E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

(Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения обмена веществ

22 110 людям подтвержден диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

1 130 умерло с диагнозом Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

0.05 % смертность при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот ставится мужчинам на 23.69% чаще чем женщинам

12 226

мужчин имеют диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот. Для 853 из них этот диагноз смертелен

0.07 %

смертность у мужчин при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

9 884

женщин имеют диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот Для 277 из них этот диагноз смертелен.

0.03 %

смертность у женщин при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Группа риска при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот мужчины в возрасте 1-4 и женщины в возрасте 1-4

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 1-4

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 40-44, 65+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 30+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 1-4

Особенности заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Причины нарушения обмена веществ многообразны и не до конца изучены. Патологический процесс может быть вследствие дисфункций щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипофиза. Огромное значение для правильного обмена веществ имеет режим питания и образ жизни человека. Переедание или голодание, тяжелая и низкокалорийная пища влияют на энергетические и накопительные процессы в организме, нарушая общий баланс системы.

Клиническая картина

Характерными симптомами нарушения обмена веществ являются избыточный вес, отечность, нездоровые кожные покровы, ослабленные волосы и ногтевые пластины. Неправильное питание с повышенным количеством потребляемых животных жиров, как правило, ведет к серьезным сбоям в процессе метаболизма.

Диагностика

Установлено 6 стандартов по диагностике заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот на 16 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Исследование уровня молочной кислоты в крови Нет данных Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование мочи на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы Нет данных Нет данных
Определение альбумина в моче 440 Нет данных
Определение активности амилазы в крови 170 Нет данных
Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного тироксина (СT4) сыворотки крови 330 Нет данных
Идентификация генов Нет данных Нет данных
Исследование уровня общего эстрадиола в крови Нет данных Нет данных
Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного кортизола в моче Нет данных Нет данных
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови Нет данных Нет данных
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240 Нет данных
Исследование уровня ренина в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови 330 Нет данных
Определение активности щелочной фосфатазы в крови 170 Нет данных
Исследование уровня прогестерона в крови Нет данных Нет данных
Общий (клинический) анализ мочи 280 Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis complex) Нет данных Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче Нет данных Нет данных
Исследование уровня кальция в моче 160 Нет данных
Исследование уровня свободного кортизола в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови 330 Нет данных
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 1310 Нет данных
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 570 Нет данных
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови 330 Нет данных
Определение содержания антител к антигенам островков клеток поджелудочной железы в крови 440 Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350 Нет данных
Исследование уровня водородных ионов (pH) крови Нет данных Нет данных
Определение объема мочи Нет данных Нет данных
Исследование уровня фосфора в моче 150 Нет данных
Исследование уровня неорганического фосфора в крови 170 Нет данных
Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови 440 Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование носоглоточных смывов на дрожжевые грибы Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного (неконьюгированного) дегидроэпиандростерона в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня общего тестостерона в крови 330 Нет данных
Исследование уровня аммиака в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня прегненолона сульфата в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня пролактина в крови 330 Нет данных
Определение реакции на стимуляцию адренокортикотропином Нет данных Нет данных
Исследование уровня общего кортизола в крови 330 Нет данных
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280 Нет данных
Исследование уровня соматотропного гормона в крови 440 Нет данных
Исследование уровня 11-дезоксикортикортизола в крови Нет данных Нет данных
Исследование аминокислот и метаболитов в моче 1000 Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных Нет данных
Исследование уровня кортикостерона в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня хлоридов в крови 140 Нет данных
Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови 390 Нет данных
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови 330 Нет данных
Исследование уровня альдостерона в крови 560 Нет данных
Определение уровня прогестерона в крови 330 Нет данных
Исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Электромиография игольчатыми электродами (одна мышца) 2300 Нет данных
Ультразвуковое исследование поджелудочной железы Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагиальное 1700 Нет данных
Рентгенография кисти Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез 1350 Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600 Нет данных
Компьютерная томография органов грудной полости с внутривенным болюсным контрастированием Нет данных Нет данных
Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей 800 Нет данных
Ультразвуковое исследование печени Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием Нет данных Нет данных
Эхокардиография 2800 Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200 Нет данных
Спиральная компьютерная томография грудной полости 3800 Нет данных
Нейросонография Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование органов мошонки 900 Нет данных
Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных Нет данных
Компьютерная томография забрюшинного пространства с внутривенным болюсным контрастированием 6300 Нет данных
Компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование желчного пузыря с определением его сократимости 900 Нет данных
Эзофагогастродуоденоскопия 2500 Нет данных
Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов Нет данных Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Прием врача-психиатра детского Нет данных Нет данных
Консультация врача-детского эндокринолога Нет данных Нет данных
Прием врача общей практики (семейного врача) Нет данных Нет данных
Осмотр врача-педиатра Нет данных Нет данных
Осмотр врача-диетолога Нет данных Нет данных
Осмотр врача-фтизиатра Нет данных Нет данных
Консультация врача-педиатра участкового Нет данных Нет данных
Консультация врача-невролога 1400 Нет данных
Прием врача-психиатра детского участкового Нет данных Нет данных
Осмотр врача-офтальмолога 1400 Нет данных
Прием врача-детского уролога-андролога Нет данных Нет данных
Прием врача-детского кардиолога Нет данных Нет данных
Осмотр врача-гастроэнтеролога 1400 Нет данных
Консультация врача-генетика Нет данных Нет данных
Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом 1400 Нет данных
Осмотр врача-дерматовенеролога 1400 Нет данных
Прием врача-нефролога Нет данных Нет данных
Осмотр врача-акушера-гинеколога 1400 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Осмотр врача-дерматовенеролога 900 Нет данных

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Общая практика


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология

Лечение

Установлено 6 стандартов по лечению заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

7 дней требуется врачам на лечение в стационаре

3 часа требуется на курс амбулаторного лечения

568 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Исследование уровня андростендиона в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня креатинина в моче 350 Нет данных
Микроскопическое исследование мокроты на микобактерии (Mycobacterium spp.) 220 Нет данных
Исследование уровня ионизированного кальция в крови 160 Нет данных
Исследование уровня инсулина плазмы крови 500 Нет данных
Исследование уровня калия в крови 140 Нет данных
Исследование уровня глюкозы в крови Нет данных Нет данных
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции Нет данных Нет данных
Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови 390 Нет данных
Исследование уровня натрия в крови 140 Нет данных
Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови 550 Нет данных
Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови Нет данных Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование соскоба полости рта на дрожжевые грибы Нет данных Нет данных
Исследование времени кровотечения 100 Нет данных
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 260 Нет данных
Обнаружение кетоновых тел в моче Нет данных Нет данных
Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови Нет данных Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование соскоба с кожи на грибы (дрожжевые, плесневые, дерматомицеты) Нет данных Нет данных
Исследование уровня общего кальция в крови 170 Нет данных
Исследование уровня общего глобулина в крови Нет данных Нет данных
Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови Нет данных Нет данных
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический Нет данных Нет данных
Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови 500 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Прием врача-офтальмолога 900 Нет данных
Осмотр врача-диетолога Нет данных Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных Нет данных
Консультация врача-детского эндокринолога Нет данных Нет данных
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных Нет данных
Прием врача-психиатра детского Нет данных Нет данных
Осмотр врача-акушера-гинеколога 900 Нет данных
Консультация врача-психиатра детского участкового Нет данных Нет данных
Консультация врача-нефролога Нет данных Нет данных
Осмотр врача-генетика Нет данных Нет данных
Консультация врача-педиатра Нет данных Нет данных
Консультация врача общей практики (семейного врача) Нет данных Нет данных
Осмотр врача-гастроэнтеролога 900 Нет данных
Консультация врача-невролога 900 Нет данных
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 1000 Нет данных
Консультация врача-детского кардиолога Нет данных Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных Нет данных
Прием врача-детского уролога-андролога Нет данных Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Назначение диетической терапии при заболеваниях желез внутренней секреции Нет данных Нет данных
Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях желез внутренней секреции Нет данных Нет данных
Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга Нет данных Нет данных
Клинико-психологическое нейропсихологическое обследование Нет данных Нет данных
Клинико-психологическая адаптация Нет данных Нет данных
Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга 1000 Нет данных
Массаж при заболеваниях нервной системы у детей раннего возраста Нет данных Нет данных
Массаж при заболеваниях центральной нервной системы 1400 Нет данных
Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга 600 Нет данных

Лечение нарушения обмена веществ – ответственный и зачастую очень сложный процесс. Генетически обусловленные метаболические заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и регулярной терапии. Приобретенные заболевания, как правило, можно остановить на ранних стадиях. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства подобные заболевания могут иметь серьезные осложнения.Основное внимание при лечении нарушений обмена следует уделять рациону и режиму питания. Необходимо снизить и в дальнейшем контролировать объем поступающих в пищу животных жиров и углеводов. Частое дробное питание позволяет уменьшить количество пищи, принимаемой единовременно, в результате чего постепенно можно добиться существенного снижения аппетита и уменьшения объема желудка.

Клиники для лечения


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100