E80.4 Синдром Жильберта
(Синдром Жильберта )Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.
Заполните форму для подбора врача
Диагноз Синдром Жильберта ставится мужчинам на 29.19% чаще чем женщинам
136 680
мужчин имеют диагноз Синдром Жильберта. Для 95 из них этот диагноз смертелен
0.07 %
смертность у мужчин при заболевании Синдром Жильберта
105 800
женщин имеют диагноз Синдром Жильберта Для 443 из них этот диагноз смертелен.
0.42 %
смертность у женщин при заболевании Синдром Жильберта
Группа риска при заболевании Синдром Жильберта мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1
Особенности заболевания Синдром Жильберта
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина
Краткое описание
Синдром Жильбера вызван ненормальными генами, которые передаются по наследству в семье. Люди, у которых есть синдром Жильбера, родились с ним.
Этиология
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови).
Читать далее о возникновении заболевания
Клиническая картина
В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.
Дополнительная информация о клинических проявлениях при болезни Синдром Жильберта
Диагностика
Диагностику синдрома Жильбера обычно проводят тем людям, у которых есть повышенный уровень билирубина без каких-либо причин. Используются некоторые анализы крови и возможно ультразвуковое исследование печения для того, чтобы исключить другие причины повышения билирубина.
Если по результатам анализа крови однозначный ответ о наличии или отсутствии синдрома Жильбера дать невозможно, тогда назначается специальное генетическое исследование. Оно является окончательным подтверждением.
Медицинские услуги для определения диагноза Синдром Жильберта
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина
Лечение
Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
Читать далее о методах лечения заболевания Синдром ЖильбертаМедицинские услуги для лечения заболевания Синдром Жильберта
| Медицинская услуга | Средняя цена по стране |
| Криодеструкция новообразований мягких тканей | Нет данных |
| Гипотермия региональная | Нет данных |
| Гипотермия локальная | Нет данных |
| Гипотермия общая | Нет данных |
| Гипотермия | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика лучевых поражений | Нет данных |
| Гипертермия, биоэлектротерапия при новообразованиях | Нет данных |
| Криодеструкция новообразования почки | Нет данных |
| Тепловизорная диагностика болезней почек | Нет данных |
| Погружная диатермокоагуляция при новообразованиях придаточного аппарата глаза | Нет данных |
| Еще услуги |
* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина
Болезни со схожими симптомами
Наследственные гемолитические анемии
Другие наследственные гемолитические анемии ,анемия, вызванная врожденными аномалиями эритроцитов
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-5
Врожденные аномалии желчного пузыря,
Врожденные аномалии [пороки развития] желчного пузыря, ,Пороки эмбрионального развития, проявляющиеся в полном отсутствии или недоразвитии желчного пузыря и желчных протоков.
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-1
Анемия вследствие ферментных нарушений
Анемия вследствие ферментных нарушений ,относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов
Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Возможные симптомы
Увеличение слезенки
СпленомегалияУвеличенная в размерах селезенка может быть мягкой и плотной, болезненной и не-болезненной. При увеличении её размеров, возникает чувство дискомфорта, или боли вследствие давления на соседние органы
22 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Увеличение печени
увеличенная печень, большая печень, Гепатомегалияграницы печени определяет врач, пальпируя печень. Заподозрить увеличение можно при ощущении тяжести в правом подреберье
27 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100
Высокая температура 38-42°
гипертермия, повышение температуры, лихорадка, жарПовышение температуры тела человека более 38° С может быть опасно для здоровья и требует медицинской помощи
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 79 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Слабость
астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилиеОбычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений
113 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой
Основные симптомы
Желтуха (Пожелтение кожи, Желтая кожа, Желтые глаза, Пожелтение, Желтая кожа )
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием в крови и тканях билирубина
При обнаружении симптома обратитесь к врачу 29 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой