D55 Анемия вследствие ферментных нарушений
Бесплатно организуем лечение для вас и ваших близких. Горячая линия 24/7 г. Москва +7 495 152 85 09
Мы оперативно подберем для вас наиболее подходящую клинику и врача. Организация диагностики и лечения c ClinicAssist не влияют на ваш счет — нашу работу финансируют медицинские учреждения.
Диагноз анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.46% чаще чем мужчинам
11,081
Мужчин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений.Для 1,184 из них этот диагноз смертелен.
10.7 %
Смертность у мужчин при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений
11,686
Женщин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений.Для 929 из них этот диагноз смертелен.
7.9 %
Смертность у женщин при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений
Группа риска при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений - мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59
Особенности заболевания анемия вследствие ферментных нарушений
Анемия вследствие ферментных нарушений - что это значит
Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.
Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.
Клиническая картина
У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.
Как врач ставит диагноз
Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.
