G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

(Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы )

Нарушение здоровья, относящееся к группе системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему

350 629 людям подтвержден диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

105 009 умерло с диагнозом Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

29.95 % смертность при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы ставится мужчинам на 14.65% чаще чем женщинам

187 280

мужчин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Для 54 809 из них этот диагноз смертелен

29.27 %

смертность у мужчин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

163 349

женщин имеют диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы Для 50 200 из них этот диагноз смертелен.

30.73 %

смертность у женщин при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Группа риска при заболевании Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы мужчины в возрасте 65-69 и женщины в возрасте 65-69

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 65-69

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 65-69

Особенности заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Как правило основной причиной является нарастающая и развивающаяся гибель нейронов, вызывающая пирамидную дисфункцию, мозжечковые нарушения и вегетативное расстройство

Клиническая картина

Первые симптомы в каждом отдельно взятом случае имеют вариации развития, но имеют одно общее свойство – невосприимчивость к лекарственным препаратам от паркинсонизма, мозжечковых нарушений и вегетативных расстройств. Паркинсонизм проявляется в мышечной ригидности, общей замедленности движений, постуральных нарушениях и треморе. Часто в числе симптомов встречается сильное нарушение произношения, вследствие поражения мозга.

Диагностика

Установлено 2 стандарта по диагностике заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Диагноз Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 1 месте по частоте заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы на 2 месте по опасности заболеваний в рубрике СИСТЕМНЫЕ АТРОФИИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ

Самые опасные:

На основе выявления признаков паркинсонизма, мозжечковой дисфункции или вегетативной недостаточности устанавливается предположительный диагноз. Но данные симптомы могут проявляться и при других заболеваниях: во время болезни Паркинсона или лекарственного паркинсонизма, прогрессирующего надъядерного паралича, деменции с тельцами Леви, множественных инфарктов мозга или вегетативной нейропатии. Способа сведения диагноза к единственной вероятной болезни путем исключения других заболеваний, по каким-либо не подходящим фактам, нет. Однако на основе проведенных МРТ можно выявить изменения в мосту, полосатом теле и мозжечке. Эти изменения и совокупность остальных признаков вегетативной недостаточности, распространившихся по организму, и отсутствии положительной реакции на препараты от паркинсонизма диагноз мультисистемной атрофии может быть установлен еще при жизни пациента.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Общий (клинический) анализ мочи 280
Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки Нет данных
Исследование уровня иммуноглобулинов в крови Нет данных
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови Нет данных
Идентификация генов Нет данных
Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови 280
Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам Нет данных
Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов 170
Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты 270
Определение содержания ревматоидного фактора в крови 280
Цитогенетическое исследование (кариотип) Нет данных
Определение активности креатинкиназы в крови 160
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Исследование кала на гельминты 170
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Исследование уровня молочной кислоты в крови Нет данных

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, педиатрия

ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Общая практика, Паллиативная медицина, Скорая помощь


функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, вирусология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия

Лечение

Установлено 2 стандарта по лечению заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

14 дней требуется врачам на лечение в стационаре

1 час требуется на курс амбулаторного лечения

122 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Лечение симптомов

Клиники для лечения


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Высокотехнологичная медицинская помощь


функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, вирусология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, неврология, ультразвуковая диагностика, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100