D67 Наследственный дефицит фактора IX

(Наследственный дефицит фактора IX )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

35 345 людям подтвержден диагноз Наследственный дефицит фактора IX

189 умерло с диагнозом Наследственный дефицит фактора IX

0.01 % смертность при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX ставится мужчинам на 2944.57% чаще чем женщинам

34 221

мужчин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX. Для 189 из них этот диагноз смертелен

0.01 %

смертность у мужчин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

1 124

женщин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у женщин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Группа риска при заболевании Наследственный дефицит фактора IX мужчины в возрасте 1-4 и женщины в возрасте 20-24

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 1-4

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80-84, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-9, 15-19, 25-34, 40-54, 60-84, 90+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 20-24, 55-59, 85-89

Особенности заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Врожденные причины нарушения свертываемости крови 1. Гемофилия 2. Болезнь Виллебранда Приобретенные причины нарушения свертываемости крови 1. Дефицит витамина К геморрагическая болезнь новорожденных механическая желтуха нарушение всасываемости жиров 2. Заболевания печени 3. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания 4. Аутоиммунные заболевания, например СКВ 5. Массивные переливания крови 6. Лекарственные средства - гепарин, варфарин, тромболитики

Клиническая картина

Сильная кровопотеря при порезе и прочих ранениях

Диагностика

Установлено 3 стандарта по диагностике заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350 Нет данных
Исследование плазминовой (фибринолитической) системы Нет данных Нет данных
Определение полиморфизма G20210A протромбина Нет данных Нет данных
Определение активности фактора XIII в плазме крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня антигена фактора Виллебранда Нет данных Нет данных
Исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови Нет данных Нет данных
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 260 Нет данных
Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК 220 Нет данных
Определение активности ингибиторов к фактору VIII в плазме крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня гомоцистеина в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня ингибитора активаторов плазминогена (ИАП) в крови Нет данных Нет данных
Тест с ядом гадюки Рассела или тайпана Нет данных Нет данных
Исследование уровня 2-антиплазмина в крови Нет данных Нет данных
Исследование адгезии тромбоцитов Нет данных Нет данных
Определение активности антитромбина III в крови Нет данных Нет данных
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови 280 Нет данных
Исследование свойств сгустка крови Нет данных Нет данных
Коллагенсвязывающий тест Нет данных Нет данных
Просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов 210 Нет данных
Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy 400 Нет данных
Определение содержания антител к кардиолипину в крови Нет данных Нет данных
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240 Нет данных
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280 Нет данных
Определение активности фактора VIII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Анализ мультимеров фактора Виллебранда в плазме крови Нет данных Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови 280 Нет данных
Определение антител к парвовирусу В19 (Parvovirus B19) в крови Нет данных Нет данных
Общий (клинический) анализ мочи 280 Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови Нет данных Нет данных
Определение активности ингибиторов к фактору IX вплазме крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня факторов свертывания в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280 Нет данных
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) Нет данных Нет данных
Исследование уровня протеина C в крови Нет данных Нет данных
Определение содержания антител к фосфолипидам в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня ферритина в крови 660 Нет данных
Исследование фибринолитической активности крови 160 Нет данных
Определение антител к вирусу гепатита A (Hepatitis A virus) в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня гепарина в крови Нет данных Нет данных
Специфический тест способности фактора Виллебранда связывать фактор VIII крови Нет данных Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных Нет данных
Исследование сосудисто-тромбоцитарного первичного гемостаза Нет данных Нет данных
Исследование уровня фибриногена в крови 190 Нет данных
Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Нет данных Нет данных
Определение антител к вирусу гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови 280 Нет данных
Определение активности фактора IX в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Определение активности антигена тканевого активатора плазминогена в крови Нет данных Нет данных
Определение активности протеина S в крови Нет данных Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170 Нет данных
Определение основных групп по системе AB0 420 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Определение активности фактора X в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Осмотр врача-стоматолога детского Нет данных Нет данных
Определение активности фактора XII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Определение активности фактора VII в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Прием врача-гематолога Нет данных Нет данных
Консультация врача-нейрохирурга 1400 Нет данных
Прием врача-ревматолога 1400 Нет данных
Определение активности фактора XI в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Консультация врача-педиатра Нет данных Нет данных
Консультация врача-сердечно-сосудистого хирурга 1400 Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога 1100 Нет данных
Прием врача-оториноларинголога 1400 Нет данных
Консультация врача-нефролога Нет данных Нет данных
Прием врача-травматолога-ортопеда 1400 Нет данных
Консультация врача-детского хирурга Нет данных Нет данных
Определение активности фактора V в сыворотке крови Нет данных Нет данных
Осмотр врача-педиатра участкового Нет данных Нет данных
Осмотр врача-невролога 1400 Нет данных
Дуплексное сканирование аорты 900 Нет данных
Прием врача-акушера-гинеколога 1400 Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Дуплексное сканирование сосудов печени Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов Нет данных Нет данных
Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография верхней конечности Нет данных Нет данных
Дуплексное сканирование сосудов челюстно-лицевой области Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства 5060 Нет данных
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 2200 Нет данных
Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 6100 Нет данных
Эхокардиография 2800 Нет данных
Дуплексное сканирование коронарных сосудов Нет данных Нет данных
Спиральная компьютерная томография головы 3850 Нет данных
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200 Нет данных
Дуплексное сканирование артерий почек 2800 Нет данных
Магнитно-резонансная венография (одна область) Нет данных Нет данных
Рентгенография коленного сустава Нет данных Нет данных
Спиральная компьютерная томография сустава 4000 Нет данных
Магнитно-резонансная артериография (одна область) 5100 Нет данных
Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) верхних конечностей Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование почек и надпочечников 1350 Нет данных
Компьютерная томография лицевого отдела черепа Нет данных Нет данных
Нейросонография Нет данных Нет данных
Спиральная компьютерная томография грудной полости 3800 Нет данных
Магнитно-резонансная томография почек 5500 Нет данных
Рентгенография голеностопного сустава Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография шеи Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование сустава 1700 Нет данных
Компьютерная томография верхней конечности Нет данных Нет данных
Компьютерная томография нижней конечности Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей Нет данных Нет данных
Спиральная компьютерная томография шеи 5500 Нет данных
Рентгенография локтевого сустава Нет данных Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600 Нет данных
Ректороманоскопия 1800 Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости Нет данных Нет данных
Триплексное сканирование вен 2800 Нет данных
Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных Нет данных
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов грудной клетки Нет данных Нет данных
Компьютерная томография сустава 1100 Нет данных
Спиральная компьютерная томография почек и надпочечников 6100 Нет данных
Компьютерная томография шеи 9300 Нет данных
Магнитно-резонансная томография нижней конечности Нет данных Нет данных
Эзофагогастродуоденоскопия 2500 Нет данных
Магнитно-резонансная томография легких Нет данных Нет данных
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) 5500 Нет данных
Рентгенография легких Нет данных Нет данных
Рентгенография тазобедренного сустава Нет данных Нет данных
Рентгенография плечевого сустава Нет данных Нет данных
Рентгенография лучезапястного сустава Нет данных Нет данных
Дуплексное сканирование сосудов (артерий и вен) нижних конечностей Нет данных Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Осмотр врача-гематолога Нет данных Нет данных

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Паллиативная медицина, Общая практика, Скорая помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, скорая медицинская помощь, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Общая практика, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, гематология

Лечение

Установлено 3 стандарта по лечению заболевания Наследственный дефицит фактора IX

2 дня требуется врачам на лечение в стационаре

27 часов требуется на курс амбулаторного лечения

315 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране Цена в клинике
Определение иммунных ингибиторов к факторам свертывания Нет данных Нет данных
Исследование коагуляционного гемостаза Нет данных Нет данных
Определение фактора Виллебранда в тромбоцитах Нет данных Нет данных
Исследование уровня плазминогена в крови Нет данных Нет данных
Анализ крови на тромбофилические мутации Нет данных Нет данных
Исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания Нет данных Нет данных
Исследование агрегации тромбоцитов Нет данных Нет данных
Определение активности прекалликреина в крови Нет данных Нет данных
Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A вгене фактора V (мутация Лейдена в пятом факторе свертывания) Нет данных Нет данных
Определение активности высокомолекулярного кининогена в крови Нет данных Нет данных
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический Нет данных Нет данных
Исследование времени кровотечения 100 Нет данных
Определение резистентности к активированному протеину C Нет данных Нет данных
Определение тромбинового времени в крови 240 Нет данных

В соответствии с причиной происхождения

Клиники для лечения


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, скорая медицинская помощь, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

МБУЗ г.Черкесска "МСЧ"



г. Черкесск


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), терапия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, гематология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100