E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот

(Нарушения обмена ароматических аминокислот )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения обмена веществ

38 989 людям подтвержден диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот

281 умерло с диагнозом Нарушения обмена ароматических аминокислот

0.72 % смертность при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

Диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот ставится мужчинам на 20.15% чаще чем женщинам

21 279

мужчин имеют диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот. Для 191 из них этот диагноз смертелен

0.9 %

смертность у мужчин при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

17 710

женщин имеют диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот Для 90 из них этот диагноз смертелен.

0.51 %

смертность у женщин при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

Группа риска при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 30-34, 45-54, 75-79, 85-89, 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 45-49, 60-64, 75-79, 95+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Причины нарушения обмена веществ многообразны и не до конца изучены. Патологический процесс может быть вследствие дисфункций щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипофиза. Огромное значение для правильного обмена веществ имеет режим питания и образ жизни человека. Переедание или голодание, тяжелая и низкокалорийная пища влияют на энергетические и накопительные процессы в организме, нарушая общий баланс системы.

Клиническая картина

Характерными симптомами нарушения обмена веществ являются избыточный вес, отечность, нездоровые кожные покровы, ослабленные волосы и ногтевые пластины. Неправильное питание с повышенным количеством потребляемых животных жиров, как правило, ведет к серьезным сбоям в процессе метаболизма.

Диагностика

Установлено 5 стандартов по диагностике заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот на 12 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Нарушения обмена ароматических аминокислот на 13 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Рентгеноконтроль прохождения контрастного вещества по желудку, тонкой и ободочной кишке 1650
Ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости 800
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием Нет данных
Рентгенография кисти Нет данных
Эзофагогастродуоденоскопия 2500
Ультразвуковое исследование печени Нет данных
Ультразвуковое исследование гепатобиллиарной зоны Нет данных
Компьютерная томография органов грудной полости Нет данных
Эхокардиография 2800
Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов Нет данных
Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей 800
Ультразвуковая денситометрия Нет данных
Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез 1350
Спиральная компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией Нет данных
Гепатобилисцинтиграфия Нет данных
Проведение электрокардиографических исследований 800
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 6100
Рентгенография легких Нет данных
Биопсия печени под контролем ультразвукового исследования Нет данных
Ультразвуковое исследование гепатобиллиарной зоны с функциональными пробами Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200
Рентгеноденситометрия 1000
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости Нет данных
Компьютерная томография нижней конечности Нет данных
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 2200
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 6600
Ангионефросцинтиграфия Нет данных
Ультразвуковое исследование почек и надпочечников 1350
Регистрация электрокардиограммы Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Определение активности фактора X в сыворотке крови Нет данных
Видеомониторинг электроэнцефалограммы Нет данных
Исследование уровня галактозы в крови Нет данных
Определение активности фактора V в сыворотке крови Нет данных
Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом 1400
Консультация врача-детского эндокринолога Нет данных
Определение активности фактора XI в сыворотке крови Нет данных
Осмотр врача-генетика Нет данных
Прием врача-детского кардиолога Нет данных
Прием врача-психиатра детского Нет данных
Консультация врача-психиатра детского участкового Нет данных
Прием врача-дерматовенеролога 1400
Определение активности фактора XII в сыворотке крови Нет данных
Прием врача-офтальмолога 1400
Прием врача-онколога 1400
Эхоэнцефалография Нет данных
Осмотр врача-гематолога Нет данных
Осмотр врача-невролога 1400
Осмотр врача-педиатра Нет данных
Консультация врача-эндокринолога 1000
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных
Прием врача-диетолога Нет данных
Осмотр врача-кардиолога 1400
Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови Нет данных
Осмотр врача-генетика Нет данных
Консультация врача-терапевта 1400
Определение активности фактора VII в сыворотке крови Нет данных
Консультация врача-гастроэнтеролога 1400
Прием врача-нефролога Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови Нет данных
Определение антител к капсидному антигену (VCA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к цитомегаловирусу (Cytomegalovirus) в крови 280
Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови 280
Исследование уровня общего иммуноглобулина E в крови Нет данных
Исследование уровня общего магния в сыворотке крови 170
Определение основных групп по системе AB0 420
Исследование уровня неорганического фосфора в крови 170
Исследование уровня свободного трийодтиронина (T3) в сыворотке крови 330
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy 400
Определение активности фактора VIII в сыворотке крови Нет данных
Исследование уровня гомоцистеина в крови Нет данных
Определение объема мочи Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Копрологическое исследование 270
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена Нет данных
Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК 220
Исследование уровня прокальцитонина в крови 1500
Исследование уровня свободного тироксина (СT4) сыворотки крови 330
Определение международного нормализованного отношения (МНО) Нет данных
Определение активности фактора IX в сыворотке крови Нет данных
Общий (клинический) анализ мочи 280
Определение антител к вирусу гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови 280
Исследование уровня гепарина в крови Нет данных
Исследование уровня факторов свертывания в крови Нет данных
Прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса) Нет данных
Определение антител к хламидиям (Chlamydia spp.) в крови Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae) в крови Нет данных
Определение содержания антител к антигенам печеночной ткани в крови Нет данных
Исследование уровня гамма-глютамилтранспетидазы крови 160
Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи Нет данных
Исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности 210
Исследование уровня креатина в крови Нет данных
Исследование уровня фенилаланина в моче Нет данных
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240
Исследование материала желудка на наличие геликобактер пилори (Helicobacter pylori) 1050
Исследование уровня мочевой кислоты в крови 170
Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче Нет данных
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 570
Исследование уровня иммуноглобулинов в крови Нет данных
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 260
Исследование уровня фибриногена в крови 190
Определение активности антитромбина III в крови Нет данных
Гистологическое исследование препарата тканей печени 3300
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280
Исследование уровня холестерина в крови 160
Непрямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса) 220
Проведение реакции Вассермана (RW) Нет данных
Исследование уровня соматотропного гормона в крови 440
Исследование уровня липопротеинов в крови 210
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови Нет данных
Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови Нет данных
Исследование уровня фосфора в моче 150
Определение антител к вирусу герпеса человека 6 типа (Herpes-virus 6) в крови Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу Эпштейна-Барра (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных
Исследование уровня кальция в моче 160
Определение иммуноглобулинов (IgA, IgM, IgG) в крови 610
Исследование уровня фенилаланина в крови Нет данных
Исследование аминокислот и метаболитов в моче 1000
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови 330
Идентификация генов Нет данных
Определение активности щелочной фосфатазы в крови 170
Определение гликозилированного гемоглобина 610
Определение активности амилазы в крови 170
Исследование уровня лекарственных препаратов в крови методом тандемной масс-спектрометрии Нет данных
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови 280
Исследование уровня аммиака в крови Нет данных
Определение активности креатинкиназы в крови 160
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280
Исследование уровня триглицеридов в крови 170
Молекулярно-биологическое исследование крови на ДНК вируса иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Humman immunodeficiency virus HIV-1) Нет данных
Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови Нет данных
Проба Фелинга (Исследование уровня фенилпировиноградной кислоты в моче) Нет данных
Исследование уровня водородных ионов (pH) крови Нет данных
Исследование уровня молочной кислоты в крови Нет данных
Определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes simplex virus) в крови Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, эндокринология, ультразвуковая диагностика, вирусология, диетология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

Лечение

Установлено 5 стандартов по лечению заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

490 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование времени кровотечения 100
Проведение серологической реакции на различные инфекции, вирусы 250
Определение содержания антилейкоцитарных антител Нет данных
Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови 500
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции Нет данных
Исследование уровня продуктов паракоагуляции в крови Нет данных
Исследование уровня глюкозы в моче 100
Исследование уровня инсулина плазмы крови 500
Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови 170
Исследование уровня натрия в крови 140
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на мицелиальные грибы Нет данных
Исследование уровня ионизированного кальция в крови 160
Проба на совместимость перед переливанием компонентов крови Нет данных
Исследование уровня мочевины в крови 170
Исследование уровня 1,25-OH витамина Д в крови Нет данных
Исследование уровня общего кальция в крови 170
Определениие активности лактатдегидрогеназы в крови 160
Исследование уровня глюкозы в крови Нет данных
Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови 500
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на стерильность Нет данных
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 260
Исследование уровня плазминогена в крови Нет данных
Определение содержания антител к антигенам тканей почек Нет данных
Исследование уровня C-пептида в крови 550
Исследование уровня церулоплазмина в крови Нет данных
Исследование уровня тромбоцитарных факторов в крови Нет данных
Исследование уровня креатинина в моче 350
Определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных
Исследование обмена глюкозы Нет данных
Обнаружение кетоновых тел в моче Нет данных
Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови Нет данных
Исследование уровня калия в крови 140
Исследование уровня общего глобулина в крови Нет данных
Определение тромбинового времени в крови 240
Определение антител класса G (IgG) к ядерному антигену (NA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Осмотр врача по лечебной физкультуре 1400
Прием врача-кардиолога 900
Консультация врача-детского хирурга Нет данных
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 2000
Прием врача-офтальмолога 900
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 1000
Осмотр врача-невролога 900
Прием врача-нефролога Нет данных
Прием врача-генетика Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных
Прием врача-детского кардиолога Нет данных
Воздействие лечебной грязью при заболеваниях печени и желчевыводящих путей Нет данных
Энтеросорбция Нет данных
Консультация врача-психиатра детского Нет данных
Прием врача-диетолога Нет данных
Консультация врача-гастроэнтеролога 900
Чрескожная биопсия печени 1000

Лечение нарушения обмена веществ – ответственный и зачастую очень сложный процесс. Генетически обусловленные метаболические заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и регулярной терапии. Приобретенные заболевания, как правило, можно остановить на ранних стадиях. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства подобные заболевания могут иметь серьезные осложнения.Основное внимание при лечении нарушений обмена следует уделять рациону и режиму питания. Необходимо снизить и в дальнейшем контролировать объем поступающих в пищу животных жиров и углеводов. Частое дробное питание позволяет уменьшить количество пищи, принимаемой единовременно, в результате чего постепенно можно добиться существенного снижения аппетита и уменьшения объема желудка.

Клиники для лечения


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, эндокринология, ультразвуковая диагностика, вирусология, диетология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 5 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100