(D55) Анемия вследствие ферментных нарушений

Относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов

Иконка
22 767 людям подтвержден диагноз анемия вследствие ферментных нарушений
Иконка
2 113 умерло с диагнозом анемия вследствие ферментных нарушений
Иконка
9% смертность при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений

Город Симферополь еще не подключен к системе СберЗдоровье

Диагноз анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.46% чаще чем мужчинам

11 081

Мужчин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений

1 184 (10.7 %)

Умерло от этого диагноза.

100
95
90
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
11 686

Женщин имеют диагноз анемия вследствие ферментных нарушений

929 (7.9 %)

Умерло от этого диагноза.

Группа риска при заболевании анемия вследствие ферментных нарушений - мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59

Иконка
Мужчинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-19, 35-44, 50-89
Иконка
Реже всего у мужчин заболевание встречается в возрасте 20-34, 45-49, 90-95+Реже всего у женщин заболевание встречается в возрасте 10-14, 25-29
Иконка
Женщинам диагноз чаще всего ставится в возрасте 0-9, 15-24, 30-95+

Особенности заболевания анемия вследствие ферментных нарушений

Иконка
Незаразное
Иконка
Высокий индивидуальный и низкий общественный риск
Иконка
Хроническое

Анемия вследствие ферментных нарушений - что это значит

Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

Клиническая картина

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Как врач ставит диагноз

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

Лечение и медицинская помощь

Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

Иконка
8 дней требуется врачам на лечение в стационаре
Иконка
Для амбулаторного приема среднее время не установлено

Основные симптомы заболевания анемия вследствие ферментных нарушений

Хемоз

(Отек глаза)

Хемоз — отек конъюнктивы, при котором поверхность глаза в области склер заметно увеличивается, может менять цвет и болеть. Такая патология возникает на фоне множества заболеваний глаза, установить точную причину может только врач, поэтому и самолечение в этом случае недопустимо. Особенно опасны сит...

Возраст: в любом56 болезней имеют этот симптом

Слабость

(Астеническое состояние, Астенический синдром, Астения, Упадок сил, Бессилие)

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

Возраст: в любом291 болезнь имеет этот симптом
Увеличение печени

Увеличение печени

(Увеличенная печень, Большая печень, Гепатомегалия)

границы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье

Возраст: от 1 до 100 лет49 болезней имеют этот симптом
Увеличение слезенки

Увеличение слезенки

(Спленомегалия )

Увеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы

Возраст: от 1 до 100 лет32 болезни имеют этот симптом

Желтуха

(Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение)

Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина

Возраст: в любом60 болезней имеют этот симптом

Уточненные формы заболевания

(D55.0) Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД]
(D55.1) Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена
(D55.2) Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов
(D55.3) Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
(D55.8) Другие анемии вследствие ферментных нарушений
(D55.9) Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная