 мм и более). Использование тонкостенного протеза позволяет сохранить подвижность глазного яблока. При повышенной чувствительности роговицы показана ее деэпителизация. На поверхность роговой оболочки укладывают округлый аллотрансплантат.
• Имплантационная методика. Этот метод используют, если переднезадний вектор не превышает 10 мм. В ходе операции кожно-жировой трансплантат помещают в ретробульбарное пространство и выполняют отсроченное протезирование.

 

Специфические превентивные меры отсутствуют. Неспецифическая профилактика включает предотвращение действия тератогенных факторов, своевременную диагностику и лечение TORCH-инфекций. При отягощенном наследственном анамнезе рекомендовано проведение генетического скрининга.