E80.5 Синдром Криглера-Найяра

(Синдром Криглера-Найяра )

Врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы.

242 480 людям подтвержден диагноз Синдром Криглера-Найяра

538 умерло с диагнозом Синдром Криглера-Найяра

0.22 % смертность при заболевании Синдром Криглера-Найяра

Заполните форму для подбора врача

Диагноз Синдром Криглера-Найяра ставится мужчинам на 29.19% чаще чем женщинам

136 680

мужчин имеют диагноз Синдром Криглера-Найяра. Для 95 из них этот диагноз смертелен

0.07 %

смертность у мужчин при заболевании Синдром Криглера-Найяра

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

105 800

женщин имеют диагноз Синдром Криглера-Найяра Для 443 из них этот диагноз смертелен.

0.42 %

смертность у женщин при заболевании Синдром Криглера-Найяра

Группа риска при заболевании Синдром Криглера-Найяра мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Синдром Криглера-Найяра

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Этиология

  • Заболевание является наследственным, связано с мутациями на уровне генов.
  • Причиной является нарушение выработки фермента глюкуронилтрансферазы (при первом типе фермент отсутствует полностью, при втором содержится в очень малом количестве (не более 20% от нормы).

Клиническая картина

  • выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек (полости рта), склер (белковой оболочки глаз);
  • нарушение сознания (вплоть до комы);
  • судороги;
  • выбухание большого родничка у новорожденных;
  • вялость, апатия либо резкое возбуждение, крик;
  • отказ от груди (пищи);
  • рвота, срыгивания;
  • отсутствие реакции на звуки (например, голос матери);
  • резкое отставание в умственном и физическом развитии.

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Синдром Криглера-Найяра не установлено

Диагноз Синдром Криглера-Найяра на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Синдром Криглера-Найяра на 1 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха (при втором типе) и резко выраженная желтуха, нарушение центральной нервной системы (судороги, нарушение сознания) с рождения.
  • Наследственность: характерны аналогичные симптомы у одного из родителей.
  • Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (непрямой фракции).
  • Генетический анализ — обнаружение мутаций в гене UGTIAI.
  • Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика. 

Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Криглера-Найяра

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Назначение диетической терапии при оказании паллиативной помощи Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при заболевании, вызываемом вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции) Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при онкологическом заболевании у взрослых Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при специфических заболеваниях водолазов Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение диетической терапии при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при профессиональных заболеваниях Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при туберкулезе Нет данных
Назначение диетической терапии при туберкулезе Нет данных
Назначение лекарственных препаратов при туберкулезе Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Анализ мочи общий Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для определения характера нарушения высших психических функций, эмоций, личности Нет данных
Комплекс клинико-психологических исследований для оценки факторов риска, и адаптивных ресурсов психики больного Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний повторное Нет данных
Психологическое (психотерапевтическое) консультирование по коррекции факторов риска развития неинфекционных заболеваний первичное Нет данных
Комплекс исследований для оценки возможностей прижизненного родственного донорства гемопоэтических стволовых клеток Нет данных
Комплекс исследований для диагностики нарушений функции надпочечников Нет данных
Еще услуги

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Лечение

Стандарта по лечению заболевания Синдром Криглера-Найяра не установлено

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

4 часа требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Синдром Криглера-Найяра

  • Специфического лечения не разработано. При первом типе единственным действенным методом является трансплантация печени.
  • Все остальные методы направлены на снижение уровня билирубина в крови и уменьшение его токсического действия. Они позволяют продлить жизнь на (короткий срок). Применяют:
    • фототерапия (облучение тела специальными лампами, под воздействием которых разрушается билирубин, накопившийся в крови);
    • индукторы микросомальных ферментов (фенобарбитал);
    • плазмаферез (пропускание плазмы (жидкой части) крови через фильтры, которые улавливают крупные молекулы, в том числе билирубин);
    • гемосорбция (пропускание крови через аппарат, который сорбирует (выделяет из крови, притягивая к себе) токсические вещества;
    • переливание крови;
    • внутривенное введение белковых растворов (альбумина);
    • обильное питье.

Медицинские услуги для лечения заболевания Синдром Криглера-Найяра

Медицинская услуга Средняя цена по стране
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации фельдшером скорой медицинской помощи (специалистом со средним медицинским образованием) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 1100
Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции Нет данных
Процедуры сестринского ухода при лечении больных с психическими расстройствами и расстройствами поведения, связанными с употреблением психоактивных веществ Нет данных
Процедуры сестринского ухода за новорожденным, находящимся в кювезе Нет данных
Патронаж педиатрической сестры на дому Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом в критическом состоянии Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с офтальмологическими заболеваниями Нет данных
Процедуры сестринского ухода за пациентом с оториноларингологическими заболеваниями Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный Нет данных
Медицинское освидетельствование на состояние опьянения (алкогольного, наркотического или иного токсического) Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача по медицинской профилактике первичный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата повторный Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача-остеопата первичный Нет данных
Комплекс услуг по оказанию скорой медицинской помощи в пути следования при медицинской эвакуации врачом скорой медицинской помощи (врачом-специалистом) выездной бригады скорой медицинской помощи Нет данных
Ежедневный осмотр врачом - челюстно-лицевым хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга повторный Нет данных
Еще услуги
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Услуги по реабилитации пациента с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с нарушениями, вовлекающими иммунный механизм Нет данных
Услуги по реабилитации близких людей детей с заболеваниями в тяжелых формах продолжительного лечения Нет данных
Услуги по реабилитации пациента с заболеваниями эндокринных желез Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию по хирургической коррекции врожденных пороков развития органов и систем  Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию аутологичных стволовых гемопоэтических клеток Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего операцию кохлеарной имплантации, включая замену речевого процессора Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию комплекса сердце-легкие Нет данных
Услуги по реабилитации пациента, перенесшего трансплантацию легких Нет данных
Еще услуги

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Болезни со схожими симптомами

Синдром Жильберта

Синдром Жильберта ,

Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100

Задержка полового созревания

Задержка полового созревания ,

Может наблюдаться при многих эндокринных нарушениях, в частности, при пониженной функции гипофиза и половых желез.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Возможные симптомы

Ожирение

избыточная масса тела, лишний вес, полнота, тучность, отложение жира

Избыточный вес и ожирение определяются как аномальные и излишние жировые отложения, которые могут нанести ущерб здоровью

9 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой