D55 Анемия вследствие ферментных нарушений
(Анемия вследствие ферментных нарушений )относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.47% чаще чем мужчинам
5 540
мужчин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений. Для 94 из них этот диагноз смертелен
1.7 %
смертность у мужчин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений
5 843
женщин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений Для 180 из них этот диагноз смертелен.
3.08 %
смертность у женщин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений
Группа риска при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59
Особенности заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений
Этиология
Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.
Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.
Клиническая картина
У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.
Диагностика
Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.
Медицинские услуги для определения диагноза Анемия вследствие ферментных нарушений
Лечение
Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.
Медицинские услуги для лечения заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
| Еще услуги |
Уточненные формы заболевания
Болезни со схожими симптомами
Наследственные гемолитические анемии
Другие наследственные гемолитические анемии ,анемия, вызванная врожденными аномалиями эритроцитов
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-5
Синдром Жильберта
Синдром Жильберта ,Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.
Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100
Другие виды паразитологически подтвержденной малярии
Другие виды паразитологически подтвержденной малярии ,Нарушение здоровья, относящееся к группе протозойные болезни
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 20-74
Возможные симптомы
Лихорадка с ознобом
Жар, Озноб, ЛихорадитРазличают три стадии лихорадочной реакции: повышение температуры, затем появляется ощущение жара, на третьей стадии снижение температуры в следствии повышения теплоотдачи, процесс носит циклический характер
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 49 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Головная боль
Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне, Боль головная у детей, Боль при повороте головы, Височная боль, Колющая боль в голове, Покалывание в голове, Жжение в голове , Боль в лобной части головы , Прострелы в головеМногообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках
107 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Тошнота
рвота, тошнотаНеприятное ощущение в подложечной области, нередко предшествует рвоте
79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Основные симптомы
Слабость (астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие )
Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Увеличение печени (увеличенная печень, большая печень, Гепатомегалия )
границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье
27 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Увеличение слезенки (Спленомегалия )
Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы
22 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Желтуха (Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение, Желтая кожа )
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 29 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой