D58 Наследственные гемолитические анемии

(Другие наследственные гемолитические анемии )

анемия, вызванная врожденными аномалиями эритроцитов

70 237 людям подтвержден диагноз Наследственные гемолитические анемии

916 умерло с диагнозом Наследственные гемолитические анемии

1.3 % смертность при заболевании Наследственные гемолитические анемии

Диагноз Наследственные гемолитические анемии ставится мужчинам на 13.92% чаще чем женщинам

37 403

мужчин имеют диагноз Наследственные гемолитические анемии. Для 466 из них этот диагноз смертелен

1.25 %

смертность у мужчин при заболевании Наследственные гемолитические анемии

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

32 834

женщин имеют диагноз Наследственные гемолитические анемии Для 450 из них этот диагноз смертелен.

1.37 %

смертность у женщин при заболевании Наследственные гемолитические анемии

Группа риска при заболевании Наследственные гемолитические анемии мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 1-4

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 5-9

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 1-4

Особенности заболевания Наследственные гемолитические анемии

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Этиология

Развитие анемии связано с дефектом мембран эритроцитов, поэтому красные кровяные клетки быстро разрушаются и не могут выполнять свою функцию. Заболевание носит семейный характер и наследуется доминантно.

Клиническая картина

В редких случаях симптомы болезни обнаруживаются у новорожденных, чаще в детском возрасте (в 3–5 лет).

Анемические симптомы выражены слабо, так как усиленное разрушение эритроцитов уравновешивается их повышенной регенерацией.

Обращают внимание на такие симптомы, как желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, стул окрашен, моча не изменяет своего цвета. Такое состояние может наблюдаться много месяцев или даже несколько лет, но нередко отмечаются кризы с тяжелыми симптомами – острым малокровием и резко выраженной желтухой. Криз может быть спровоцирован банальной инфекцией, физической нагрузкой.

Основные симптомы


Диагностика

Установлено 3 стандарта по диагностике заболевания Наследственные гемолитические анемии

Диагноз Наследственные гемолитические анемии на 2 месте по частоте заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Наследственные гемолитические анемии на 4 месте по опасности заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Самые опасные:

В диагностике имеют значение семейный характер заболевания (родители, дети), перечисленные клинические симптомы, а также наличие измененной формы и величины эритроцитов (сфероцитоз и пониженная осмотическая резистентность).

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния


Медицинская услуга Средняя цена по стране
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 570
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 260
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови 330
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови 330
Определение основных групп по системе AB0 420
Семейные обследования на унаследованный гемоглобин Нет данных
Исследование уровня неорганического фосфора в крови 170
Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy 400
Общий (клинический) анализ крови развернутый 350
Анализ крови биохимический общетерапевтический Нет данных
Копрологическое исследование 270
Исследование уровня свободного тироксина (СT4) сыворотки крови 330
Общий (клинический) анализ мочи 280
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови 330
Идентификация генов Нет данных
Определение активности щелочной фосфатазы в крови 170
Исследование насыщения трансферрина железом Нет данных
Исследование уровня общего тестостерона в крови 330
Определение антигена D системы Резус (резус-фактор) 280
Исследование уровня ферритина в крови 660
Исследование уровня железа сыворотки крови 170

Клиники для диагностики


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, вирусология, гематология, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Общая практика, Скорая помощь, Паллиативная медицина


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

Лечение

Установлено 3 стандарта по лечению заболевания Наследственные гемолитические анемии

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

10 часов требуется на курс амбулаторного лечения

165 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Наследственные гемолитические анемии

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


При кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови или эритроцитарной массы. Крайним средством является удаление селезенки (спленэктомия).

Клиники для лечения


ФГБУ "Клиническая больница № 1"



г. Москва


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, вирусология, гематология, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология

ГБУЗ РДКБ



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, клиническая фармакология, терапия, бактериология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология, физиотерапия, неонатология, ультразвуковая диагностика, гематология, педиатрия, трансфузиология

ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа



г. Уфа


Высокотехнологичная медицинская помощь


эпидемиология, функциональная диагностика, общая врачебная практика (семейная медицина), клиническая фармакология, терапия, бактериология, физиотерапия, ультразвуковая диагностика, педиатрия, трансфузиология, клиническая лабораторная диагностика, эндоскопия, гастроэнтерология
Болезни со схожими симптомами

Синдром Жильберта

Синдром Жильберта ,

Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100

Возможные симптомы

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

56 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Нарушение сердечного ритма

Сердцебиение, Аритмия

Любой ритм сердца, отличающийся от нормального синусового ритма. При появлении аритмии явно чувствуются перебои, «замирания» сердца либо резкое хаотическое сердцебиение

При обнаружении симптома обратитесь к врачу 10 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой