D67 Наследственный дефицит фактора IX

(Наследственный дефицит фактора IX )

Нарушение здоровья, относящееся к группе нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния

35 345 людям подтвержден диагноз Наследственный дефицит фактора IX

189 умерло с диагнозом Наследственный дефицит фактора IX

0.53 % смертность при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX ставится мужчинам на 2944.57% чаще чем женщинам

34 221

мужчин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX. Для 189 из них этот диагноз смертелен

0.55 %

смертность у мужчин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

1 124

женщин имеют диагноз Наследственный дефицит фактора IX Случаев смерти не выявлено.

0 %

смертность у женщин при заболевании Наследственный дефицит фактора IX

Группа риска при заболевании Наследственный дефицит фактора IX мужчины в возрасте 1-4 и женщины в возрасте 20-24

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 1-4

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 80-84, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-9, 15-19, 25-34, 40-54, 60-84, 90+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 20-24, 55-59, 85-89

Особенности заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

Этиология

Врожденные причины нарушения свертываемости крови 1. Гемофилия 2. Болезнь Виллебранда Приобретенные причины нарушения свертываемости крови 1. Дефицит витамина К геморрагическая болезнь новорожденных механическая желтуха нарушение всасываемости жиров 2. Заболевания печени 3. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания 4. Аутоиммунные заболевания, например СКВ 5. Массивные переливания крови 6. Лекарственные средства - гепарин, варфарин, тромболитики

Клиническая картина

Сильная кровопотеря при порезе и прочих ранениях

Диагностика

Установлено 3 стандарта по диагностике заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Диагноз Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по частоте заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Наследственный дефицит фактора IX на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ, ПУРПУРА И ДРУГИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ

Самые опасные:

Диагноз ставится на основании жалоб больного и совокупности клинических симптомов. Также используются лабораторные методы диагностики.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Рентгенография голеностопного сустава Нет данных
Магнитно-резонансная томография легких Нет данных
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей Нет данных
Дуплексное сканирование артерий почек 2800
Дуплексное сканирование сосудов челюстно-лицевой области Нет данных
Спиральная компьютерная томография сустава 4000
Дуплексное сканирование сосудов печени Нет данных
Магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства 5060
Ультразвуковое исследование сустава 1700
Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) верхних конечностей Нет данных
Триплексное сканирование вен 2800
Спиральная компьютерная томография шеи 5500
Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства Нет данных
Регистрация электрокардиограммы 600
Эзофагогастродуоденоскопия 2500
Рентгенография коленного сустава Нет данных
Рентгенография тазобедренного сустава Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов грудной клетки Нет данных
Магнитно-резонансная томография почек 5500
Компьютерная томография лицевого отдела черепа Нет данных
Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны Нет данных
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей Нет данных
Магнитно-резонансная томография шеи Нет данных
Дуплексное сканирование коронарных сосудов Нет данных
Спиральная компьютерная томография головы 3850
Компьютерная томография шеи 9300
Ректороманоскопия 1800
Дуплексное сканирование сосудов (артерий и вен) нижних конечностей Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 6100
Рентгенография легких Нет данных
Магнитно-резонансная артериография (одна область) 5100
Эхокардиография 2800
Рентгенография локтевого сустава Нет данных
Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей Нет данных
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) 5500
Магнитно-резонансная томография головного мозга 5200
Компьютерная томография верхней конечности Нет данных
Спиральная компьютерная томография грудной полости 3800
Магнитно-резонансная венография (одна область) Нет данных
Рентгенография лучезапястного сустава Нет данных
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости Нет данных
Компьютерная томография нижней конечности Нет данных
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов Нет данных
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 2200
Магнитно-резонансная томография верхней конечности Нет данных
Спиральная компьютерная томография почек и надпочечников 6100
Рентгенография плечевого сустава Нет данных
Ультразвуковое исследование почек и надпочечников 1350
Компьютерная томография сустава 1100
Нейросонография Нет данных
Магнитно-резонансная томография нижней конечности Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Определение активности фактора X в сыворотке крови Нет данных
Прием врача-гематолога Нет данных
Консультация врача-нейрохирурга 1400
Прием врача-невролога 1400
Консультация врача-педиатра Нет данных
Определение активности фактора V в сыворотке крови Нет данных
Консультация врача-педиатра участкового Нет данных
Дуплексное сканирование аорты 900
Определение активности фактора XI в сыворотке крови Нет данных
Осмотр врача-сердечно-сосудистого хирурга 1400
Прием врача-детского хирурга Нет данных
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога 1100
Осмотр врача-акушера-гинеколога 1400
Осмотр врача-травматолога-ортопеда 1400
Осмотр врача-оториноларинголога 1400
Определение активности фактора VII в сыворотке крови Нет данных
Осмотр врача-ревматолога 1400
Определение активности фактора XII в сыворотке крови Нет данных
Осмотр врача-нефролога Нет данных
Консультация врача-стоматолога детского Нет данных
Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 260
Определение активности ингибиторов к фактору IX вплазме крови Нет данных
Исследование уровня фибриногена в крови 190
Определение активности антитромбина III в крови Нет данных
Исследование уровня антигена фактора Виллебранда Нет данных
Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови 280
Определение основных групп по системе AB0 420
Определение антител к вирусу гепатита A (Hepatitis A virus) в крови Нет данных
Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy 400
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови Нет данных
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Определение активности антигена тканевого активатора плазминогена в крови Нет данных
Исследование уровня 2-антиплазмина в крови Нет данных
Определение активности фактора VIII в сыворотке крови Нет данных
Исследование уровня гомоцистеина в крови Нет данных
Исследование сосудисто-тромбоцитарного первичного гемостаза Нет данных
Определение активности фактора XIII в плазме крови Нет данных
Исследование плазминовой (фибринолитической) системы Нет данных
Исследование фибринолитической активности крови 160
Тест с ядом гадюки Рассела или тайпана Нет данных
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК 220
Исследование свойств сгустка крови Нет данных
Определение активности ингибиторов к фактору VIII в плазме крови Нет данных
Исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови Нет данных
Определение содержания антител к кардиолипину в крови Нет данных
Анализ мультимеров фактора Виллебранда в плазме крови Нет данных
Определение активности фактора IX в сыворотке крови Нет данных
Просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов 210
Общий (клинический) анализ мочи 280
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) Нет данных
Исследование уровня ингибитора активаторов плазминогена (ИАП) в крови Нет данных
Определение антител к вирусу гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови 280
Исследование уровня протеина C в крови Нет данных
Исследование уровня гепарина в крови Нет данных
Специфический тест способности фактора Виллебранда связывать фактор VIII крови Нет данных
Исследование уровня факторов свертывания в крови Нет данных
Определение активности протеина S в крови Нет данных
Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолат-редуктазы Нет данных
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови 280
Определение содержания антител к фосфолипидам в крови Нет данных
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови 280
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме 240
Исследование уровня ферритина в крови 660
Коллагенсвязывающий тест Нет данных
Определение полиморфизма G20210A протромбина Нет данных
Определение антител к парвовирусу В19 (Parvovirus B19) в крови Нет данных
Исследование адгезии тромбоцитов Нет данных
Исследование уровня железа сыворотки крови 170

Клиники для диагностики


ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, вирусология, гематология, скорая медицинская помощь, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Паллиативная медицина, Общая практика, Скорая помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, скорая медицинская помощь, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

Лечение

Установлено 3 стандарта по лечению заболевания Наследственный дефицит фактора IX

2 дня требуется врачам на лечение в стационаре

27 часов требуется на курс амбулаторного лечения

315 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Наследственный дефицит фактора IX

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование времени кровотечения 100
Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A вгене фактора V (мутация Лейдена в пятом факторе свертывания) Нет данных
Исследование агрегации тромбоцитов Нет данных
Исследование уровня плазминогена в крови Нет данных
Определение иммунных ингибиторов к факторам свертывания Нет данных
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический Нет данных
Исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания Нет данных
Определение активности высокомолекулярного кининогена в крови Нет данных
Исследование коагуляционного гемостаза Нет данных
Определение фактора Виллебранда в тромбоцитах Нет данных
Определение резистентности к активированному протеину C Нет данных
Определение активности прекалликреина в крови Нет данных
Определение тромбинового времени в крови 240
Анализ крови на тромбофилические мутации Нет данных

В соответствии с причиной происхождения

Клиники для лечения


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, вирусология, гематология, скорая медицинская помощь, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, скорая медицинская помощь, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология
Болезни со схожими симптомами

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Боль в области сердца

боль в сердце, болит сердце, сердце колит, сердце давит

Боль возникает за грудиной, бывает сжимающей, сдавливающей, иногда режущей, отдающая в левую сторону груди и спину, ощущение, что на сердце лежит очень тяжелый груз. В любом случае следует обратиться за медицинской помощью

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 4 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100