D55 Анемия вследствие ферментных нарушений

относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов
Подобрать врача
22 767 людям подтвержден диагноз анемия вследствие ферментных нарушений
2 113 умерло с диагнозом анемия вследствие ферментных нарушений
9.3% смертность при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений
Клиническая картина
Диагностика
Лечение

Заполните форму для подбора врача в городе Москва

+7

Диагноз анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.46% чаще чем мужчинам

11,081

Мужчин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений.

Для 1,184 из них этот диагноз смертелен.

10.7 %

Смертность у мужчин при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0

11,686

Женщин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений.

Для 929 из них этот диагноз смертелен.

7.9 %

Смертность у женщин при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений

Группа риска при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений - мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59

Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19,35-44,50-89

Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 20-34, 45-49, 90-95+

Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 10-14, 25-29

Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9,15-24,30-95+

Особенности заболевания анемия вследствие ферментных нарушений

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

К заболеванию вырабатывается имунитет

Анемия вследствие ферментных нарушений - что это значит

Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

Клиническая картина

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Как врач ставит диагноз

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

    Лечение и медицинская помощь

    8 дней требуется врачам на лечение в стационаре

    9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

    Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

      Основные симптомы заболевания анемия вследствие ферментных нарушений

      хемоз

      Хемоз — отек конъюнктивы, при котором поверхность глаза в области склер заметно увеличивается, может менять цвет и болеть. Такая патология возникает на фоне множества заболеваний глаза, установить точную причину может только врач, поэтому и самолечение в этом случае недопустимо. Особенно опасны ситуации, при которых хемоз возникает часто и склонен к длительному течению. Причины отека конъюнктивы могут быть острыми и локальными. Среди наиболее частых причин наблюдается: острое воспаление придаточного глазного аппарата и оболочек глаза, укусы насекомых, появление ячменя на глазу, орбитальный целлюлит (воспаление тканей глаза позади орбитальной перегородки), гонорейный конъюнктивит (опасная для зрения патология, которая развивается при гонореи), нарушение микроциркуляции или застой крови, которые могут быть вызваны воздействием или давлением на глаз опухолей орбитальных областей (зона вокруг глазного яблока). Часто при отеке конъюнктивы диагностируется анемия (малокровие), нефрит (воспаление, которое приводит к изменению парных органов), крапивница (кожное заболевание, преимущественно аллергического происхождения). Причинами заболевания может быть патологии глаз, черепно-мозговые травмы, бесконтрольное применение медицинских препаратов.

      При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 59 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Увеличение слезенки

      Увеличение слезенки

      Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы

      22 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Увеличение печени

      Увеличение печени

      границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье

      27 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

      Желтуха

      Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина

      При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 26 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Слабость

      Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

      108 могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 0-100

      Уточненные формы заболевания

      D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД]
      D55.1 Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена
      D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов
      D55.3 Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
      D55.8 Другие анемии вследствие ферментных нарушений
      D55.9 Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная

      Болезни со схожими симптомами

      Травма сердца с кровоизлиянием в сердечную сумку[гемоперикард]

      Низкий риск. Хроническое , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 1 до 100 лет

      Стафилококковое пищевое отравление

      Низкий риск. Хроническое , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 1 до 100 лет

      Цитомегаловирусная болезнь

      Цитомегалия
      Нарушение здоровья, относящееся к группе другие вирусные болезни
      Опасное. Хроническое , заразное , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 0 до 89 лет

      Пассажир, пострадавший в результате недорожного несчастного случая

      Низкий риск. Хроническое , болеют мужчины и женщины , в возрасте от 1 до 100 лет

      Возможные симптомы

      Непостоянный стул

      (Измененный ритм дефекации, Нарушение стула)
      Изменение частоты стула (понос, запор ... Запор (стул реже 3 раз в неделю); Понос (стул чаще 3 раз в сутки)

      { "id": 27, "synonyms": [ { "name": "Измененный ритм дефекации" }, { "name": "Нарушение стула" } ], "body_points": [ { "x": 460, "y": 4596, "r": 400 } ], "disease_count": 0, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Непостоянный стул", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 99, "slug": "nepostoyannyj-stul", "lead": "Изменение частоты стула (понос, запор ... Запор (стул реже 3 раз в неделю); Понос (стул чаще 3 раз в сутки)", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 0 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст 0 - 99

      Храп

      (храпит)

      Низкий риск, { "id": 2898, "synonyms": [ { "name": "храпит" } ], "body_points": [], "disease_count": 1, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Храп", "gender": 0, "age_min": 1, "age_max": 100, "slug": "hrap", "lead": "", "image": null, "published": 1, "danger": true, "diseases": [ 6605 ] } 1 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст 1 - 100

      Боль предменструальная

      (синдром предменструального напряжения, циклический синдром, ПМС, предменструальная болезнь)
      Возникает у некоторых женщин в предменструальные дни, за 2—10 дней до менструации. Может сопровождаться другими симптомами

      { "id": 18, "synonyms": [ { "name": "синдром предменструального напряжения" }, { "name": "циклический синдром" }, { "name": "ПМС" }, { "name": "предменструальная болезнь" } ], "body_points": [ { "x": 500, "y": 4453, "r": 500 } ], "disease_count": 0, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Боль предменструальная", "gender": 2, "age_min": 12, "age_max": 50, "slug": "bol-predmenstrualnaya", "lead": "Возникает у некоторых женщин в предменструальные дни, за 2—10 дней до менструации. Может сопровождаться другими симптомами", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 0 болезней могут быть причиной,только у женщин , возраст 12 - 50

      Метеоризм

      (Метеоризм, Газы, Вздутие, пучит, Урчание в животе)
      Избыточное скопление газов в кишечнике, проявляющееся вздутием живота, ощущением дискомфорта в брюшной полости и газами

      { "id": 2611, "synonyms": [ { "name": "Метеоризм" }, { "name": "Газы" }, { "name": "Вздутие" }, { "name": "пучит" }, { "name": "Урчание в животе" } ], "body_points": [ { "x": 464, "y": 4344, "r": 587 } ], "disease_count": 19, "thumbnail_100x100": null, "thumbnail_300x300": null, "thumbnail_600x600": null, "name": "Метеоризм", "gender": 0, "age_min": 0, "age_max": 100, "slug": "meteorizm", "lead": "Избыточное скопление газов в кишечнике, проявляющееся вздутием живота, ощущением дискомфорта в брюшной полости и газами", "image": null, "published": 1, "danger": false, "diseases": [ 6272, 6013, 6708, 7925, 6109, 6668, 6704, 6543, 6112, 6118, 6563, 6038, 6696, 6020, 6245, 6687, 6682, 6248, 6664 ] } При обнаружении симптома обратитесь к врачу, 19 болезней могут быть причиной,у мужчин и женщин , возраст любой