D55 Анемия вследствие ферментных нарушений

(Анемия вследствие ферментных нарушений )

относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов

11 383 людям подтвержден диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений

274 умерло с диагнозом Анемия вследствие ферментных нарушений

0.02 % смертность при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

Диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений ставится женщинам на 5.47% чаще чем мужчинам

5 540

мужчин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений. Для 94 из них этот диагноз смертелен

0.02 %

смертность у мужчин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

5 843

женщин имеют диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений Для 180 из них этот диагноз смертелен.

0.03 %

смертность у женщин при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений

Группа риска при заболевании Анемия вследствие ферментных нарушений мужчины в возрасте 5-9 и женщины в возрасте 55-59

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 5-9

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 20-34, 45-49, 90+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 10-14, 25-29

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 55-59, 80-84

Особенности заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений

Незаразное

Высокий индивидуальный и низкий общественный риск

Этиология

Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na+↑; K+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

Клиническая картина

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Основные симптомы


Диагностика

Стандарта по диагностике заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений не установлено

Диагноз Анемия вследствие ферментных нарушений на 4 месте по частоте заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Чаще всего встречаются:

Заболевание Анемия вследствие ферментных нарушений на 3 месте по опасности заболеваний в рубрике ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Самые опасные:

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.


Лечение

Стандарта по лечению заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений не установлено

4 дня требуется врачам на лечение в стационаре

5 часов требуется на курс амбулаторного лечения

0 медицинских процерур предусмотренно при лечении заболевания Анемия вследствие ферментных нарушений

Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

Болезни со схожими симптомами

Синдром Жильберта

Синдром Жильберта ,

Это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина.

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст 3-100

Недостаточность витаминов

Недостаточность других витаминов ,

группа заболеваний, которые возникают в результате дефицита в организме одного или нескольких витаминов

Низкий риск, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Возможные симптомы

Головная боль

Болит голова, Боль в висках, Голова болит, Мигрень

Многообразие головной боли очень широкое, может быть длительной и ноющей или резкой и нестерпимой, может охватывать всю голову или ощущаться только в висках

57 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Слабость

астеническое состояние, астенический синдром, астения, упадок сил, бессилие

Обычно возникает в результате истощающих заболеваний внутренних органов, инфекций, интоксикаций, эмоциональных, умственных и физических перенапряжений

55 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой