(D55) Анемия вследствие ферментных нарушений
Относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов
Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье
Диагноз анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.46% чаще чем мужчинам
Мужчин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений
1 184 (10.7 %)Умерло от этого диагноза.
Женщин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений
929 (7.9 %)Умерло от этого диагноза.
Группа риска при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений - мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59
Особенности заболевания анемия вследствие ферментных нарушений
Анемия вследствие ферментных нарушений - что это значит
Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.
Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.
Клиническая картина
У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.
Как врач ставит диагноз
Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.
Лечение и медицинская помощь
Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.
Основные симптомы заболевания анемия вследствие ферментных нарушений
Хемоз
(Отек глаза)
Хемоз — отек конъюнктивы, при котором поверхность глаза в области склер заметно увеличивается, может менять цвет и болеть. Такая патология возникает на фоне множества заболеваний глаза, установить точную причину может только врач, поэтому и самолечение в этом случае недопустимо. Особенно опасны сит...
Слабость
(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)
Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
Увеличение печени
(Увеличенная печень, Большая печень, Гепатомегалия)
границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье
Увеличение слезенки
(Спленомегалия )
Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы
Желтуха
(Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение)
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина