D55 Анемия вследствие ферментных нарушений

(Анемия вследствие ферментных нарушений )

относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов

11 383 людям подтвержден диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений

274 умерло с диагнозом Анемия вследствие ферментных нарушений

2.41 % смертность при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

Диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.47% чаще чем мужчинам

5 540

мужчин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений. Для 94 из них этот диагноз смертелен

1.7 %

смертность у мужчин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

5 843

женщин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений Для 180 из них этот диагноз смертелен.

3.08 %

смертность у женщин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

Группа риска при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 5-9

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 20-34, 45-49, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 10-14, 25-29

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 55-59, 80-84

Особенности заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Этиология

Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

Клиническая картина

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений не установлено

Диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений на 4 месте по частоте заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Анемия вследствие ферментных нарушений на 2 месте по опасности заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Самые опасные:

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния



Лечение

Стандарта по лечению заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений не установлено

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

5 часов требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений

Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением


Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

Болезни со схожими симптомами

Синдром Жильберта

Синдром Жильберта ,

Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100

Недостаточность витаминов

Недостаточность других витаминов ,

группа заболеваний, которые возникают в результате дефицита в организме одного или нескольких витаминов

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Головная боль

Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень , Боль в голове при наклоне

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

72 болезни могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

71 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Сыпь

угри, угривые прыщи, высыпания на коже, высыпания

Сыпь может быть симптомом серьезного заболевания, следует провести консультацию со специалистом

58 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой