E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот

(Нарушения обмена ароматических аминокислот )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения обмена веществ

38 989 людям подтвержден диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот

281 умерло с диагнозом Нарушения обмена ароматических аминокислот

0.01 % смертность при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

Диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот ставится мужчинам на 20.15% чаще чем женщинам

21 279

мужчин имеют диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот. Для 191 из них этот диагноз смертелен

0.01 %

смертность у мужчин при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

17 710

женщин имеют диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот Для 90 из них этот диагноз смертелен.

0.01 %

смертность у женщин при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот

Группа риска при заболевании Нарушения обмена ароматических аминокислот мужчины в возрасте 0-1 и женщины в возрасте 0-1

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 0-1

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 30-34, 45-54, 75-79, 85-89, 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 45-49, 60-64, 75-79, 95+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 0-1

Особенности заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Причины нарушения обмена веществ многообразны и не до конца изучены. Патологический процесс может быть вследствие дисфункций щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипофиза. Огромное значение для правильного обмена веществ имеет режим питания и образ жизни человека. Переедание или голодание, тяжелая и низкокалорийная пища влияют на энергетические и накопительные процессы в организме, нарушая общий баланс системы.

Клиническая картина

Характерными симптомами нарушения обмена веществ являются избыточный вес, отечность, нездоровые кожные покровы, ослабленные волосы и ногтевые пластины. Неправильное питание с повышенным количеством потребляемых животных жиров, как правило, ведет к серьезным сбоям в процессе метаболизма.

Диагностика

Установлено 5 стандартов по диагностике заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Диагноз Нарушения обмена ароматических аминокислот на 12 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Нарушения обмена ароматических аминокислот на 13 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Исследование уровня молочной кислоты в крови Нет данных Нет данных
Определение активности амилазы в крови 170 Нет данных
Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного тироксина (СT4) сыворотки крови 330 Нет данных
Исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности 210 Нет данных
Определение антител к вирусу герпеса человека 6 типа (Herpes-virus 6) в крови Нет данных Нет данных
Идентификация генов Нет данных Нет данных
Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК 220 Нет данных
Определение международного нормализованного отношения (МНО) Нет данных Нет данных
Исследование уровня гомоцистеина в крови Нет данных Нет данных
Исследование материала желудка на наличие геликобактер пилори (Helicobacter pylori) 1050 Нет данных
Определение концентрации водородных ионов (pH) мочи Нет данных Нет данных
Определение активности антитромбина III в крови Нет данных Нет данных
Прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса) Нет данных Нет данных
Исследование уровня липопротеинов в крови 210 Нет данных
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Проба Фелинга (Исследование уровня фенилпировиноградной кислоты в моче) Нет данных Нет данных
Исследование уровня гамма-глютамилтранспетидазы крови 160 Нет данных
Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy 400 Нет данных
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови Нет данных Нет данных
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240 Нет данных
Исследование уровня лекарственных препаратов в крови методом тандемной масс-спектрометрии Нет данных Нет данных
Исследование уровня креатина в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови 330 Нет данных
Определение активности щелочной фосфатазы в крови 170 Нет данных
Исследование уровня общего иммуноглобулина E в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня прокальцитонина в крови 1500 Нет данных
Исследование уровня мочевой кислоты в крови 170 Нет данных
Общий (клинический) анализ мочи 280 Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к цитомегаловирусу (Cytomegalovirus) в крови 280 Нет данных
Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче Нет данных Нет данных
Исследование уровня факторов свертывания в крови Нет данных Нет данных
Молекулярно-биологическое исследование крови на ДНК вируса иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Humman immunodeficiency virus HIV-1) Нет данных Нет данных
Определение гликозилированного гемоглобина 610 Нет данных
Исследование уровня кальция в моче 160 Нет данных
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена Нет данных Нет данных
Исследование уровня гепарина в крови Нет данных Нет данных
Определение антител к капсидному антигену (VCA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного трийодтиронина (T3) в сыворотке крови 330 Нет данных
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 570 Нет данных
Определение активности фактора IX в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Определение активности креатинкиназы в крови 160 Нет данных
Исследование уровня триглицеридов в крови 170 Нет данных
Непрямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса) 220 Нет данных
Исследование уровня фенилаланина в моче Нет данных Нет данных
Определение антител к хламидиям (Chlamydia spp.) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня иммуноглобулинов в крови Нет данных Нет данных
Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови Нет данных Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350 Нет данных
Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови 280 Нет данных
Исследование уровня водородных ионов (pH) крови Нет данных Нет данных
Определение объема мочи Нет данных Нет данных
Исследование уровня фосфора в моче 150 Нет данных
Исследование уровня неорганического фосфора в крови 170 Нет данных
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 260 Нет данных
Определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes simplex virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня общего магния в сыворотке крови 170 Нет данных
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови 280 Нет данных
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280 Нет данных
Определение активности фактора VIII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня аммиака в крови Нет данных Нет данных
Определение содержания антител к антигенам печеночной ткани в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280 Нет данных
Копрологическое исследование 270 Нет данных
Исследование уровня соматотропного гормона в крови 440 Нет данных
Гистологическое исследование препарата тканей печени 3300 Нет данных
Исследование аминокислот и метаболитов в моче 1000 Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae) в крови Нет данных Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу Эпштейна-Барра (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня фибриногена в крови 190 Нет данных
Определение антител к вирусу гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови 280 Нет данных
Определение иммуноглобулинов (IgA, IgM, IgG) в крови 610 Нет данных
Исследование уровня фенилаланина в крови Нет данных Нет данных
Проведение реакции Вассермана (RW) Нет данных Нет данных
Исследование уровня холестерина в крови 160 Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170 Нет данных
Определение основных групп по системе AB0 420 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Консультация врача-психиатра детского Нет данных Нет данных
Консультация врача-генетика Нет данных Нет данных
Определение активности фактора X в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Осмотр врача-детского эндокринолога Нет данных Нет данных
Определение активности фактора XII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Консультация врача-терапевта 1400 Нет данных
Осмотр врача-онколога 1400 Нет данных
Прием врача-педиатра Нет данных Нет данных
Прием врача-диетолога Нет данных Нет данных
Исследование уровня галактозы в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови Нет данных Нет данных
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных Нет данных
Прием врача-невролога 1400 Нет данных
Эхоэнцефалография Нет данных Нет данных
Прием врача-кардиолога 1400 Нет данных
Консультация врача-психиатра детского участкового Нет данных Нет данных
Определение активности фактора VII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Консультация врача-офтальмолога 1400 Нет данных
Прием врача-гематолога Нет данных Нет данных
Определение активности фактора XI в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Прием врача-детского кардиолога Нет данных Нет данных
Прием врача-гастроэнтеролога 1400 Нет данных
Осмотр врача-генетика Нет данных Нет данных
Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом 1400 Нет данных
Видеомониторинг электроэнцефалограммы Нет данных Нет данных
Осмотр врача-дерматовенеролога 1400 Нет данных
Прием врача-нефролога Нет данных Нет данных
Прием врача-эндокринолога 1000 Нет данных
Определение активности фактора V в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Осмотр врача-дерматовенеролога 900 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Ультразвуковое исследование почек и надпочечников 1350 Нет данных
Рентгенография кисти Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез 1350 Нет данных
Ультразвуковое исследование гепатобиллиарной зоны Нет данных Нет данных
Биопсия печени под контролем ультразвукового исследования Нет данных Нет данных
Спиральная компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией Нет данных Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600 Нет данных
Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей 800 Нет данных
Ультразвуковая денситометрия Нет данных Нет данных
Гепатобилисцинтиграфия Нет данных Нет данных
Регистрация электрокардиограммы Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование печени Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием Нет данных Нет данных
Рентгенография легких Нет данных Нет данных
Рентгеноденситометрия 1000 Нет данных
Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование гепатобиллиарной зоны с функциональными пробами Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 6600 Нет данных
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 2200 Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 6100 Нет данных
Эхокардиография 2800 Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200 Нет данных
Проведение электрокардиографических исследований 800 Нет данных
Компьютерная томография органов грудной полости Нет данных Нет данных
Ангионефросцинтиграфия Нет данных Нет данных
Компьютерная томография нижней конечности Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости Нет данных Нет данных
Эзофагогастродуоденоскопия 2500 Нет данных
Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов Нет данных Нет данных
Рентгеноконтроль прохождения контрастного вещества по желудку, тонкой и ободочной кишке 1650 Нет данных
Ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости 800 Нет данных

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Общая практика, Паллиативная медицина


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология

Лечение

Установлено 5 стандартов по лечению заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

9 часов требуется на курс амбулаторного лечения

490 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Прием врача-кардиолога 900 Нет данных
Консультация врача-офтальмолога 900 Нет данных
Консультация врача-диетолога Нет данных Нет данных
Энтеросорбция Нет данных Нет данных
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных Нет данных
Чрескожная биопсия печени 1000 Нет данных
Прием врача-психиатра детского Нет данных Нет данных
Осмотр врача по лечебной физкультуре 1400 Нет данных
Воздействие лечебной грязью при заболеваниях печени и желчевыводящих путей Нет данных Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных Нет данных
Консультация врача-нефролога Нет данных Нет данных
Консультация врача-генетика Нет данных Нет данных
Прием врача-детского хирурга Нет данных Нет данных
Осмотр врача-гастроэнтеролога 900 Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 2000 Нет данных
Прием врача-невролога 900 Нет данных
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 1000 Нет данных
Осмотр врача-детского кардиолога Нет данных Нет данных
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара Нет данных Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Исследование уровня плазминогена в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня креатинина в моче 350 Нет данных
Исследование уровня ионизированного кальция в крови 160 Нет данных
Исследование уровня инсулина плазмы крови 500 Нет данных
Исследование уровня калия в крови 140 Нет данных
Определениие активности лактатдегидрогеназы в крови 160 Нет данных
Исследование уровня глюкозы в крови Нет данных Нет данных
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции Нет данных Нет данных
Исследование уровня C-пептида в крови 550 Нет данных
Исследование уровня натрия в крови 140 Нет данных
Исследование обмена глюкозы Нет данных Нет данных
Исследование уровня мочевины в крови 170 Нет данных
Исследование уровня тромбоцитарных факторов в крови Нет данных Нет данных
Определение антител класса G (IgG) к ядерному антигену (NA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование времени кровотечения 100 Нет данных
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 260 Нет данных
Обнаружение кетоновых тел в моче Нет данных Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на стерильность Нет данных Нет данных
Определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA) вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня глюкозы в моче 100 Нет данных
Проба на совместимость перед переливанием компонентов крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня 1,25-OH витамина Д в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови 170 Нет данных
Исследование уровня общего кальция в крови 170 Нет данных
Исследование уровня общего глобулина в крови Нет данных Нет данных
Определение содержания антилейкоцитарных антител Нет данных Нет данных
Исследование уровня церулоплазмина в крови Нет данных Нет данных
Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня продуктов паракоагуляции в крови Нет данных Нет данных
Проведение серологической реакции на различные инфекции, вирусы 250 Нет данных
Микробиологическое (культуральное) исследование крови на мицелиальные грибы Нет данных Нет данных
Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови 500 Нет данных
Определение содержания антител к антигенам тканей почек Нет данных Нет данных
Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови 500 Нет данных
Определение тромбинового времени в крови 240 Нет данных

Лечение нарушения обмена веществ – ответственный и зачастую очень сложный процесс. Генетически обусловленные метаболические заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и регулярной терапии. Приобретенные заболевания, как правило, можно остановить на ранних стадиях. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства подобные заболевания могут иметь серьезные осложнения.Основное внимание при лечении нарушений обмена следует уделять рациону и режиму питания. Необходимо снизить и в дальнейшем контролировать объем поступающих в пищу животных жиров и углеводов. Частое дробное питание позволяет уменьшить количество пищи, принимаемой единовременно, в результате чего постепенно можно добиться существенного снижения аппетита и уменьшения объема желудка.

Клиники для лечения


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, детская эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, акушерство и гинекология, бактериология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология, педиатрия, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, диабетология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, акушерство и гинекология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, генетика, эндокринология, ультразвуковая диагностика, диетология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100