E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

(Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения обмена веществ

22 110 людям подтвержден диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

1 130 умерло с диагнозом Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

0.05 % смертность при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот ставится мужчинам на 23.69% чаще чем женщинам

12 226

мужчин имеют диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот. Для 853 из них этот диагноз смертелен

0.07 %

смертность у мужчин при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

9 884

женщин имеют диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот Для 277 из них этот диагноз смертелен.

0.03 %

смертность у женщин при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Группа риска при заболевании Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот мужчины в возрасте 1-4 и женщины в возрасте 1-4

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 1-4

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 40-44, 65+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 30+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 1-4

Особенности заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Причины нарушения обмена веществ многообразны и не до конца изучены. Патологический процесс может быть вследствие дисфункций щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипофиза. Огромное значение для правильного обмена веществ имеет режим питания и образ жизни человека. Переедание или голодание, тяжелая и низкокалорийная пища влияют на энергетические и накопительные процессы в организме, нарушая общий баланс системы.

Клиническая картина

Характерными симптомами нарушения обмена веществ являются избыточный вес, отечность, нездоровые кожные покровы, ослабленные волосы и ногтевые пластины. Неправильное питание с повышенным количеством потребляемых животных жиров, как правило, ведет к серьезным сбоям в процессе метаболизма.

Диагностика

Установлено 6 стандартов по диагностике заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Диагноз Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот на 16 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови Нет данных
Исследование уровня альдостерона в крови 560
Исследование уровня свободного кортизола в моче Нет данных
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови 330
Определение альбумина в моче 440
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови 330
Исследование уровня ренина в крови Нет данных
Исследование уровня неорганического фосфора в крови 170
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови 440
Микробиологическое (культуральное) исследование мочи на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы Нет данных
Определение объема мочи Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Определение содержания антител к антигенам островков клеток поджелудочной железы в крови 440
Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови 390
Исследование уровня свободного тироксина (СT4) сыворотки крови 330
Общий (клинический) анализ мочи 280
Определение реакции на стимуляцию адренокортикотропином Нет данных
Исследование уровня общего тестостерона в крови 330
Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи Нет данных
Общий (клинический) анализ крови Нет данных
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240
Исследование уровня общего эстрадиола в крови Нет данных
Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови 330
Исследование уровня прогестерона в крови Нет данных
Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче Нет данных
Определение уровня прогестерона в крови 330
Исследование уровня пролактина в крови 330
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 570
Исследование уровня общего кортизола в крови 330
Исследование уровня 11-дезоксикортикортизола в крови Нет данных
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis complex) Нет данных
Исследование уровня соматотропного гормона в крови 440
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 1310
Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови Нет данных
Исследование уровня фосфора в моче 150
Исследование уровня кортикостерона в крови Нет данных
Исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови Нет данных
Исследование уровня свободного (неконьюгированного) дегидроэпиандростерона в крови Нет данных
Исследование уровня кальция в моче 160
Исследование аминокислот и метаболитов в моче 1000
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови 330
Идентификация генов Нет данных
Определение активности щелочной фосфатазы в крови 170
Исследование уровня хлоридов в крови 140
Определение активности амилазы в крови 170
Исследование уровня свободного кортизола в крови Нет данных
Исследование уровня аммиака в крови Нет данных
Исследование уровня прегненолона сульфата в крови Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование носоглоточных смывов на дрожжевые грибы Нет данных
Исследование уровня водородных ионов (pH) крови Нет данных
Исследование уровня молочной кислоты в крови Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием Нет данных
Рентгенография кисти Нет данных
Эзофагогастродуоденоскопия 2500
Ультразвуковое исследование печени Нет данных
Ультразвуковое исследование желчного пузыря с определением его сократимости 900
Эхокардиография 2800
Спиральная компьютерная томография грудной полости 3800
Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов Нет данных
Ультразвуковое исследование поджелудочной железы Нет данных
Ультразвуковое исследование органов мошонки 900
Нейросонография Нет данных
Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей 800
Компьютерная томография органов грудной полости с внутривенным болюсным контрастированием Нет данных
Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600
Компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез 1350
Электромиография игольчатыми электродами (одна мышца) 2300
Компьютерная томография забрюшинного пространства с внутривенным болюсным контрастированием 6300
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200
Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагиальное 1700

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, эндокринология, ультразвуковая диагностика, вирусология, диетология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

Лечение

Установлено 6 стандартов по лечению заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

7 дней требуется врачам на лечение в стационаре

3 часа требуется на курс амбулаторного лечения

568 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование времени кровотечения 100
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование соскоба полости рта на дрожжевые грибы Нет данных
Исследование уровня инсулина плазмы крови 500
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический Нет данных
Исследование уровня натрия в крови 140
Исследование уровня ионизированного кальция в крови 160
Исследование уровня общего кальция в крови 170
Исследование уровня глюкозы в крови Нет данных
Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови 500
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 260
Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови 390
Микробиологическое (культуральное) исследование соскоба с кожи на грибы (дрожжевые, плесневые, дерматомицеты) Нет данных
Исследование уровня андростендиона в крови Нет данных
Исследование уровня креатинина в моче 350
Микроскопическое исследование мокроты на микобактерии (Mycobacterium spp.) 220
Обнаружение кетоновых тел в моче Нет данных
Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови Нет данных
Исследование уровня калия в крови 140
Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови Нет данных
Исследование уровня общего глобулина в крови Нет данных
Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови Нет данных
Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови 550
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Консультация врача-психиатра детского участкового Нет данных
Осмотр врача-детского уролога-андролога Нет данных
Прием врача-педиатра участкового Нет данных
Консультация врача-офтальмолога 900
Осмотр врача общей практики (семейного врача) Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 1000
Консультация врача-невролога 900
Прием врача-акушера-гинеколога 900
Консультация врача-нефролога Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Консультация врача-педиатра Нет данных
Осмотр врача-генетика Нет данных
Осмотр врача-детского кардиолога Нет данных
Консультация врача-детского эндокринолога Нет данных
Прием врача-психиатра детского Нет данных
Осмотр врача-диетолога Нет данных
Консультация врача-гастроэнтеролога 900

Лечение нарушения обмена веществ – ответственный и зачастую очень сложный процесс. Генетически обусловленные метаболические заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и регулярной терапии. Приобретенные заболевания, как правило, можно остановить на ранних стадиях. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства подобные заболевания могут иметь серьезные осложнения.Основное внимание при лечении нарушений обмена следует уделять рациону и режиму питания. Необходимо снизить и в дальнейшем контролировать объем поступающих в пищу животных жиров и углеводов. Частое дробное питание позволяет уменьшить количество пищи, принимаемой единовременно, в результате чего постепенно можно добиться существенного снижения аппетита и уменьшения объема желудка.

Клиники для лечения


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, эндокринология, ультразвуковая диагностика, вирусология, диетология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100